HLA-DQ6 - HLA-DQ6

HLA-DQ6
(MHC třídy II, DQ antigen na povrchu buňky)
DQ ilustrace. PNG
Ilustrace HLA-DQ s navázaným peptidem
Cis-haplotypHaplotyp
izoforma,podtypDQA1DQB1
DQ α1.3β6.1DQ6.1*0103*0601
DQ α1.2β6.2DQ6.2*0102*0602
DQ α1.3β6.3DQ6.3*0103*0603
DQ α1.2β6.4DQ6.4*0102*0604
vzácné haplotypy
DQ α1.2β6.3DQ6.3v*0102*0603
DQ α1.3β6.2DQ6.2v*0103*0602
DQ α1.2β6.9DQ6,9*0102*0609


HLA-DQ6 (DQ6) je a lidský leukocytový antigen sérotyp v rámci HLA-DQ (DQ) sérotypová skupina. Sérotyp je určen rozpoznáváním p protilátky6 podmnožina DQ β-řetězců. P-řetězec DQ izoformy jsou kódovány pomocí HLA-DQB1 lokus a DQ6 jsou kódovány HLA-DQB1*06 alela skupina. Tato skupina v současné době obsahuje mnoho běžných alel, DQB1*0602 je nejčastější. HLA-DQ6 a DQB1*06 jsou významově téměř synonymní. Β-řetězce DQ6 se kombinují s α-řetězci kódovanými geneticky spojenými HLA-DQA1 alely, k vytvoření cis -haplotyp izoformy. U DQ6 však dochází k párování cis-izoformy pouze s DQ1 α-řetězce. Existuje mnoho haplotypů DQ6.

Sérologie

Rozpoznání DQ6, DQ1 a DQ5 některých Alel DQB1 *[1]
DQ6DQ1DQ5N
alela%%%velikost (N)
*06016423675
*0602673015151
*0603622322807
*0604592721592
*06057613358
*060948323149

Alely

HLA DQB1 * 0601 frekvence
frekvence
ref.Populace(%)
[2]Indig. Australský mys York31.3
Indig. Australská Kimberly30.5
Nauru28.4
Fidži Viti Levu26.3
Indie Bombay26.3
Nížina Papua-Nová Guinea26.0
Čína Guizhou Prov. Miao25.9
Papua Nová Guinea Madang23.1
Kiribati22.6
Japonsko22.0
Indonésie Nusa Tenggara19.2
Indie severní hinduisté18.7
Japonsko Hokkaido Wajin17.0
Uttarpradéš hind15.1
PNG nížinná Wosera14.1
Západní Samoa a Tokelau13.7
Pákistán Kalash13.0
Indie Lucknow12.9
Čína Wuhan12.8
Jižní Korea (4)11.4
PNG Highland10.9
Indie Dillí9.0
Írán Baloch8.0
Mongolsko Khalkha5.5
Libanon Yuhmur4.3
Tunisko Ghannouch4.3
Polsko Velkopolská4.0
Mexiko Mazatecans3.5
Španělsko E. Andalusie2.0
Střední Itálie1.9
Francie jihovýchod1.6
Caucasoid Anglie1.1
Irsko na jih0.2
Itálie Sardinie0.1
Brazílie Guarani Kaiowa0.0
Kamerun Saa0.0

DQB1 * 0601

DQB1 * 0601 je obecně spojen s DQA1 * 0103 jako 6.1 haplotyp. Tento haplotyp je častější v Japonsku a dalších částech východní Asie.

HLA DQB1 * 0602 frekvence
frekvence
ref.Populace(%)
[2]Španělsko Pas Valley31.5
Kamerun Saa30.8
Kongo Kinshasa Bantu30.0
PNG E. Vysočina Goroka29.8
Sibiř Ket Lower Yenisey29.4
Španělsko Severní Cabuernigo28.9
Rusko Arkhangelsk Pomors24.7
Španělsko Severní Cantabrian24.7
Irsko na jih19.6
Belgická (2)19.4
Sibiř Kushun Buryat18.0
Finsko17.1
Sibiř Kets Sulamai Village17.0
Polsko Velkopolská16.9
Německý Essen16.7
Sp. Baskické údolí Arratia16.7
Dánsko16.6
Francie Ceph15.7
Keňa14.6
Caucasoid Anglie14.4
Švédsko14.1
Francie Rennes13.8
Tunisko Matmata Berber11.7
Jordan Amman10.7
Japonsko Hokkaido Wajin10.0
Saudi A. Guraiat & Hail8.4
Japan Central8.2
Nauru8.2
Georgia Svaneti Svans8.1
Francie jihovýchod8.0
Etiopie Amhara7.7
Alžírsko Oran7.6
Slovinsko7.5
Jižní Korea (1)7.4
Japonsko Fukuoka6.4
Pákistán Kalash5.8
Čína Xinjiang Uygur5.4
Nížina Papua-Nová Guinea5.2
Mongolsko Khalkh Ulánbátar4.9
Španělsko Murcia4.8
Indie Bombay4.2
Japonsko4.0
Řecko (2)3.3
Izraelští Arabové2.3
Vietnam Hanoi Kinh2.0
Izraelští Židé1.5
Mongolsko Khoton Tarialan1.2
USA Aljaška Yupik domorodci0.8
Mexiko Mixtec Oaxaca0.5
Itálie Sardinie pop20.1

DQB1 * 0602

DQB1 * 0602 je běžně propojen s DQA1 * 0102 a tvoří se 6.2 haplotyp. DQ6.2 a je běžný ze střední Asie do západní Evropy, * 0602 je také spojen s DQA1 * 0103 v některých částech Asie.

HLA DQB1 * 0603 frekvence
frekvence
ref.Populace(%)
[2]Georgia Svaneti Svans14.4
Francie západ11.0
Holandsko10.6
Německý Essen9.2
Česká republika9.0
Španělsko Murcia8.7
Slovensko8.4
Dánsko8.3
Indie Lucknow8.3
Jordan Amman8.3
Francie Rennes8.1
Polsko Velkopolská8.0
Saúdská Arábie Guraiat & Hail8.0
Tunisko Jerba Berber7.8
Uganda Muganda Baganda7.4
Španělsko Severní Cantabrian7.2
Finsko7.1
Francie jih6.9
Čína Xinjiang Uygur6.5
Rusko severozápad slovanské6.0
Irsko Donegal5.3
Řecko (3)5.2
Severní Irsko (2)4.9
Itálie Řím4.0
CAR Aka Pygmejové3.6
Libanon Kafar Zubian3.2
Švédsko2.5
Thajsko2.1
Čína Wuhan1.7
Japonsko (2)1.0
Jižní Korea (3)0.9
Malajsie0.6

DQB1 * 0603

DQB1 * 0603 je běžně propojen s DQA1 * 0103 jako 6.3 a je běžný ze střední Asie do západní Evropy, * 0603 je také spojen s DQA1 * 0102 v některých částech Asie. V Evropě je to nejběžnější v Nizozemsku.

HLA DQB1 * 0604 frekvence
frekvence
ref.Populace(%)
[2]Etiopie Amhara10.7
Rwanda Kigali Hutu a Tutsi10.7
Etiopie Oromo10.2
Japonsko8.0
Saúdská Arábie Guraiat & Hail8.0
Írán Yazd Zoroastrians6.9
CAR Aka Pygmejové6.5
Jižní Korea (2)6.5
Švédsko6.1
Holandsko5.6
Uganda Muganda Baganda5.3
Libanon Niha el Shouff4.9
Dánsko4.6
Francie Rennes4.6
Izrael v Gaze Palestinci3.9
Čína Xinjiang Uygur3.8
Alžírsko3.5
Rusko severozápad slovanské3.5
Caucasoid Anglie3.1
Německý Essen2.6
Česká republika2.4
Řecko2.0
Indie Dillí1.8
Nauru1.5
Finsko1.4
Gambie0.7

DQB1 * 0604

DQB1 * 0604 se vyskytuje na vyšších frekvencích v částech Afriky a Asie a je spojen téměř výlučně s DQA1 * 0102 jako 6.4. Tento haplotyp se nachází na nejvyšších euroasijských frekvencích v Japonsku.

HLA DQB1 * 0609 frekvencí
frekvence
ref.Populace(%)
[2]Rwanda Kigali Hutu a Tutsi5.7
Keňa5.3
Uganda Muganda Baganda5.3
Kongo Kinshasa Bantu4.4
Gambie4.4
Mongolsko Tsaatan4.2
Jižní Korea (3)3.7
Kamerun Saa3.5
Slovinsko3.0
Tunisko3.0
Zimbabwe Harare Shona2.2
Vietnam Hanoi Kinh2.0
Holandsko1.7
Saúdská Arábie Guraiat & Hail1.6
Alžírsko Oran1.5
Řecko (2)1.2
Thajsko (2)1.2
Tunisko Matmata Berber1.2
Itálie Řím1.0
španělská Granada0.7
Itálie Bergamo0.6
Irsko na jih0.2
Čína Ürümqi Uygur0.0
USA Aljaška Yupik domorodci0.0

DQB1 * 0609

DQB1 * 0609 se nachází v Africe a proximálních oblastech Eurasie.

Haplotypy a nemoci

Náchylnost k Leptospiróza byla zjištěna infekce spojená s nediferencovaným DQ6.[3] Zatímco DQ6 chránil před smrtí (nebo potřebou transplantace jater) v roce primární sklerotizující cholangitida.[4]

DQ6.1

DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) se vyskytuje v Asii se zvýšenými frekvencemi a téměř se vyskytuje v západní Evropě. Poskytuje ochranu před narkolepsie,[5] juvenilní diabetes,[6][7] Syndrom Vogt-Koyanagi-Harada (VKH),[8] pemphigus vulgaris,[9] roztroušená skleróza,[10] myasthenia gravis.

DQ6.2

DQ6.2 (DQA1*0102 : DQB1*0602) je běžně spojen s DR15 a jako takový je součástí HLA B7-DR15-DQ6 haplotyp. Tento haplotyp je považován za nejdelší multigenový haplotyp známý v lidském genomu, protože pokrývá více než 4,7 milionu nukleotidů. Haplotyp DR15-DQ6.2 je nejběžnějším haplotypem DR-DQ v Evropě a přibližně 30% Američanů nese alespoň DQ6.2. Haplotyp je ještě častější ve střední Asii.

DQ6.2 asociace s chorobami

Pro myasthenia gravis, rozpoznávání α34-49 AChR se zvýšilo s DQ6.2.[11] DQA1*0102 zvyšuje riziko rakovina děložního hrdla.[12][13] v roztroušená skleróza DQA1*0102 byla nejčastější alelou a DQB1*0602 významně vzrostl u pacientů s RS.[14][15][16]

Ochranné účinky DQ6.2

v primární biliární cirhóza Zdá se, že DQ6.2 má negativní souvislost s onemocněním.[17] DQ6.2 má také ochranný účinek v juvenilní diabetes.[18][19] DQ6.2 je také ochranný proti infantilním křečím v městech.[20]

DQ6.3

DQ6.3 (DQA1*0103 : DQB1*0603) se vyskytuje v severní Evropě ve středních frekvencích, je ochranou proti mnoha autoimunitním chorobám. Poskytuje také určitou ochranu před infekcí HIV.[21]

DQ6.4

DQ6.4 (DQA1*0102 : DQB1*0604) může být spojena s thymomem vyvolanou myasthenia gravis.[22]

Reference

  1. ^ Allele Dotazový formulář IMGT / HLA - Evropský bioinformatický institut
  2. ^ A b C d E Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). Msgstr "Nová databáze frekvencí alel". Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–407. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660.
  3. ^ Lingappa J, Kuffner T, Tappero J a kol. (Květen 2004). „HLA-DQ6 a požití kontaminované vody: možná interakce gen-prostředí při vypuknutí leptospirózy“. Genes Immun. 5 (3): 197–202. doi:10.1038 / sj.gene.6364058. PMID  15014429.
  4. ^ Boberg KM, Spurkland A, Rocca G a kol. (Srpen 2001). „Heterozygotní genotyp HLA-DR3, DQ2 je spojen se zrychlenou progresí primární sklerotizující cholangitidy.“ Scand. J. Gastroenterol. 36 (8): 886–890. doi:10.1080/003655201750313441. PMID  11495087.
  5. ^ Hong SC, Lin L, Lo B a kol. (2007). "DQB1 * 0301 a DQB1 * 0601 modulují náchylnost k narkolepsii u Korejců". Hučení. Immunol. 68 (1): 59–68. doi:10.1016 / j.humimm.2006.10.006. PMID  17207713.
  6. ^ Sang Y, Yan C, Zhu C, Ni G (2001). „Vztah mezi alelami HLA-DRB1 a DQ a genetická náchylnost k cukrovce 1. typu“. Brada. Med. J. 114 (4): 407–9. PMID  11780465.
  7. ^ Saruhan-Direskeneli G, Uyar FA, Bas F a kol. (2000). „HLA-DR a -DQ asociace s inzulín-dependentním diabetes mellitus v populaci Turecka“. Hučení. Immunol. 61 (3): 296–302. doi:10.1016 / S0198-8859 (99) 00182-2. PMID  10689119.
  8. ^ Kim MH, Seong MC, Kwak NH a kol. (2000). „Sdružení HLA se syndromem Vogt-Koyanagi-Harada u Korejců“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 129 (2): 173–177. doi:10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1. PMID  10682969.
  9. ^ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N a kol. (1994). „Genotypizace HLA-DQA1, -DQB1 a -DRB1 u pacientů s japonským pemphigus vulgaris metodou PCR-RFLP“. Tkáňové antigeny. 44 (4): 248–251. doi:10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x. PMID  7871526.
  10. ^ Amirzargar A, Mytilineos J, Yousefipour A a kol. (1998). „HLA třída II (DRB1, DQA1 a DQB1) spojená s genetickou citlivostí u pacientů s íránskou roztroušenou sklerózou (MS)“. Eur. J. Immunogenet. 25 (4): 297–301. doi:10.1046 / j.1365-2370.1998.00101.x. PMID  9777330.
  11. ^ Deitiker PR, Oshima M, Smith RG, Mosier DR, Atassi MZ (2006). „K zprostředkování myasthenia gravis mohou stačit jemné rozdíly v prezentaci peptidů AChR alfa řetězce spojené s haplotypem HLA DQ.“ Autoimunita. 39 (4): 277–288. doi:10.1080/08916930600738581. PMID  16891216.
  12. ^ Ghaderi M, Nikitina L, Peacock CS a kol. (Říjen 2000). „Nádorový nekrotický faktor a-11 a DR15-DQ6 (B * 0602) haplotyp zvyšují riziko cervikální intraepiteliální neoplazie u lidského papilomaviru 16 séropozitivních žen v severním Švédsku“. Cancer Epidemiol. Biomarkery Předchozí. 9 (10): 1067–70. PMID  11045789.
  13. ^ Schiff MA, Apple RJ, Lin P, Nelson JL, Wheeler CM, Becker TM (2005). „Alely HLA a riziko cervikální intraepiteliální neoplazie u žen v jihozápadní Americe indické“. Hučení. Immunol. 66 (10): 1050–1056. doi:10.1016 / j.humimm.2005.09.002. PMID  16386646.
  14. ^ Kolstad A, Hannestad K, Vandvik B, Vartdal F (květen 1989). „Pacienti s roztroušenou sklerózou mají vysokou frekvenci HLA-DQ beta epitopu definovaného hybridomem člověk-člověk“. Tkáňové antigeny. 33 (5): 546–549. doi:10.1111 / j.1399-0039.1989.tb01706.x. PMID  2477915.
  15. ^ Amirzargar AA, Tabasi A, Khosravi F a kol. (2005). „Optická neuritida, roztroušená skleróza a antigen lidských leukocytů: výsledky čtyřleté následné studie“. Eur. J. Neurol. 12 (1): 25–30. doi:10.1111 / j.1468-1331.2004.00901.x. PMID  15613143.
  16. ^ Fernández O, Fernández V, Alonso A, et al. (2004). „Alela DQB1 * 0602 vykazuje silnou souvislost s roztroušenou sklerózou u pacientů ve španělské Malaze“. J. Neurol. 251 (4): 440–444. doi:10.1007 / s00415-004-0350-2. PMID  15083289.
  17. ^ Mullarkey ME, Stevens AM, McDonnell WM a kol. (2005). "Alely lidského leukocytového antigenu třídy II u kavkazských žen s primární biliární cirhózou". Tkáňové antigeny. 65 (2): 199–205. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00351.x. PMID  15713222.
  18. ^ Rayner ML, Kelly MA, Mijovic CH, Barnett AH (březen 2002). „Sekvenování druhého exonu alel MHC třídy II DQ6 u pacientů s diabetem 1. typu“. Autoimunita. 35 (2): 155–157. doi:10.1080/08916930290016637. PMID  12071438.
  19. ^ Pociot F, McDermott MF (srpen 2002). „Genetika diabetes mellitus 1. typu“. Genes Immun. 3 (5): 235–249. doi:10.1038 / sj.gene.6363875. PMID  12140742.
  20. ^ Suastegui RA, De La Rosa G, Carranza JM, Gonzalez-Astiazaran A, Gorodezky C (únor 2001). „Příspěvek antigenů MHC třídy II k etiologii infantilního křeče v mexických mestech“. Epilepsie. 42 (2): 210–215. doi:10.1046 / j.1528-1157.2001.22700.x. PMID  11240591.
  21. ^ Achord AP, Lewis RE, Brackin MN, Henderson H, Cruse JM (1996). „Sdružení HIV-1 s antigeny HLA-DQ u afroameričanů a bělochů“. Patobiologie. 64 (4): 204–208. doi:10.1159/000164049. PMID  9031330.
  22. ^ Vieira M, Caillat-Zucman S, Gajdos P, Cohen-Kaminsky S, Casteur A, Bach J (1993). "Identifikace genomovou typizací genů jiné než DR3 HLA třídy II spojených s myasthenia gravis". J. Neuroimmunol. 47 (2): 115–122. doi:10.1016 / 0165-5728 (93) 90021-P. PMID  8370765.