Biotinidáza - Biotinidase
| Biotinidáza | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | BTD | ||||||
| Gen NCBI | 686 | ||||||
| HGNC | 1122 | ||||||
| OMIM | 609019 | ||||||
| RefSeq | NM_000060 | ||||||
| UniProt | P43251 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| EC číslo | 3.5.1.12 | ||||||
| Místo | Chr. 3 p25 | ||||||
| |||||||
Biotinidáza (ES 3.5.1.12, amidohydroláza biotinidáza, BTD) je enzym že u lidí je kódován BTD gen.
Enzym rozkládá aminy biotinu a uvolňuje volný biotin a amin. Hlavní substrát je biocytin nebo biotin spojený s lysin. Je také schopen rozbít estery biotinu.
Funkce
Tento enzym umožňuje tělu využívat a recyklovat vitamin B. biotin, někdy nazývaný vitamin H. Biotinidáza extrahuje biotin z potravy, protože tělo potřebuje biotin ve volné, nepřipojené formě. Tento enzym také recykluje biotin z enzymů v těle, které jej používají jako pomocnou složku, aby fungoval. Tyto enzymy, známé jako karboxylázy, jsou důležité při zpracování tuky, sacharidy, a bílkoviny. Biotin je k těmto enzymům karboxylázy připojen prostřednictvím aminokyselina (stavební materiál bílkovin) lysin, tvořící komplex zvaný biocytin. Biotinidáza odstraňuje biotin z biocytinu a umožňuje jeho opětovné použití jinými enzymy.
Klinický význam
Biotin, někdy nazývaný vitamin H, je důležitý ve vodě rozpustný vitamin, který pomáhá při metabolismus z tuky, sacharidy a bílkoviny. Lidské tělo nemůže biotin produkovat, ale může ho získat ze stravy, vnitřní recyklace a do určité míry ze střevních bakterií. Nedostatek biotinu může vést k poruchám chování, nedostatečné koordinaci, poruchám učení a záchvatům.
Na rozdíl od většiny vitamínů, které jsou nekovalentně vázán na enzymy, biotin je chemicky vázán (kovalentně vázaný), a proto jej nelze z enzymu snadno odstranit denaturace. Bez aktivity biotinidázy nelze vitaminový biotin oddělit od potravin, a proto jej nemůže použít tělo. Nedostatek biotinidázy je dědičná porucha zapříčiněno mutace v genu BTD. Pokud je aktivita biotinidázy nedostatečná, nemůže být biotin ani recyklován v těle, ani odstraněn z požitého jídla. Biotin také nelze recyklovat z enzymů, na které je vázán. Deficitní aktivita biotinidázy způsobuje specifické metabolické enzymy zvané karboxylázy jsou nefunkční a inhibují správné zpracování bílkovin, tuků a sacharidů. Jednotlivci bez aktivity biotinidázy mohou mít normální karboxylázy i v případě, že požívají malé množství biotinu. Přibližně 1 ze 60 000 novorozenců je postiženo hlubokým (méně než 10 procent normální aktivity enzymu) nebo částečným (10 až 30 procent aktivity normální enzymu) nedostatkem biotinidázy. .
Genetika
Gen BTD je umístěn na krátkém (p) rameni chromozom 3 v poloze 25, od základní pár 15 618 326 na základní pár 15 662 328. Mutace v BTD gen způsobit nedostatek biotinidázy.
Bylo objeveno přibližně 100 mutací v genu BTD, které vedou k deficitu biotinidázy. Tyto mutace buď zabraňují tvorbě enzymu, nebo způsobují nefunkčnost produkovaného enzymu.
Tato podmínka se dědí v autosomálně recesivní vzor, což znamená, že musí být změněny dvě kopie genu v každé buňce, aby byla osoba postižena poruchou. Nejčastěji nejsou postiženi rodiče dítěte s autosomálně recesivní poruchou, ale jsou nositeli jedné kopie změněného genu.[1]
Databáze nemocí
Reference
- Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (2003). „Testy PCR v reálném čase k detekci běžných mutací v genu pro biotinidázu a aplikace mutační analýzy na screening novorozenců na nedostatek biotinidázy“. Mol Genet Metab. 78 (2): 100–7. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00231-7. PMID 12618081.
- McMahon RJ (2002). "Biotin v metabolismu a molekulární biologii". Annu Rev Nutr. 22: 221–39. doi:10.1146 / annurev.nutr.22.121101.112819. PMID 12055344.
- Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (2004). "Novorozenecký screening na nedostatek biotinidázy v Brazílii: biochemické a molekulární charakterizace". Braz J Med Biol Res. 37 (3): 295–9. doi:10.1590 / S0100-879X2004000300001. PMID 15060693.
- Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (2004). „Výsledek u pacientů se závažným nedostatkem biotinidázy: význam screeningu pro novorozence“. Dev Med Child Neurol. 46 (7): 481–4. doi:10.1111 / j.1469-8749.2004.tb00509.x. PMID 15230462. S2CID 23111366.
- Hymes J, Stanley CM, Wolf B (2001). "Mutace v BTD způsobující nedostatek biotinidázy". Hum Mutat. 18 (5): 375–81. doi:10,1002 / humu.1208. PMID 11668630. S2CID 31031088.
- Vlk B (2003). „Nedostatek biotinidázy: nové směry a praktické obavy“. Možnosti Curr Treat Neurol. 5 (4): 321–328. doi:10.1007 / s11940-003-0038-4. PMID 12791199. S2CID 25158348.
Tento článek zahrnujepublic domain materiál z United States National Library of Medicine dokument: „Genetics Home Reference“.
externí odkazy
- Biotinidáza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
