HLA-DR7 - HLA-DR7
lidský hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DR7 | |
Skupiny haplotypů | DQA * 01: DRB1 * 0701 |
Struktura (Vidět HLA-DR ) | |
Identifikátory | alfa *0101 |
Symbol (y) | HLA-DRA[trvalý mrtvý odkaz ] |
EBI-HLA | DRA * 0101 |
Identifikátory | beta 1 *0701 |
Symbol (y) | HLA-DRB1[trvalý mrtvý odkaz ] |
EBI-HLA | DRB1 * 0701 |
Sdílená data | |
Místo | chr.6 6p21.31 |
HLA-DR7 (DR7) je HLA -DR sérotyp, který rozpoznává genové produkty DRB1 * 0701 až * 0705.
Sérologie
DRB1 * | DR7 | Vzorek |
alela | % | velikost (N) |
0701 | 99 | 7390 |
0704 | >30% | 1 |
Sérologická reakce DR7 je vynikající pro * 0701. Sérologie sérotypů * 0703 až * 0705 až * 0709 a * 0711 až * 0714 není známa. DRB1 * 0710N je nulová alela. Nomenklatura DRB1 * 0702 byla odstraněna.
Sdružení nemocí
Podle sérotypu
DR7 je pozitivně spojen s psoriasis vulgaris.
Podle skupiny Allele
DRB1 * 07 je propojen s T. cruzi infekce kardiomyopatie (také zvaný Chagova kardiomyopatie ).
Rozšířeným haplotypem
DR7: DQA1 * 0201: DQB1 * 0202 Je spojená s Gravesova nemoc.[2]
DR7-DQ2/DR5 -DQ7 fenotyp (izoforma kódovaná transhaplotypem DQα5β2) je primární riziková izoforma DQ v celiakie. DR7-DQ2 / DR5-DQ7 (/DR11 -DQ7 nebo /DR12 -DQ7) je objasňující identifikátor rizikového transhaplotypu.
DR53-DR7 mohou být spojeny se sklerózou / lupusem anti-apolipoproteinové protilátky.
Genetická vazba
Haplotypy DR7 | ||||
Sérotypy | DRA | DRB1 | DRB4 | |
---|---|---|---|---|
DR7-DR53 | *0101 | *0701 | *01 | |
Sérotypy | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
DR7-DQ2 (2.2) | *0201 | *0202 | *0701 | |
DR7-DQ9 (9.2, 3) | *0201 | *0303 | *0701 | |
Sérotypy | HLA-A | HLA-C | HLA-B | DRB1 |
A29 (19) -Cw16-B44 (16) -DR7 | *2902 | *1601 | *4403 | *0701 |
A30 (19) -Cw6-B13-DR7 | *3001 | *0602 | *1302 | *0701 |
A33 (19) -Cw7-B44 (16) -DR7 | *3301 | *0701 | *4403 | *0701 |
HLA-DR7 je geneticky vázán HLA-DR53, a je spojen s DQ2 sérotypy. Existuje několik zajímavých genetik s DR7. A29-Cw16-B44-DR7-DQ2 haplotyp je v silné vazebné nerovnováze, zejména v severozápadní Evropě. Nejvyšší frekvence bývají pobřežní země podél Atlantiku. Alela Cw16 je nepochybně odvozena ze západní Afriky, rozmanitost a frekvence Cw16 klesá od podél Greenwich podélná čára. Úroveň nerovnováhy vazeb kolem Cw16 předpokládá nedávný příjezd z Afriky a naznačuje podstatný příspěvek až na sever Irsko. A33-Cw7-B44-DR7 nabízí stejný scénář. Tento haplotyp se vyskytuje v Koreji, ale ne v Japonsku, ve skutečnosti je Japonsko antinoda DR7. Nejčastější haplotypy A-B-DR-DQ v Koreji se nacházejí na ~ 3/4 korejských frekvencích v Japonsku, kromě A33-Cw7-B44-DR7-DQ2, což naznačuje, že DR7 se pravděpodobně rozšíří do Korea po Japonsko Migrace Yayoi, kdy došlo k většině příspěvku z Koreje. Podobnosti s mongolskými geny naznačují, že pravděpodobným zdrojem jsou střední a východní - střední Asie, což potvrzuje skutečnost, že haplotyp se nachází v Pákistán, Čína a Indie. Existuje možnost, že tento haplotyp je nedávný (Holocén ) příjezd z Afriky nebo ze Středního východu do střední Asie, protože to nejlépe vysvětluje alely v haplotypu. Sérotypy A19 (A29, A30, A31, A32, A33, A74) jsou velmi obohaceny v subsarahanu a západní Africe, včetně Iberie, a nevyvážené složky DR7 vykazují tendenci být spojeny se sérotypy A19.
Reference
- ^ odvozeno od IMGT / HLA
- ^ Wongsurawat T, Nakkuntod J, Charoenwongse P, Snabboon T, Sridama V, Hirankarn N (2006). "Souvislost mezi haplotypem HLA třídy II s Gravesovou chorobou v thajské populaci". Tkáňové antigeny. 67 (1): 79–83. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00498.x. PMID 16451208.