HLA-DQ1 - HLA-DQ1
Tento článek je hlavní část nedostatečně shrnout klíčové body jeho obsahu. Zvažte prosím rozšíření potenciálního zákazníka na poskytnout přístupný přehled všech důležitých aspektů článku. (Leden 2010) |
hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ1 | |
Haplotypy | DQA1 * 0101: DQB1 * 0501 DQA1 * 0101: DQB1 * 0502 DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 DQA1 * 0102: DQB1 * 0101: 0Q1 * 0102: DQB1 * 0604 DQA1 * 0102: DQB1 * 0605 DQA1 * 0102: DQB1 * 0609 .... |
Struktura | |
Identifikátory | alfa 1 *0101 *0102 *0103 *0104 |
Symbol (y) | HLA-DQA1[trvalý mrtvý odkaz ] |
EBI-HLA | DQA1 * 0101 |
EBI-HLA | DQA1 * 0102 |
EBI-HLA | DQA1 * 0103 |
EBI-HLA | DQA1 * 0104 |
Identifikátory | beta 1 *05 nebo *06 |
Symbol (y) | HLA-DQB1 |
EBI-HLA | DQB1 * 05 |
EBI-HLA | DQB1 * 06 |
Sdílená data | |
Místo | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ1 je sérotyp který pokrývá širokou škálu HLA-DQ haplotypy. Historicky to bylo identifikováno jako DR-jako alfa řetězec zvaný DC1;[1] později to bylo mezi 3 typy DQw1 (později DQ1 a rozděleno na DQ5 a DQ6 ), DQw2 a DQw3. Z těchto tří sérotypových specificit rozpoznal DQ alfa řetězec pouze DQw1.[2] Sérotyp je pozitivní u jedinců, kteří nesou alely DQA1 * 01. Nejčastěji se v této skupině vyskytují: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103 a * 0104. Na obrázku vpravo DQ1 sérotypové protilátky rozpoznávají DQ α (purpurová), kde se protilátky proti genovým produktům DQA1 * vážou variabilně oblasti v blízkosti kapsy vázající peptid.
Sérotypy
DQB1 * | DQ5 | DQ1 | DQ6 | Vzorek |
alela | % | % | % | velikost (N) |
0501 | 69 | 20 | 2 | 5536 |
0502 | 48 | 24 | 15 | 919 |
0503 | 58 | 22 | 4 | 1327 |
0504 | 59 | 17 | 2 | 48 |
. | ||||
DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
0601 | 64 | 23 | 675 | |
0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
0605 | 76 | 13 | 358 | |
0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
The sérotypová účinnost rozpoznávání DQ1 vzhledem k DQ5 a DQ6 je uveden níže. Protože DQ1 rozpoznává alfa, je rozpoznávání DQ5 a DQ6 beta řetězcem. To znamená, že DQ1 je rozpoznán s DQ5 a DQ6.
Tabulka vlevo ukazuje některé ze sérotypových efektivit. Efektivní rozpoznávání genotypované alely se blíží 100%. Ve srovnání s DQ2 sérotypizací pozitivních jedinců DQB1 * 0201 (98%) je účinnost rozpoznávání DQ1 relativně nízká a náchylná k chybám.
Z tohoto důvodu je sérotypizace DQ1 špatnou metodou typizace pro predikci nebo studium transplantace nebo asociace nemoci. Přesto je v literatuře stále široce používána a asociace je uváděna.
Alely
DQA1 * 0101
DQA1 * 0101 je běžně spojován s haplotypy DQB1 * 05, běžnými DQA1 * 0101: DQB1 * 0501haplotyp, který je součástí širšího haplotypu DR1-DQ1.
DQA1 * 0102
DQA1 * 0102 je spojen s DR5 i DR6.
DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 má bimodální distribuci. Vyskytuje se na Filipínách ve vysoké frekvenci a na středomořském ostrově Sardinie.
DQA1 * 0102: DQB1 * 0602 je velmi běžný haplotyp v Eurasii, s vyšší frekvencí ve střední Asii ve srovnání s jinde. Je součástí evropského rodového haplotypu B7-DR15-DQ1, který, jak se zdá, asymetricky expandoval do Evropy. Haplotyp A3-B7-DR15-DQ1 naznačuje vztahy v Eurasii, které sahají od Koreje po Irsko, což naznačuje nedávný společný původ.
DQA1 * 0102: DQB1 * 0604 mnohem méně často nalezené, ale široce rozšířené.
DQA1 * 0103
DQA1 * 0103 (* 0103) ukazuje a negativní (ochranná) asociace u mnoha autoimunitních onemocnění je tato asociace patrná v japonských studiích s haplotypem * 0103: DQB1 * 0601 a v Evropě s haplotypem * 0103: DQB1 * 0603, což naznačuje, že ochranný účinek je ovlivněn alfa řetězcem DQ. DQA1 * 0103 je ochranný proti Behcetova nemoc,[4][5]pemphigus vulgaris,[6]juvenilní diabetes,[7][8]citlivý na steroidy nefrotický syndrom,[9]myasthenia gravis[10]celiakie[11]roztroušená skleróza,[12]chronicky aktivní hepatitida C.,[13] a Vogt – Koyanagi – Haradův syndrom.[14]Může však předisponovat nosiče k chronické infekci, jako je malomocenství,[15] Helicobacter pylori-pozitivní žaludeční lymfom,[16] aAIDS.[17]
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 je součástí multigenového haplotypu (DRB1 * 1502: DRB5 * 0102: DQA1 * 0103: DQB1 * 0601: DPA1 * 02: DPB1 * 0901) spojeného s Takayasuova arteritida v japonštině.[18] Může být spojen další haplotyp, DR8-DQ1, který obsahuje tento haplotyp primární biliární cirhóza,[19] Gravesova nemoc[20]Tady je negativní asociace tohoto haplotypu DR15-DQ1 v japonštině s zánětlivé onemocnění střev.[21]
DQA1 * 0103: DQB1 * 0603 je součástí haplotypu DR-DQ (DR13-DQ1), který se zvyšuje u primární sklerotizující cholangitidy[22][23] Stejný haplotyp ukazuje a negativní asociace s revmatickým onemocněním srdce,[24]
DQA1 * 0104
DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 je součástí multigenového haplotypu DR14-DQ5, který je spojen s MuSK pozitivní Myasthenia gravis.
Reference
- ^ Trowsdale J, Lee J, Carey J, Grosveld F, Bodmer J, Bodmer W (1983). „Sekvence související s HLA-DR alfa řetězcem na lidském chromozomu 6: polymorfismus restrikčních enzymů detekován sondami DC alfa řetězce“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 80 (7): 1972–6. Bibcode:1983PNAS ... 80.1972T. doi:10.1073 / pnas.80.7.1972. PMC 393734. PMID 6300884.
- ^ Möller E, Carlsson B, Wallin J (1985). „Implikace strukturního polymorfismu genu třídy II pro koncept sérologických specificit“. Immunol. Rev. 85: 107–28. doi:10.1111 / j.1600-065X.1985.tb01132.x. PMID 2412948.
- ^ odvozeno od IMGT / HLA
- ^ Mizuki N, Ohno S, Tanaka H a kol. (1992). „Sdružení HLA-B51 a nedostatek asociace alel třídy II s Behcetovou chorobou“. Tkáňové antigeny. 40 (1): 22–30. doi:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb01953.x. PMID 1359669.
- ^ Mizuki N, Inoko H, Mizuki N a kol. (1992). "Lidský leukocytový antigen sérologický a DNA typizace Behcetovy choroby a její primární asociace s B51". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 33 (12): 3332–40. PMID 1358857.
- ^ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N a kol. (1994). „Genotypizace HLA-DQA1, -DQB1 a -DRB1 u pacientů s japonským pemphigus vulgaris metodou PCR-RFLP“. Tkáňové antigeny. 44 (4): 248–51. doi:10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x. PMID 7871526.
- ^ Gaber SA, Mazzola G, Berrino M a kol. (1994). „Polymorfismy lidského leukocytového antigenu třídy II a genetická citlivost IDDM u egyptských dětí“. Péče o cukrovku. 17 (11): 1341–4. doi:10.2337 / diacare.17.11.1341. PMID 7821177. S2CID 25150033.
- ^ Chuang LM, Jou TS, Wu HP a kol. (1995). „Genotypy HLA DQA1 a jeho interakce s HLA DQB1 v čínském IDDM žijícím na Tchaj-wanu“. Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. Čína B. 19 (2): 73–9. PMID 7624445.
- ^ Abe KK, Michinaga I, Hiratsuka T, et al. (1995). „Sdružení aloantigenů DQB1 * 0302 u japonských pediatrických pacientů s nefrotickým syndromem citlivým na steroidy“. Nefron. 70 (1): 28–34. doi:10.1159/000188540. PMID 7617114.
- ^ Hjelmström P, Giscombe R, Lefvert AK a kol. (1995). „Různé HLA-DQ jsou pozitivně a negativně spojeny se švédskými pacienty s myasthenia gravis.“ Autoimunita. 22 (1): 59–65. doi:10.3109/08916939508995300. PMID 8882423.,
- ^ Nieto A, Blanco Quirós A, Arranz E, Alonso Franch M, Garrote JA, Calvo C (1995). "Studie alel HLA-DQA1 u dětí s celiakií". Journal of Investigational Alergology and Clinical Immunology. 5 (4): 209–15. PMID 8705011.
- ^ Saruhan-Direskeneli G, Esin S, Baykan-Kurt B, Ornek I, Vaughan R, Eraksoy M (1997). „HLA-DR a -DQ asociace s roztroušenou sklerózou v Turecku“. Hučení. Immunol. 55 (1): 59–65. doi:10.1016 / S0198-8859 (97) 00086-4. PMID 9328791.
- ^ Höhler T, Gerken G, Notghi A a kol. (1997). „Geny MHC třídy II ovlivňují náchylnost k chronické aktivní hepatitidě C“. J. Hepatol. 27 (2): 259–64. doi:10.1016 / S0168-8278 (97) 80169-9. PMID 9288598.
- ^ Kim MH, Seong MC, Kwak NH a kol. (2000). „Sdružení HLA se syndromem Vogt-Koyanagi-Harada u Korejců“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 129 (2): 173–7. doi:10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1. PMID 10682969.
- ^ Rani R, Fernandez-Vina MA, Zaheer SA, Beena KR, Stastny P (1993). "Studie alel HLA třídy II pomocí PCR oligotypizace u pacientů s leprou ze severní Indie". Tkáňové antigeny. 42 (3): 133–7. doi:10.1111 / j.1399-0039.1993.tb02179.x. PMID 8284786.
- ^ Kawahara Y, Mizuno M, Yoshino T a kol. (2005). „HLA-DQA1 * 0103-DQB1 * 0601 haplotyp a Helicobacter pylori-pozitivní žaludeční sliznice asociovaný lymfom z lymfoidní tkáně“. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 3 (9): 865–8. doi:10.1016 / S1542-3565 (05) 00185-0. PMID 16234023.
- ^ Kroner BL, Goedert JJ, Blattner WA, Wilson SE, Carrington MN, Mann DL (1995). „Shoda sdílení haplotypů antigenu lidských leukocytů, úbytku CD4 a AIDS u hemofilních sourozenců. Multicentrická hemofilní kohorta a studie růstu a vývoje hemofilie“. AIDS. 9 (3): 275–80. doi:10.1097/00002030-199509030-00009. PMID 7755916.
- ^ Dong RP, Kimura A, Numano F, Nishimura Y, Sasazuki T (1992). „Citlivost a rezistence na Takayasuovu arteritidu spojená s HLA“. Srdce a nádoby. Doplněk. 7: 73–80. doi:10.1007 / BF01744548. PMID 1360976. S2CID 22943921.
- ^ Onishi S, Sakamaki T, Maeda T a kol. (1994). „DNA typizace genů HLA třídy II; DRB1 * 0803 zvyšuje náchylnost Japonců k primární biliární cirhóze“. J. Hepatol. 21 (6): 1053–60. doi:10.1016 / S0168-8278 (05) 80617-8. PMID 7699227.
- ^ Katsuren E, Awata T, Matsumoto C, Yamamoto K (1994). „Alely HLA třídy II u japonských pacientů s Gravesovou chorobou: slabá asociace HLA-DR a -DQ“. Endocr. J. 41 (6): 599–603. doi:10,1507 / endocrj.41,599. PMID 7704083.
- ^ Yoshitake S, Kimura A, Okada M, Yao T, Sasazuki T (1999). „Alely HLA třídy II u japonských pacientů se zánětlivým onemocněním střev“. Tkáňové antigeny. 53 (4 Pt 1): 350–8. doi:10.1034 / j.1399-0039.1999.530405.x. PMID 10323339.
- ^ Olerup O, Olsson R, Hultcrantz R, Broome U (1995). „HLA-DR a HLA-DQ nejsou markery pro rychlou progresi onemocnění u primární sklerotizující cholangitidy“. Gastroenterologie. 108 (3): 870–8. doi:10.1016/0016-5085(95)90463-8. PMID 7875491.
- ^ Spurkland A, Saarinen S, Boberg KM a kol. (1999). „Haplotypy HLA třídy II u pacientů s primární sklerotizující cholangitidou z pěti evropských populací“. Tkáňové antigeny. 53 (5): 459–69. doi:10.1034 / j.1399-0039.1999.530502.x. PMID 10372541.
- ^ Guédez Y, Kotby A, El-Demellawy M a kol. (1999). „Asociace HLA třídy II s revmatickým onemocněním srdce jsou u klinicky homogenních pacientů evidentnější a konzistentnější“. Oběh. 99 (21): 2784–90. doi:10.1161 / 01.cir.99.21.2784. PMID 10351973.