HLA-DR1 - HLA-DR1
 | ||
| Vázací kapsa DR1 s ligandem PDB: 2G9H [1] | ||
hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DR1 | ||
| Skupiny haplotypů | DRA * 01: DRB1 * 0101 DRA * 01: DRB1 * 0102 DRA * 01: DRB1 * 0103 | |
| Struktura (Vidět HLA-DR ) | ||
| Identifikátory | alfa *0101 | |
| Symbol (y) | HLA-DRA[trvalý mrtvý odkaz ] | |
| EBI-HLA | DRA *0101 | |
| Identifikátory | beta 1 *0101, *0102, *0103 . . . | |
| Symbol (y) | HLA-DRB1[trvalý mrtvý odkaz ] | |
| Sdílená data | ||
| Místo | chr.6 6p21.31 | |
HLA-DR1 (DR1) je a HLA -DR sérotyp, který rozpoznává genové produkty DRB1 * 01. Bylo pozorováno, že je běžné mezi sté výročí.[2][3][4]
Sérologie
| DRB1 * | DR1 | DR103 | Vzorek | |
| alela | % | % | % | velikost (N) |
| *0101 | 97% | 6317 | ||
| *0102 | 95% | 2035 | ||
| *0103 | 56% | 12% | 1186 | |
| *0105 | >50% | 2 |
Sérologie nejběžnějších alel DR1 je vynikající. Sérologie pro alely *0104, *0106, *0109, *0110, *0112, *0115, a *0116 není známo.
Sdružení nemocí
Podle sérotypu
DR1 je spojován s seronegativem[6]-revmatoidní artritida,[7][8] penicilamin -indukovaný myastenie,[9] a schizofrenie.[10] DR1 se zvyšuje u pacientů se systémovou sklerózou a artritidou[11] a v ulcerózní kolitida u pacientů s artikulárními projevy.[12]
Alelou
DRB1 * 0101 je spojena s revmatoidní artritidou,[13] v anti-Jk (a) zprostředkovaných hemolytických transfuzních reakcích,[14] listovitý pemfigus,[15] Myelopatie spojená s HTLV-1 / tropická spastická paraparéza a [16] lichen planus.[17] U artritidy s lymskou boreliózou se zdá, že * 0101 hraje roli v prezentaci spouštění mikrobiálních antigenů.[18]
DRB1 * 0102 je spojena s revmatoidní artritidou,[13] v anti-Jk (a) zprostředkovaných hemolytických transfuzních reakcích,[14] psoriasis vulgaris,[19] a opakující se respirační papilomatóza[20]
DRB1 * 0103 je spojován s tlustým střevem Crohnova nemoc[21] a ulcerózní kolitida.[22][23]
Podle genotypu
DRB1 * 0101 / * 0404 a *0101/*0401 zvyšuje riziko úmrtí na revmatoidní artritidu s ischemickou chorobou srdeční a kouřením.[24] tyto stejné genotypy jsou spojeny s revmatoidní vaskulitidou.[25]
Podle haplotypu
DRB1 * 0102: DQB1 * 0501 Je spojená s psoriasis vulgaris[19] a tubulointersticiální nefritida & syndrom uveitidy,[26] ale relativně chrání před juvenilní cukrovkou.[27]
DR1-DQ5 je spojován s tubulointersticiálním nefritida & uveitida syndrom.[26]
Revmatoidní artritida
DR1 jsou spojeny s revmatoidní artritidou, a přestože nejsilnější asociace s nejvyšším rizikem pro časný nástup artritidy je v indiánské populaci nesoucí DR4. Tam frekvence haplotypů DR4-DQ8 dosahuje extrémních uzlových úrovní. Artritida byla identifikována v a předkolumbovský zůstává z Itálie, postižená osoba nesoucí alelu DRB1 * 0101.[28] DRB1 * 0101 a většina DR4 mají společný „sdílený epitop“.[29][30] V této hypotéze je běžná oblast beta řetězce, pozice 67 až 74, běžná a může být nedílnou součástí prezentace autoimunologických peptidů.
Genetická vazba
Haplotypy DR1 | ||||
| Sérotypy | DRA | DRB1 | ||
|---|---|---|---|---|
| DR1 | *0101 | *0101 | ||
| *0101 | *0102 | |||
| *0101 | *0103 | |||
| Sérotypy | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
| DR1-DQ5 (5,1; 1) | *0101 | *0501 | *0101 | |
| *0101 | *0501 | *0102 | ||
| *0101 | *0501 | *0103 | ||
| Sérotypy | HLA-A | HLA C | HLA B | DRB1 |
| A3-Cw4-B35-DR1 | *0301 | *0401 | *3501 | *0101 |
| A11-Cw4-B35-DR1 | *1101 | *0401 | *3501 | *0103 |
| A33-Cw8-B14-DR1 | *3301 | *0802 | *1402 | *0102 |
HLA-DR1 není geneticky spojen s DR51, DR52 nebo DR53, ale je s ním spojen HLA-DQ1 a DQ5 sérotypy.
Reference
- ^ Fernández MM, Guan R, Swaminathan CP, Malchiodi EL, Mariuzza RA (2006). „Krystalová struktura stafylokokového enterotoxinu I (SEI) v komplexu s molekulou lidského hlavního histokompatibilního komplexu třídy II“. J. Biol. Chem. 281 (35): 25356–25364. doi:10,1074 / jbc.M603969200. PMC 2730046. PMID 16829512.
- ^ „Genetika výjimečné lidské dlouhověkosti“.
- ^ Willcox, B. J .; Willcox, D. C .; On, Q .; Curb, J. D .; Suzuki, M. (2006). „Sourozenci okinawských stoletých sdílejí výhody celoživotní úmrtnosti“. The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences. 61 (4): 345–354. doi:10.1093 / gerona / 61.4.345. PMID 16611700.
- ^ Garoyan, Georges (1990). Cent-quatorze ans de vie ou la longue histoire de Jeanne Calment, doyenné d'âge de France [Sto a čtrnáct let života nebo Dlouhá historie Jeanne Calmentové, nejstarší z Francie]. Marseille: Université d'Aix-Marseille II. s. 22–42.
- ^ odvozeno od IMGT / HLA
- ^ Bardin T, Legrand L, Naveau B, Marcelli-Barge A, Debeyre N, Lathrop G, Poirier J, Schmid M, Ryckewaert A, Dryll A (1985). "HLA antigeny a seronegativní revmatoidní artritida". Ann Rheum Dis. 44 (1): 50–53. doi:10.1136 / ard.44.1.50. PMC 1001567. PMID 3855618.
- ^ Schiff B, Mizrachi Y, Orgad S, Yaron M, Gazit E (1982). „Sdružení HLA-Aw31 a HLA-DR1 s dospělou revmatoidní artritidou“. Ann Rheum Dis. 41 (4): 403–404. doi:10.1136 / ard.41.4.403. PMC 1000958. PMID 6981387.
- ^ „Antigeny HLA-DR při revmatoidní artritidě. Švýcarská kolaborativní studie; závěrečná zpráva. Švýcarská federální komise pro revmatické choroby, subkomise pro výzkum“. Rheumatol Int. 6 (2): 89–92. 1986. doi:10.1007 / bf00541511. PMID 3489975.
- ^ Delamere J, Jobson S, Mackintosh L, Wells L, Walton K (1983). „Myasthenia vyvolaná penicilaminem u revmatoidní artritidy: její klinické a genetické rysy“. Ann Rheum Dis. 42 (5): 500–504. doi:10.1136 / ard.42.5.500. PMC 1001283. PMID 6605118.
- ^ Narita K, Sasaki T, Akaho R, Okazaki Y, Kusumi I, Kato T, Hashimoto O, Fukuda R, Koyama T, Matsuo K, Okabe Y, Nanko S, Hohjoh H, Tokunaga K (2000). "Lidský leukocytový antigen a období narození u japonských pacientů se schizofrenií". Jsem J. Psychiatrie. 157 (7): 1173–1175. doi:10.1176 / appi.ajp.157.7.1173. PMID 10873932.
- ^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E a kol. (2007). „Syndrom překrytí systémové sklerózy a revmatoidní artritidy: jedinečná kombinace vlastností naznačuje odlišnou genetickou, sérologickou a klinickou entitu“. Revmatologie (Oxford, Anglie). 46 (6): 989–993. doi:10.1093 / revmatologie / kem021. PMID 17384178.
- ^ Núñez C, Alecsandru DM, Mendoza JL a kol. (2006). „Genetické markery spojené s revmatoidní artritidou jsou také silně spojeny s kloubními projevy u pacientů s ulcerózní kolitidou“. Hučení. Immunol. 67 (4–5): 324–330. doi:10.1016 / j.humimm.2006.02.035. PMID 16720213.
- ^ A b Kapitány A, Zilahi E, Szántó S a kol. (2005). „Sdružení revmatoidní artritidy s HLA-DR1 a HLA-DR4 v Maďarsku“. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1051 (1): 263–270. Bibcode:2005NYASA1051..263K. doi:10.1196 / annals.1361.067. PMID 16126967.
- ^ A b Reviron D, Dettori I, Ferrera V a kol. (2005). "Alely HLA-DRB1 a imunizace Jk (a)". Transfúze. 45 (6): 956–959. doi:10.1111 / j.1537-2995.2005.04366.x. PMID 15934994.
- ^ del Mar Sáez-de-Ocariz M, Vega-Memije M, Zúñiga J, Salgado N, Ruíz J, Balbuena A, Domínguez-Soto L, Granados J (2005). "HLA-DRB1 * 0101 je u Mexičanů spojen s foliovým pemfigem". Int J Dermatol. 44 (4): 350. doi:10.1111 / j.1365-4632.2005.02038.x. PMID 15811100.
- ^ Sabouri A, Saito M, Usuku K, Bajestan S, Mahmoudi M, Forughipour M, Sabouri Z, Abbaspour Z, Goharjoo M, Khayami E, Hasani A, Izumo S, Arimura K, Farid R, Osame M (2005). „Rozdíly ve virových a hostitelských genetických rizikových faktorech pro vývoj lidské lymfocytární viry typu 1 (HTLV-1) spojené s myelopatií / tropickou spastickou paraparézou mezi íránskými a japonskými jedinci infikovanými HTLV-1“. J Gen Virol. 86 (Pt 3): 773–781. doi:10.1099 / vir.0.80509-0. PMID 15722539.
- ^ Luis-Montoya P, Yamamoto-Furusho JK, Vega-Memije E a kol. (2007). „HLA-DRB1 * 0101 je spojena s genetickou náchylností k vývoji lišejníků v mexické populaci mestic“. Archiv dermatologického výzkumu. 299 (8): 405–407. doi:10.1007 / s00403-007-0769-2. PMID 17665209.
- ^ Steere AC, Klitz W, Drouin EE a kol. (2006). „Antibiotikum-rezistentní Lyme artritida je spojena s molekulami HLA-DR, které vážou peptid Borrelia burgdorferi“. J. Exp. Med. 203 (4): 961–971. doi:10.1084 / jem.20052471. PMC 3212725. PMID 16585267.
- ^ A b Cardoso C, Uthida-Tanaka A, Magalhães R, Magna L, Kraemer M (2005). „Sdružení mezi psoriasis vulgaris a geny MHC-DRB, -DQB jako příspěvek k diagnostice nemoci“. Eur J Dermatol. 15 (3): 159–63. PMID 15908298.
- ^ Bonagura V, Vambutas A, DeVoti J, Rosenthal D, Steinberg B, Abramson A, Shikowitz M, Gjertson D, Reed E (2004). „Alely HLA, IFN-gama reakce na HPV-11 E6 a závažnost onemocnění u pacientů s rekurentní respirační papilomatózou“. Hum Immunol. 65 (8): 773–782. doi:10.1016 / j.humimm.2004.05.014. PMID 15336778.
- ^ Fernandez L, Mendoza J, Martinez A, Urcelay E, Fernandez-Arquero M, Garcia-Paredes J, Peña A, Diaz-Rubio M, de la Concha E (2004). „IBD1 a IBD3 určují umístění Crohnovy nemoci ve španělské populaci“. Inflamm Bowel Dis. 10 (6): 715–722. doi:10.1097/00054725-200411000-00004. PMID 15626888.
- ^ Puzanowska B, Prokopowicz D, Ziarko S, Radziwon P, Lapinski T (2003). „Výskyt HLA DRB1 * 0103 u pacientů s ulcerózní kolitidou v severovýchodním Polsku“. Hepatogastroenterologie. 50 (53): 1436–8. PMID 14571756.
- ^ Roussomoustakaki M, Satsangi J, Welsh K, Louis E, Fanning G, Targan S, Landers C, Jewell D (1997). „Genetické markery mohou předpovídat chování nemoci u pacientů s ulcerózní kolitidou“. Gastroenterologie. 112 (6): 1845–1853. doi:10.1053 / gast.1997.v112.pm 9178675. PMID 9178675.
- ^ Mattey DL, Thomson W, Ollier WE a kol. (2007). „Sdružení genotypů sdílených epitopů DRB1 s časnou úmrtností na revmatoidní artritidu: výsledky osmnáctiletého sledování studie časné revmatoidní artritidy“. Artritida Rheum. 56 (5): 1408–1416. doi:10,1002 / čl. 2227. PMID 17469097.
- ^ Gorman JD, David-Vaudey E, Pai M, Lum RF, Criswell LA (2004). „Jednotlivé genotypy sdíleného epitopu HLA-DRB1 jsou silně spojeny s revmatoidní vaskulitidou.“ Artritida Rheum. 50 (11): 3476–3484. doi:10.1002 / článek.20588. PMID 15529352.
- ^ A b Levinson R, Park M, Rikkers S, Reed E, Smith J, Martin T, Rosenbaum J, Foster C, Sherman M, Holland G (2003). „Silná asociace mezi specifickými alelami HLA-DQ a HLA-DR a syndromem tubulointersticiální nefritidy a uveitidy“. Investujte Ophthalmol Vis Sci. 44 (2): 653–657. doi:10.1167 / iovs.02-0376. PMID 12556395.
- ^ Thomson G, Valdes AM, Noble JA a kol. (2007). „Relativní predispoziční účinky haplotypů a genotypů HLA třídy II DRB1-DQB1 na diabetes 1. typu: metaanalýza“. Tkáňové antigeny. 70 (2): 110–127. doi:10.1111 / j.1399-0039.2007.00867.x. PMID 17610416.
- ^ Fontecchio G, Fioroni MA, Azzarone R a kol. (2007). "Genetická predispozice k revmatoidní artritidě u toskánského (Itálie) starodávného člověka zůstává". Mezinárodní žurnál imunopatologie a farmakologie. 20 (1): 103–9. doi:10.1177/039463200702000112. PMID 17346433.
- ^ Gregersen PK, Silver J, Winchester RJ (1987). „Hypotéza o sdíleném epitopu. Přístup k porozumění molekulární genetice náchylnosti k revmatoidní artritidě“. Artritida Rheum. 30 (11): 1205–1213. doi:10.1002 / art.1780301102. PMID 2446635.
- ^ Morel PA, Erlich HA, Fathman CG (1988). „Nový pohled na hypotézu o sdíleném epitopu“. Dopoledne. J. Med. 85 (6A): 20–22. doi:10.1016/0002-9343(88)90375-0. PMID 2462347.