Nucleoporin 43 - Nucleoporin 43
Nucleoporin 43 (Nup43) je protein že u lidí je kódován NUP43 gen.[5][6]
Obousměrný transport makromolekul mezi cytoplazmou a jádrem probíhá prostřednictvím komplexů jaderných pórů (NPC) zabudovaných do jaderného obalu. NPC se skládají z dílčích komplexů a NUP43 je součástí jednoho takového dílčího komplexu, Nup107-160 (Loiodice et al., 2004). [Dodáno společností OMIM][6] Spolu s dalšími nukleoporiny.
Struktura
Skládá se do kanonické podoby WD40 opakovat doména.[7][8]
Sdružení nemocí
Vysoká exprese NUP43 u rakoviny prsu je spojena se špatnou celkové přežití.[9] v chronická myelogenní leukémie (CML), redukce miRNA-409-5p zvyšuje expresi NUP43, což zase zvyšuje proliferační potenciál, progresi buněčného cyklu a imatinib odpor.[10]
Některé varianty Nup43 byly charakterizovány jako příčinné pro nástup kardiovaskulární onemocnění (CVD),[11] zatímco výraz Nup43 byl spojen s porucha pozornosti s hyperaktivitou.[12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040034 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Cronshaw JM, Krutchinsky AN, Zhang W, Chait BT, Matunis MJ (září 2002). „Proteomická analýza komplexu jaderných pórů savců“. J Cell Biol. 158 (5): 915–27. doi:10.1083 / jcb.200206106. PMC 2173148. PMID 12196509.
- ^ A b „Entrez Gene: NUP43 nukleoporin 43 kDa“.
- ^ Loïodice I, Alves A, Rabut G, Van Overbeek M, Ellenberg J, Sibarita JB, Doye V (červenec 2004). „Celý komplex Nup107-160, včetně tří nových členů, je zaměřen jako jedna entita na kinetochory v mitóze“. Molekulární biologie buňky. 15 (7): 3333–44. doi:10.1091 / mbc.e03-12-0878. PMC 452587. PMID 15146057.
- ^ Xu C, He H a kol. (2015). "Krystalová struktura složky komplexu lidských jaderných pórů NUP43". FEBS Lett. 589 (21): 3247–3253. doi:10.1016 / j.febslet.2015.09.008. PMID 26391640. S2CID 8089347.
- ^ Tian C, Zhou S, Yi C (červen 2018). „Vysoká exprese NUP43 může nezávisle předpovědět špatné celkové přežití v luminální A a v HER2 + rakovině prsu“. Budoucí onkologie. Londýn, Anglie. 14 (15): 1431–1442. doi:10.2217 / fon-2017-0690. PMID 29402145.
- ^ Liu YY, Jiao WY, Li T, Bao YY (říjen 2019). „Dysregulace MiRNA-409-5p podporuje rezistenci na imatinib a progresi onemocnění u dětí s chronickou myeloidní leukémií.“ Evropská recenze pro lékařské a farmakologické vědy. 23 (19): 8468–8475. doi:10,26355 / eurrev_201910_19159. PMID 31646577.
- ^ Haskell GT, Jensen BC, Samsa LA, Marchuk D, Huang W, Skrzynia C, Tilley C, Seifert BA, Rivera-Muñoz EA, Koller B, Wilhelmsen KC, Liu J, Alhosaini H, Weck KE, Evans JP, Berg JS ( Června 2017). „Sekvenování celého exomu identifikuje zkrácené varianty genů jaderné obálky u pacientů s kardiovaskulárním onemocněním“. Oběh. Kardiovaskulární genetika. 10 (3). doi:10.1161 / CIRCGENETICS.116.001443. PMC 5497793. PMID 28611029.
- ^ Fahira A, Li Z, Liu N, Shi Y (květen 2019). „Predikce kauzálních genů a analýza genové exprese poruchy pozornosti s hyperaktivitou v různých oblastech mozku, komplexní integrativní analýza ADHD“. Behaviorální výzkum mozku. 364: 183–192. doi:10.1016 / j.bbr.2019.02.010. PMID 30738099.
Další čtení
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q8NFH3 (Human Nucleoporin Nup43) na PDBe-KB.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |