HLA-DR52 - HLA-DR52

Ilustrace receptoru antigenu HLA-DR (lidský MHC třídy II) s navázaným antigenem
hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DR53
Skupiny haplotypůDRA * 01: DRB3 * 01 DRA * 01: DRB3 * 02 DRA * 01: DRB3 * 03
Struktura (Vidět HLA-DR )
Identifikátory
alfa *0101
Symbol (y)HLA-DRA[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRA * 0101
Identifikátory
beta 3 *01 *02 *03
Symbol (y)HLA-DRB3[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRB3 * 01
EBI-HLADRB3 * 02
EBI-HLADRB3 * 03
Sdílená data
Místochr.6 6p21.31

HLA-DR52 je HLA-DR sérotyp, který rozpoznává genové produkty lokusu HLA-DRB3. Tři skupiny alel mohou produkovat 35 izoforem.

DRB3, DRB4 a DRB5 jsou menší lokusy kódující DR beta a bylo zjištěno, že mají odlišný vývoj,[1] se odchýlil od DRB1 asi před 4 miliony let.[2]

Lokalita DRB3 je patrná pouze u malé podskupiny haplotypů DR a většině jedinců chybí DRB3.

Alely

Rozpoznávání DR52 některých alel DRB3 *[3]
DRB3 *DR52?Vzorek
alela%%velikost (N)
01019562
0102991
0201992
020295100
0203951
03019536

Přidružené nemoci

Sérotyp DR52 je pozitivně spojena se systémovou sklerózou,[4] zánětlivé myopatie,[5] myositida s inkluzním tělem,[6]

DRB3 * 01 je pozitivně spojena se sarkoidózou,[7] Graveova nemoc,[8][9] plicní sarkoidóza,[10]

DRB3 * 0101: DRB1 * 0301 souvisí s Lofgrenovým syndromem[11]

DRB3 * 0202 je také spojena s Graveovou chorobou,[9] sérové ​​IgG protilátky proti Chlamydia pneumoniae s esenciální hypertenzí,[12] akutní nekrotizující encefalopatie[13]

DRB3 * 0301 je slabě asociován s antikardiolipinovými protilátkami v SLE[14]

DRB3 * 0301: DRB1 * 1302 může být spojena s Crohnovou chorobou[15]

Vazba DRB1

HLA-DRB3 je spojen s těmito sérotypy HLA-DR a skupinami alel DRB1:

HLA-DR3 - DRB1 * 03

HLA-DR5 -

HLA-DR6 -

HLA-DR52 - Sjögrenův syndrom

Reference

  1. ^ Gorski J, Rollini P, Mach B (1987). „Strukturální srovnání genů dvou supertypických skupin HLA-DR: lokusy kódující DRw52 a DRw53 nejsou skutečně alelické“. Imunogenetika. 25 (6): 397–402. doi:10.1007 / BF00396106. PMID  3596674.
  2. ^ Gongora R, Figueroa F, Klein J (1996). "Gen HLA-DRB9 a původ haplotypů HLA-DR". Hučení. Immunol. 51 (1): 23–31. doi:10.1016 / S0198-8859 (96) 00189-9. PMID  8911994.
  3. ^ odvozeno od IMGT / HLA
  4. ^ Kuwana M, Kaburaki J, Okano Y, Inoko H, Tsuji K (1993). „Geny HLA-DR a DQ řídí autoimunitní reakci na DNA topoizomerázu I při systémové skleróze (sklerodermii)“. J. Clin. Investovat. 92 (3): 1296–301. doi:10.1172 / JCI116703. PMC  288271. PMID  7690776.
  5. ^ Garlepp MJ (1993). "Imunogenetika zánětlivých myopatií". Baillièrova klinická neurologie. 2 (3): 579–97. PMID  8156144.
  6. ^ Garlepp MJ, Laing B, Zilko PJ, Ollier W, Mastaglia FL (1994). „HLA asociace s myositidou inkluzního těla“. Clin. Exp. Immunol. 98 (1): 40–5. doi:10.1111 / j.1365-2249.1994.tb06604.x. PMC  1534165. PMID  7923882.
  7. ^ Ishihara M, Ishida T, Mizuki N, Inoko H, Ando H, Ohno S (1995). "Klinické rysy sarkoidózy ve vztahu k distribuci HLA a genotypizaci HLA-DRB3 pomocí PCR-RFLP". British Journal of Ophthalmology. 79 (4): 322–5. doi:10.1136 / bjo.79.4.322. PMC  505093. PMID  7742275.
  8. ^ Smikie M, Pascoe R, Barton E, Morgan O, Christian N, Dowe G, Roye-Green K, Bailey V, James O (2001). „HLA-DRB3 * 0101 je spojena s Gravesovou chorobou u Jamajců“. Clin. Endokrinol. 55 (6): 805–8. doi:10.1046 / j.1365-2265.2001.01414.x. PMID  11895223.
  9. ^ A b Chen Q, Huang W, She J, Baxter F, Volpe R, Maclaren N (1999). „HLA-DRB1 * 08, DRB1 * 03 / DRB3 * 0101 a DRB3 * 0202 jsou geny citlivosti na Gravesovu chorobu u severoamerických bělochů, zatímco DRB1 * 07 je ochranný“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 84 (9): 3182–6. doi:10.1210 / jc.84.9.3182. PMID  10487684.
  10. ^ Grunewald J, Berlin M, Olerup O, Eklund A (2000). „Plicní T-pomocné buňky exprimující T-buněčný receptor AV2S3 se spojují s klinickými rysy plicní sarkoidózy“. Dopoledne. J. Respir. Krit. Care Med. 161 (3 Pt 1): 814–8. doi:10.1164 / ajrccm.161.3.9906001. PMID  10712327.
  11. ^ Bogunia-Kubik K, Tomeczko J, Suchnicki K, Lange A (2001). „HLA-DRB1 * 03, DRB1 * 11 nebo DRB1 * 12 a jejich příslušné DRB3 specificity v klinických variantách sarkoidózy“. Tkáňové antigeny. 57 (1): 87–90. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.057001087.x. PMID  11169267.
  12. ^ Zabay J, Marco J, Soler J, Contu L, Cappai L, Carcassi C, Gómez G, Mulet J, Munar M, Viader C (2005). „Sdružení HLA-DRB3 * 0202 a sérových IgG protilátek proti Chlamydia pneumoniae s esenciální hypertenzí u vysoce homogenní populace z Mallorky (Baleárské ostrovy, Španělsko)“. J. Hum. Hyperteny. 19 (8): 615–22. doi:10.1038 / sj.jhh.1001872. PMID  15905891.
  13. ^ Oh H, Kwon S, Kim C, Choe B, Ko C, Jung H, Suh J, Lee J (2004). „Molekulární analýza citlivosti HLA třídy II na neurozánětlivá onemocnění u korejských dětí“. J. Korean Med. Sci. 19 (3): 426–30. doi:10,3346 / jkms.2004.19.3.426. PMC  2816846. PMID  15201511.
  14. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A a kol. (2000). „Alela HLA třídy II sdružuje antikardiolipinové a antibeta2GPI protilátky u velké řady evropských pacientů se systémovým lupus erythematodes“. Lupus. 9 (1): 47–55. doi:10.1177/096120330000900109. PMID  10715100.
  15. ^ Cariappa A, Sands B, Forcione D a kol. (1998). „Analýza alel MHC třídy II DP, DQ a DR u Crohnovy choroby“. Střevo. 43 (2): 210–5. doi:10.1136 / gut.43.2.210. PMC  1727213. PMID  10189846.