Guanidinoacetát N-methyltransferáza - Guanidinoacetate N-methyltransferase
| guanidinoacetát N-methyltransferáza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 2.1.1.2 | ||||||||
| Číslo CAS | 9029-75-8 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Guanidinoacetát N-methyltransferáza (ES 2.1.1.2 ) je enzym že katalyzuje the chemická reakce a je kódován genem GAMT nachází se na chromozomu 19p13.3.[5]
- S-adenosyl-L-methionin + guanidinoacetát S-adenosyl-L-homocystein + kreatin
Tedy dva substráty tohoto enzymu jsou S-adenosyl methionin a guanidinoacetát, zatímco jeho dva produkty jsou S-adenosylhomocystein a kreatin.
Tento enzym patří do rodiny transferázy, konkrétně ty, které přenášejí methyltransferázy s jednou uhlíkovou skupinou. The systematické jméno této třídy enzymů je S-adenosyl-L-methionin: N-guanidinoacetátmethyltransferáza. Mezi další běžně používaná jména patří GA methylpherase, guanidinoacetát methyltransferáza, guanidinoacetát transmethyláza, methionin-guanidinooctová transmethyláza, a guanidoacetát methyltransferáza. Tento enzym se účastní metabolismus glycinu, serinu a threoninu a metabolismus argininu a prolinů.
Protein kódovaný tímto genem je methyltransferáza, která se konvertuje guanidoacetát na kreatin za použití S-adenosylmethioninu jako donoru methylu. Vady tohoto genu se podílejí na neurologických syndromech a svalové hypotonii, pravděpodobně kvůli nedostatku kreatinu a akumulaci guanidinoacetátu v mozku postižených jedinců. Pro tento gen byly popsány dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[5]
Strukturální studie
Ke konci roku 2007, 7 struktur byly pro tuto třídu enzymů vyřešeny pomocí PDB přístupové kódy 1 KHH, 1P1B, 1P1C, 1XCJ, 1XCL, 1ZX0, a 2 mld.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130005 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020150 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase“.
= Další čtení
- Almeida LS, Vilarinho L, Darmin PS a kol. (2007). "Převládající patogenní mutace GAMT (c.59G> C) v Portugalsku". Mol. Genet. Metab. 91 (1): 1–6. doi:10.1016 / j.ymgme.2007.01.005. PMID 17336114.
- Morris AA, Appleton RE, Power B a kol. (2007). „Nedostatek guanidinoacetátu methyltransferázy maskovaný jako mitochondriální encefalopatie“. J. Zdědit. Metab. Dis. 30 (1): 100. doi:10.1007 / s10545-006-0478-2. PMID 17171576. S2CID 20768084.
- Almeida LS, Rosenberg EH, Martinez-Muñoz C a kol. (2007). "Nadměrná exprese GAMT obnovuje aktivitu GAMT v primárních fibroblastech s nedostatkem GAMT". Mol. Genet. Metab. 89 (4): 392–4. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.06.006. PMID 16899382.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A a kol. (2004). „Sekvence DNA a biologie lidského chromozomu 19“. Příroda. 428 (6982): 529–35. Bibcode:2004 Natur.428..529G. doi:10.1038 / nature02399. PMID 15057824.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Komoto J, Huang Y, Hu Y a kol. (2000). „Krystalizace a předběžné rentgenové difrakční studie guanidinoacetátmethyltransferázy z potkaních jater“ (PDF). Acta Crystallogr. D. 55 (Pt 11): 1928–9. doi:10.1107 / S0907444999010318. hdl:1808/17175. PMID 10531498.
- Chae YJ, Chung CE, Kim BJ a kol. (1998). „Gen kódující guanidinoacetátmethyltransferázu (GAMT) se mapuje na lidský chromozom 19 v pásmu p13.3 a na myší chromozom 10“. Genomika. 49 (1): 162–4. doi:10.1006 / geno.1998.5236. PMID 9570966.
- Jenne DE, Olsen AS, Zimmer M (1997). „Gen lidského guanidinoacetátu methyltransferázy (GAMT) se mapuje na syntenickou oblast na 19p13.3, homologní s pásem C myšího chromozomu 10, ale GAMT není mutovaná u nervózních myší“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 238 (3): 723–7. doi:10.1006 / bbrc.1997.9992. PMID 9325156.
- Polyak K, Xia Y, Zweier JL a kol. (1997). "Model pro apoptózu indukovanou p53". Příroda. 389 (6648): 300–5. Bibcode:1997 Natur.389..300P. doi:10.1038/38525. PMID 9305847. S2CID 4429638.
- Stöckler S, Isbrandt D, Hanefeld F a kol. (1996). „Nedostatek guanidinoacetátu methyltransferázy: první vrozená chyba metabolismu kreatinu u člověka“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (5): 914–22. PMC 1914613. PMID 8651275.
- Isbrandt D, von Figura K (1996). „Klonování a sekvenční analýza cDNA lidské guanidinoacetátu N-methyltransferázy“. Biochim. Biophys. Acta. 1264 (3): 265–7. doi:10.1016/0167-4781(95)00184-0. PMID 8547310.
- Cantoni GL, Scarano E (1954). „Tvorba S-adenosylhomocysteinu v enzymatických transmethylačních reakcích“. J. Am. Chem. Soc. 76 (18): 4744. doi:10.1021 / ja01647a081.
- CANTONI GL, VIGNOS PJ (1954). "Enzymatický mechanismus syntézy kreatinu". J. Biol. Chem. 209 (2): 647–59. PMID 13192118.
externí odkazy
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou guanidinoacetát N-methyltransferázu
Galerie PDB | |
|---|---|
|
