HLA-DR17 - HLA-DR17

Ilustrace receptoru antigenu HLA-DR (lidský MHC třídy II) s navázaným antigenem
hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DR17
Skupiny haplotypůDRA * 01: DRB1 * 0301 DRA * 01: DRB1 * 0304
Struktura (Vidět HLA-DR )
Identifikátory
alfa *0101
Symbol (y)HLA-DRA[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRA * 0101
Identifikátory
beta 1 *0301 *0304
Symbol (y)HLA-DRB1[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRB1 * 0301
EBI-HLADRB1 * 0304
Sdílená data
Místochr.6 6p21.31

HLA-DR17 (DR17) je HLA -DR sérotyp, který rozpoznává genové produkty DRB1 * 0301 a * 0304. DR17 se vyskytuje v západní Evropě s vysokou frekvencí (jako je Západní Irsko, Severní Španělsko, Sardinie). DR17 je součástí širší skupiny antigenů HLA-DR3 a je velmi podobné skupině HLA-DR18.

Sérologie

Rozpoznávání DR17 a DR3 některých alel DRB1 * 03[1]
DRB1 *DR17DR3DR18Vzorek
alela%%%velikost (N)
0301643309698
030420605

DR17 rozpoznává alely DRB1 * 0301, * 0304.

Sdružení nemocí

Podle sérotypu

DR17 je spojen s nechronickou sarkoidózou,[2][3] infantilní křeč / epilepsie,[4] autoimunitní encefalomyelitida vyvolaná vakcínou proti vzteklině[5] a kardiovaskulární hypertrofie u pacientů s arteriální hypertenzí[6] Lidé s DR17 vykazují tendenci k alergiím na benzylpeniciloyl.[7]

Alelou

DRB1 * 0301: diabetes mellitus 1. typu,[8] myositida,[9] časný nástup Gravesovy choroby,[10] autoimunitní hepatitida typu 1,[11] zánětlivá inkluzní myositida.[12] U autoimunitní hepatitidy koreluje DRB1 * 0301 s těžšími a obtížněji léčitelnými chorobami.[13]

Podle haplotypu

DRB1 * 0301: DQA1 * 05: DQB1 * 0201 Je spojená s diabetes mellitus 1. typu,[14] rakovina vaječníků,[15] non-thymomic myasthenia gravis,[16] idiopatické zánětlivé myopatie,[17] s rakovinou spojený Lambert-Eatonův myastenický syndrom[18] a sarkoidóza [19]

Podle fenotypu

The DRB1 * 0301 / DRB1 * 1501 heterozygot je spojen s primárním Sjögrenovým syndromem[20]

Genetické propojení

Haplotypy DR17
SérotypyDRADRB1DRB3
DR17*0101*03010101
*0101*03010201
SérotypyDQA1DQB1DRB1
DR17 (3) -DQ2 (2,5)*0501*0201*0301
SérotypyHLA-AHLA CHLA BDRB1
A1-Cw7-B8-DR17 (3)*0101*0701*0801*0301
A2-Cw7-B8-DR17 (3)*0201*0701*0801*0301
A30-Cw5-B18-DR17 (3)*3002*0501*1801*0301

HLA-DR17 je geneticky spojen se sérotypy DR52 a HLA-DQ2. Tyto sérotypy jsou výsledkem genových produktů z alel HLA-DRB3 * a HLA DQA1 * 0501 a HLA DQB1 * 0201. DRB1 * 0301 je často v rámci „Super-B8“ nebo předků HLA haplotyp:

A*0101 : Cw*0701 : B*0801 : DRB1*0301 : DQA1*0501 : DQB1*0201

Tento haplotyp je znám jako „Super B8“, „evropský rodový haplotyp“ nebo „AH8.1“

Reference

  1. ^ odvozeno od IMGT / HLA
  2. ^ Berlin M, Fogdell-Hahn A, Olerup O, Eklund A, Grunewald J (1997). „HLA-DR předpovídá prognózu u skandinávských pacientů s plicní sarkoidózou“. Am J Respir Crit Care Med. 156 (5): 1601–5. doi:10,1164 / ajrccm.156.5.9704069. PMID  9372682.
  3. ^ Planck A, Katchar K, Eklund A, Gripenbäck S, Grunewald J (2003). „Aktivita T-lymfocytů u pacientů pozitivních na HLA-DR17 s aktivní a klinicky obnovenou sarkoidózou“. Sarkoidóza Vasc Diffuse Lung Dis. 20 (2): 110–7. PMID  12870720.
  4. ^ Suastegui R, De La Rosa G, Carranza J, Gonzalez-Astiazaran A, Gorodezky C (2001). „Příspěvek antigenů MHC třídy II k etiologii infantilního křeče v mexických mestech“. Epilepsie. 42 (2): 210–5. doi:10.1046 / j.1528-1157.2001.22700.x. PMID  11240591.
  5. ^ Piyasirisilp S, Schmeckpeper B, Chandanayingyong D, Hemachudha T, Griffin D (1999). „Sdružení polymorfismů genu pro receptor HLA a T-buněk s autoimunitní encefalomyelitidou vyvolanou vakcínou proti vzteklině“. Ann Neurol. 45 (5): 595–600. doi:10.1002 / 1531-8249 (199905) 45: 5 <595 :: AID-ANA7> 3.0.CO; 2-M. PMID  10319881.
  6. ^ Diamantopoulos E, Andreadis E, Vassilopoulos C, Vlachonikolis I, Tarassi K, Chatzis N, Giannakopoulos N, Papasteriades C (2001). „Sdružení specifických HLA fenotypů s hmotou levé komory a tloušťkou karotické intimy u hypertoniků“. Jsem J Hypertens. 14 (7 Pt 1): 632–6. doi:10.1016 / S0895-7061 (01) 01283-3. PMID  11465646.
  7. ^ Yang J, Qiao HL, Zhang YW, Jia LJ, Tian X, Gao N (2006). „Genotyp HLA-DRB a specifické reakce IgE u pacientů s alergiemi na peniciliny“. Brada. Med. J. 119 (6): 458–66. doi:10.1097/00029330-200603020-00005. PMID  16584643.
  8. ^ Shawkatova I, Michalkova D, Barak L, Fazekasova H, Kuba D, Buc M (2006). "Frekvence alely HLA třídy II u slovenských pacientů s diabetes mellitus typu 1A". Bratisl Lek Listy. 107 (3): 76–9. PMID  16796128.
  9. ^ O'Hanlon T, Carrick D, Targoff I, Arnett F, Reveille J, Carrington M, Gao X, Oddis C, Morel P, Malley J, Malley K, Shamim E, Rider L, Chanock S, Foster C, Bunch T, Blackshear P, Plotz P, Love L, Miller F (2006). „Imunogenetické riziko a ochranné faktory pro idiopatické zánětlivé myopatie: odlišné alelické profily HLA-A, -B, -Cw, -DRB1 a -DQA1 odlišují evropské americké pacienty s různými autoprotilátkami proti myositidě.“. Medicína (Baltimore). 85 (2): 111–27. doi:10.1097 / 01.md.0000217525.82287.eb. PMID  16609350.
  10. ^ Lavard L, Madsen H, Perrild H, Jacobsen B, Svejgaard A (1997). „Sdružení HLA třídy II u juvenilní Gravesovy choroby: indikace silné ochranné role haplotypu DRB1 * 0701, DQA1 * 0201“. Tkáňové antigeny. 50 (6): 639–41. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02922.x. PMID  9458117.
  11. ^ Czaja A, Strettell M, Thomson L, Santrach P, Moore S, Donaldson P, Williams R (1997). "Sdružení mezi alelami hlavního histokompatibilního komplexu a autoimunitní hepatitidou typu 1". Hepatologie. 25 (2): 317–23. doi:10.1002 / hep.510250211. PMID  9021941.
  12. ^ Sivakumar K, Semino-Mora C, Dalakas M (1997). „Zánětlivá, familiární myozitida s inkluzním tělem s autoimunitními vlastnostmi a fenotypem identickým se sporadickou myositidou s inkluzním tělem. Studie ve třech rodinách“. Mozek. 120 (4): 653–61. doi:10.1093 / mozek / 120.4.653. PMID  9153127.
  13. ^ Montano Loza AJ, Czaja AJ (2007). "Současná léčba autoimunitní hepatitidy". Přírodní klinická praxe, gastroenterologie a hepatologie. 4 (4): 202–14. doi:10.1038 / ncpgasthep0768. PMID  17404588.
  14. ^ Deja G, Jarosz-Chobot P, Polańska J, Siekiera U, Małecka-Tendera E (2006). „Je asociace mezi alelou TNF-α-308 A a DMT1 nezávislá na alelách HLA-DRB1, DQB1?“. Mediators Inflamm. 2006 (4): 1–7. doi:10.1155 / MI / 2006/19724. PMC  1618952. PMID  17047287.
  15. ^ Kübler K, Arndt P, Wardelmann E, Krebs D, Kuhn W, van der Ven K (2006). „Asociace haplotypů HLA třídy II s rakovinou vaječníků“. Int J Cancer. 119 (12): 2980–5. doi:10.1002 / ijc.22266. PMID  17016821.
  16. ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). "Korelace thymické patologie s HLA u myasthenia gravis". Klinická imunologie. 91 (3): 296–301. doi:10,1006 / klima 1999,4710. PMID  10370374.
  17. ^ Shamim E, Rider L, Miller F (2000). „Aktualizace genetiky idiopatických zánětlivých myopatií“ (PDF). Curr Opin Rheumatol. 12 (6): 482–91. doi:10.1097/00002281-200011000-00002. PMID  11092196.
  18. ^ Parsons K, Kwok W, Gaur L, Nepom G (2000). „Zvýšená frekvence alel HLA třídy II DRB1 * 0301 a DQB1 * 0201 u Lambert-Eatonova myastenického syndromu bez související rakoviny“. Hum Immunol. 61 (8): 828–33. doi:10.1016 / S0198-8859 (00) 00135-X. PMID  10980394.
  19. ^ Grubić R, Žunec T, Peroš-Golubičić J, et al. (2007). „Frekvence HLA třídy I a II u pacientů se sarkoidózou z Chorvatska: role HLA-B8, −DRB1 * 0301 a −DQB1 * 0201 haplotypu v klinických variantách onemocnění“. Tkáňové antigeny. 70 (4): 301–6. doi:10.1111 / j.1399-0039.2007.00904.x. PMID  17767551.
  20. ^ Jean S, Quelvennec E, Alizadeh M, Guggenbuhl P, Birebent B, Perdriger A, Grosbois B, Pawlotsky P, Semana G (1998). „DRB1 * 15 a DRB1 * 03 rozšířila interakci haplotypu u genetické citlivosti primárního Sjögrenova syndromu“. Clin Exp Rheumatol. 16 (6): 725–8. PMID  9844767.