HLA-DQ4 - HLA-DQ4

HLA-DQ4
(MHC třídy II, DQ antigen na povrchu buňky)
DQ ilustrace. PNG
Ilustrace HLA-DQ s gliadinovým peptidem ve vazebné kapse.
Cis-haplotypHaplotyp
izoforma,podtypDQA1DQB1
DQ α3β4.1DQ4.3a*0303*0401
DQ α3β4.2DQ4.3b*0303*0402
DQ α4β4.2DQ4.2*0401*0402


HLA-DQ4 (DQ4) je a sérotyp podskupina uvnitř HLA-DQ (DQ) sérotypy. Sérotyp je určen rozpoznáváním p protilátky4 podmnožina DQ β-řetězců. P-řetězec DQ je kódován HLA-DQB1 lokus a DQ4 jsou kódovány HLA-DQB1*04 alela skupina. Tato skupina v současné době obsahuje 2 běžné alely, DQB1*0401 a DQB1*0402. HLA-DQ4 a HLA-DQB1 * 04 jsou významově téměř synonymní. Β-řetězce DQ4 se kombinují s α-řetězci kódovanými geneticky spojenými HLA-DQA1 alely, k vytvoření cis -haplotyp izoformy. Tyto izoformy, přezdívané DQ4.3 a DQ4.4, jsou také kódovány DQA1*0303 a DQA1*0401 geny.

Sérotyp

DQB1 * 04 sérotypizace[1]
DQB1 *DQ4DQ3Vzorek
alela%%velikost (N)
*04017110176
*04028621085
Červená označuje úroveň „falešné“ reakce u sérotypů jiných než DQ4

Alely

DQB1 * 0401

DQB1 * 0402

Haplotypy

DQ4.3

DQA1 * 0303: DQB1 * 0401 je spojen s DRB1 * 0405 a je běžný na západním Pacifiku, od Indonésie na Japonsko a vnitrozemské oblasti východní Asie. V Japonsku to dává náchylnost k juvenilní diabetes pravděpodobně prostřednictvím genu DR4.

DQA1 * 0303: DQB1 * 0402 se primárně vyskytuje v severovýchodní Asii a západním Pacifiku. Je to podobné jako DQA1 * 0303: DQB1 * 0402.

DQ4.2

DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 má trimodální globální distribuci. Nejvyšší frekvence se nacházejí v horských oblastech nového světa, vrcholící na SZ Mexiko a v Andy. Vyskytuje se také na vysokých úrovních v Namibie a Botswana. Mezi těmito dvěma populacemi je mírně vysoký v Ainu v severním Japonsku.

DQ4 a nemoc

DQ4 je spojen s:

  • juvenilní diabetická retinopatie [2][3]

Haplotyp DR8-DQ4 je spojen s

DR4-DQ4 (DRB1 * 0405: DQB1 * 0401) je spojen s:

Haplotyp DQA1 * 0303: DQB1 * 04 je spojen s:

Další uvedená onemocnění jsou plicní edém ve vysoké nadmořské výšce, Vogt – Koyanagi – Harada nemoc (DRB1 * 0405, pro japonštinu viz výše uvedená tabulka), rezistence na HIV v USA a hemofilie A (reakce inhibitoru anti-FVIII).

Distribuce DQ4

20 nejběžnějších haplotypů DR-DQ v japonštině
DQDR-DQDRDQFrekvence
SérotyphaplotypB1A1B1%[14]hodnost
DQ4DR4-DQ404050303040114.3²
0410030304021.911
DR8-DQ40802040104021.315
DQ5DR1-DQ50101010105016.45
DR14-DQ51401010405021.117
1401010405030.818
1405010405031.613
DQ6DR8-DQ60803010306019.34
DR13-DQ61302010206046.06
DR15-DQ615020103060112.9³
1501010206026.07
DQ7DR11-DQ71101050503011.812
DR12-DQ71201050503012.79
1202060103011.315
DR14-DQ71403050303011.414
DQ8DR4-DQ80403030103021.910
0406030103023.48
DR8-DQ80802040103020.719
DQ9DR9-DQ909010302030316.01

Tabulka vlevo ukazuje hodnoty japonštiny[14](hodnoty převedené z frekvencí fenotypů na frekvence haplotypů kvůli konzistenci) DR-DQ typy. Tato tabulka je zde uvedena kvůli rozmanitosti typů DQ4 v japonské populaci, která se jinde nevidí. DQ4 je obvykle na světě vzácný, ale tam, kde se objevuje častěji, je něco zajímavého. Uzel DQ4 je s haplotypem DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 (pro tuto stránku DQ4.24) v severozápadním Mexiku a horské oblasti západní Jižní Ameriky dosahující v této oblasti 40% frekvencí haplotypu. Mimo populaci původních Američanů je DQ4.24 zvýšen o 10% v Ainu v japonském Hokkaido. Existuje celá řada dalších A-B haplotypů, které naznačují spojení mezi populací Ainu a Meso-American a Andean, stejně jako Lakota Sioux, všechny mají hladiny DQ4 vyšší než Ainu. Spojení DQ4 v Asii se zdá být nejtěžší s DR8 (DR * 0801, DR * 0802, DR * 0804) pro DQ4.24 a frekvence je zvýšena z Rjúkjú do Okhotsk, Ulchi, Negidal, Tofalar s přibližně 10% poklesem v Mansi při 4% a bodováním mezi nimi. Zdá se, že rozmanitost haplotypu DQB1 * 0402 je soustředěna kolem řeky Amur / japonského ostrovního řetězce a rozmanitost DQB1 * 0401 velmi zhruba sleduje podobný vzor. DQ4.24 je také vysoký u Švédů, ale to může být způsobeno sledováním toku genů z východu na západ na jiných lokusech HLA.

Jelikož DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 se nachází v! Kungu, lze důvodně předpokládat, že se vyvinul v Africe a migroval jednou z několika potenciálních vln, pravděpodobně nejdříve. Sledování migrační trasy je nadměrně obtížné, ale zdá se, že jako časná distribuce člověka se předpokládá možný druhý uzel expanze ve Střední Asii, a nikoli cesta západním Pacifikem / Austro-Indic. Nejběžnější haplotypy v! Kungu (například Cw-B), které se také objevují v Eurasii, se zdají být spojeny s nejranější migrací a naznačují pobřežní migraci; relativně vysoké frekvence v Ainu[15] a povodí Amuru[16] navrhnout migraci přes Transbaikal, která je v souladu s archeologií z asi 18 kya. Dá se očekávat, že s takovou cestou bude korejština vyšší než japonská a japonská vyšší, že Ryukyuané budou stále vyšší než domorodci z Tchaj-wanu. Od západu jsou frekvence genů v oblasti Levant a Černého moře na „difuzní“ úrovni, zatímco v oblasti Zoroastriany v oblasti Yadz existují kapsy zvýšené frekvence (DQA1 * 0401 a DQB1 * 0402). Haplotyp DR8-DQ4.24 je tedy pravděpodobně západního původu.

DR4-DQA1 * 0303: DQB1 * 040X lze nalézt na vysokých frekvencích v horských skupinách PNG [17] ale ne DQ4.24. DR * 0405 a DR * 410 se nalézají specificky spojené s těmito typy DQ a existuje určitá rozmanitost haplotypů. Takže se zdá, že přítomnost DQA1 * 03: DQB1 * 04 má původ v západním Pacifiku u japonských a proximálních Sibiřanů, ale bohužel v současné populaci tchajwanských domorodců neexistuje žádný současný typ těchto haplotypů. Přítomnost v Indonésii smět být výsledkem retrográdního toku genů, který lze stanovit jinými typy HLA i mtDNA.

Reference

  1. ^ odvozeno od IMGT / HLA
  2. ^ Mimura T, Funatsu H, Uchigata Y, Kitano S, Noma H, Shimizu E, Konno Y, Amano S, Araie M, Yoshino O, Iwamoto Y, Hori S (2003). „Vztah mezi stavem lidského antigenu leukocytů a proliferativní diabetickou retinopatií u pacientů s mladším nástupem diabetes mellitus 1. typu“. Jsem J. Ophthalmol. 135 (6): 844–8. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 02291-2. PMID  12788125.
  3. ^ Mimura T, Funatsu H, Uchigata Y, Kitano S, Shimizu E, Amano S, Yamagami S, Noma H, Araie M, Hori S (2005). „Prevalence autoprotilátek proti kyselině glutamové dekarboxylázy a asociace s genotypem HLA u pacientů s mladšími cukrovkami 1. typu a proliferativní diabetickou retinopatií“. Oftalmologie. 112 (11): 1904–9. doi:10.1016 / j.ophtha.2005.05.016. PMID  16157380.
  4. ^ Porto T, Coelho I, Boavida J, Pereira C, Nunes J, Mendonça D, Martins B, Sobrinho L, Leite V (2006). „Sdružení haplotypu HLA DQ4-DR8 s papilárními karcinomy štítné žlázy“. Clin Endocrinol. 64 (2): 179–83. doi:10.1111 / j.1365-2265.2006.02445.x. PMID  16430717.
  5. ^ Smerdel A, Lie B, Finholt C, Ploski R, Førre Ø, Undlien D, Thorsby E (2003). „Další gen pro citlivost k juvenilní idiopatické artritidě v oblasti HLA třídy I na několika haplotypech DR-DQ“. Tkáňové antigeny. 61 (1): 80–4. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.610107.x. PMID  12622778.
  6. ^ Smerdel A, Ploski R, Flatø B, Musiej-Nowakowska E, Thorsby E, Førre Ø (2002). „Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je primárně spojena s HLA-DR8, ale nikoli DQ4 na haplotypu DR8-DQ4“. Ann Rheum Dis. 61 (4): 354–7. doi:10.1136 / ard.61.4.354. PMC  1754045. PMID  11874841.
  7. ^ Betsou F, Borrego M, Guillaume N, Catry M, Romão S, Machado-Caetano J, Sueur J, zmínka J, Faille N, Orfila J (2003). "Křížová reaktivita mezi proteinem tepelného šoku Chlamydia trachomatis 10 a faktorem raného těhotenství". Clin Diagn Lab Immunol. 10 (3): 446–50. doi:10.1128 / CDLI.10.3.446-450.2003. PMC  154954. PMID  12738647.
  8. ^ Birol A, Anadolu R, Tutkak H, Gürgey E (2002). „Antigeny HLA třídy 1 a třídy 2 u tureckých pacientů s pemfigem“. Int J Dermatol. 41 (2): 79–83. doi:10.1046 / j.1365-4362.2002.01370.x. PMID  11982641.
  9. ^ Kawa S, Ota M, Yoshizawa K, Horiuchi A, Hamano H, Ochi Y, Nakayama K, Tokutake Y, Katsuyama Y, Saito S, Hasebe O, Kiyosawa K (2002). „Haplotyp HLA DRB10405-DQB10401 je v japonské populaci spojován s autoimunitní pankreatitidou“. Gastroenterologie. 122 (5): 1264–9. doi:10.1053 / gast.2002.33022. PMID  11984513.
  10. ^ Kikuoka N, Sugihara S, Yanagawa T, Ikezaki A, Kim H, Matsuoka H, ​​Kobayashi Y, Wataki K, Konda S, Sato H, Miyamoto S, Sasaki N, Sakamaki T, Niimi H, Murata M (2001). „Polymorfismus genu pro cytotoxický T lymfocytární antigen 4 dává japonským dětem náchylnost k cukrovce 1. typu: analýza asociace s genotypy HLA a autoprotilátkami“. Clin Endocrinol. 55 (5): 597–603. doi:10.1046 / j.1365-2265.2001.01397.x. PMID  11894970.
  11. ^ Tsuchiya K, Kimura A, Kondo M, Nishimura Y, Sasazuki T (2001). "Kombinace alel HLA-A a HLA třídy II kontroluje náchylnost k revmatoidní artritidě". Tkáňové antigeny. 58 (6): 395–401. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.580608.x. PMID  11929590.
  12. ^ Matake H, Okabe N, Naito S, Yao T (1992). „Studie HLA na 149 japonských pacientech s Crohnovou chorobou“. Gastroenterol Jpn. 27 (4): 496–501. PMID  1526431.
  13. ^ Nakajima A, Matsuhashi N, Kodama T, Yazaki Y, Takazoe M, Kimura A (1995). „Geny citlivosti a rezistence na Crohnovu chorobu spojené s HLA“. Gastroenterologie. 109 (5): 1462–7. doi:10.1016/0016-5085(95)90631-2. PMID  7557126.
  14. ^ A b Tanaka T, Ohmori M, Yasunaga S, Ohshima K, Kikuchi M, Sasazuki T (1999). „DNA typizace genů HLA třídy II (HLA-DR, -DQ a -DP) u japonských pacientů s histiocytární nekrotizující lymfadenitidou (Kikuchiho choroba)“. Tkáňové antigeny. 54 (3): 246–253. doi:10.1034 / j.1399-0039.1999.540305.x. PMID  10519361.
  15. ^ Bannai M, Tokunaga K, Imanishi T, Harihara S, Fujisawa K, Juji T, Omoto K (1996). „Alely HLA třídy II v Ainu žijící v okrese Hidaka, Hokkaido, severní Japonsko“. Am J Phys Anthropol. 101 (1): 1–9. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199609) 101: 1 <1 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-Z. PMID  8876810.
  16. ^ Uinuk-Ool TS, Takezaki N, Sukernik RI, Nagl S, Klein J (2002). "Původ a příbuznosti původních sibiřských populací, jak je odhaleno frekvencemi genů HLA třídy II". Genetika člověka. 110 (3): 209–226. doi:10.1007 / s00439-001-0668-0. PMID  11935333.
  17. ^ Gao X, Bhatia K, Trent RJ, Serjeantson SW (1992). „HLA-DR, DQ polymorfismy nukleotidové sekvence v pěti melaneských populacích“. Tkáňové antigeny. 40 (1): 31–37. doi:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb01954.x. PMID  1440559.