Nedostatek biotinu - Biotin deficiency
 | Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)
|
| Nedostatek biotinu | |
|---|---|
 | |
| Biotin | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Nedostatek biotinu je porucha výživy, která se může stát vážnou, dokonce i smrtelnou, pokud bude ponechána bez léčby. Může se vyskytnout u lidí v jakémkoli věku, původu nebo pohlaví. Biotin je součástí rodiny vitamínů B.Biotin nedostatek se u zdravých lidí vyskytuje jen zřídka, protože denní potřeba biotinu je nízká, mnoho potravin jej poskytuje v dostatečném množství, střevní bakterie syntetizovat jeho malé množství a tělo jej účinně vychytává a recykluje z tělesného odpadu. Nedostatky však mohou být způsobeny konzumací surového bílky po dobu měsíců až let. Vaječné bílky obsahují vysoké množství avidin, protein, který silně váže biotin. Při vaření je avidin částečně denaturovaný a vazba na biotin je snížena. Jedna studie však ukázala, že 30-40% aktivity avidinu bylo po smažení nebo vaření stále v bílé.[1] Vařené vaječné bílky jsou však bezpečnější ke konzumaci.[2] Genetické poruchy jako např nedostatek biotinidázy, mnohočetný nedostatek karboxylázy, a nedostatek syntetázy holokarboxylázy může také vést k vrozeným nebo pozdním formám nedostatku biotinu.[Citace je zapotřebí ] Ve všech případech - dietní, genetické nebo jiné - doplnění o biotin je primární metoda léčby.[Citace je zapotřebí ]
Příznaky a symptomy
- Vyrážky včetně červených, nepravidelných v blízkosti úst (erytematózní periofaciální makulární vyrážka)
- Jemné a lámavé vlasy
- Vypadávání vlasů nebo celková plešatost (alopecie )
- Anémie
- Vrozené vady (stále se studují)[3][4]
- Seboroická dermatitida
- Plísňové infekce
Psychologický
- Halucinace[5]
- Letargie[5]
- Anorexie[3]
- Mírný Deprese, které mohou postupovat k hlubokým únava a případně spavost
- Generalizované svalové bolesti (myalgie)
- Parestézie
Příčiny
- Celková parenterální výživa bez doplňování biotinu: Bylo hlášeno několik případů nedostatku biotinu u pacientů léčených prodlouženou terapií celkovou parenterální výživou (TPN) bez přidaného biotinu. Všichni pacienti, kteří dostávají TPN, proto musí také dostávat biotin v doporučené denní dávce, zejména pokud se očekává, že léčba TPN bude trvat déle než 1 týden. Všechny nemocniční lékárny v současné době obsahují biotin v přípravcích TPN.
- Nedostatek bílkovin: Nedostatek bílkovin zapojených do homeostázy biotinu může způsobit nedostatek biotinu. Hlavními proteiny podílejícími se na homeostáze biotinu jsou HCS, BTD (nedostatek biotinidázy ) a SMVT
- Antikonvulzivní léčba: Dlouhodobé užívání určitých léků (zejména velmi běžných léků proti záchvatům na předpis, jako je fenytoin, primidon, a karbamazepin ), může vést k nedostatku biotinu; je však méně pravděpodobné, že by tento stav způsobila léčba kyselinou valproovou.[6] Nějaký antikonvulziva inhibují transport biotinu přes střevní sliznici. Důkazy naznačují, že tyto antikonvulziva urychlují katabolismus biotinu, což znamená, že je nutné, aby lidé užívali doplňkový biotin, kromě obvyklých minimálních denních požadavků, pokud jsou léčeni antikonvulzivními léky, které jsou spojeny s nedostatkem biotinu.
- Těžká podvýživa
- Dlouhodobá léčba orálními antibiotiky: Dlouhodobé užívání perorálních antibiotik je spojováno s nedostatkem biotinu. Předpokládá se, že změny ve střevní flóře způsobené prodlouženým podáváním antibiotik jsou základem nedostatku biotinu.
- Genetická mutace: Mikati a kol. (2006) uvedli případ částečného nedostatek biotinidázy (hladina biotinidázy v plazmě 1,3 nm / min / ml) u 7měsíčního chlapce. Chlapec měl perinatální potíže, následované vývojovým zpožděním, hypotonie, záchvaty a infantilní křeče bez alopecie nebo dermatitida. Neurologické příznaky dítěte ustoupily po doplnění biotinu a antiepileptické medikamentózní terapii. Mutační analýza DNA odhalila, že dítě bylo homozygotní za novou mutaci E64K a že jeho matka a otec byli heterozygotní pro novou mutaci E64K.
- Těhotenství[7][8]
Možné příčiny[4]
- Kouření: Nedávné studie naznačují, že kouření může vést k meznímu nedostatku biotinu, protože urychluje biotin katabolismus (zejména u žen).
- Nadměrná konzumace alkoholu
- Nadměrná konzumace antidiuretik nebo nedostatečná hladina antidiuretický hormon
- Malabsorpce střev způsobená syndrom krátkého střeva
- Ketogenní strava [9]
Biochemie
Biotin je koenzym pro pět karboxylázy v lidském těle (propionyl-CoA karboxyláza, methylkrotonyl-CoA karboxyláza, pyruvátkarboxyláza a 2 formy acetyl-CoA karboxylázy.) Proto je biotin nezbytný pro aminokyseliny katabolismus, glukoneogeneze, a metabolismus mastných kyselin.[3] Biotin je také nezbytný pro stabilitu genu, protože je kovalentně připojen histony. Biotinylované histony hrají roli při potlačování transponovatelné prvky a některé geny.[4] Obvykle je množství biotinu v těle regulováno příjmem potravy, transportéry biotinu (transportér monokarboxylátu 1 a multivitaminový transportér závislý na sodíku), peptidylhydroláza biotinidáza (BTD) a syntetázou holokarboxylázy proteinové ligázy. Pokud je některý z těchto regulačních faktorů inhibován, může dojít k deficitu biotinu.[10]
Diagnóza
Nejspolehlivější a nejčastěji používané metody pro stanovení stavu biotinu v těle jsou:
- vylučování Kyselina 3-hydroxyisovalerová a biotin v moč
- aktivita propionyl-CoA karboxylázy v lymfocyty
Léčba
Ve Spojených státech jsou biotinové doplňky snadno dostupné bez lékařského předpisu v množstvích od 300 do 10 000 mikrogramů (30 mikrogramů je označeno jako adekvátní příjem).
Epidemiologie
Vzhledem k tomu, že biotin je přítomen v mnoha potravinách v nízkých koncentracích, nedostatek je vzácný, s výjimkou míst, kde je podvýživa velmi častá. Těhotenství však mění katabolismus biotinu a navzdory pravidelnému příjmu biotinu je polovina těhotných žen v USA okrajově deficitní.[4]
Viz také
Poznámky
- ^ Durance TD (1991). "Zbytková touha po aktivitě u vařeného vaječného bílku testovaného se zvýšenou citlivostí". Journal of Food Science. 56 (3): 707–709. doi:10.1111 / j.1365-2621.1991.tb05361.x.
- ^ http://www.vitaminsforhairguide.com/howmuchbiotintotakeforhairgrowth/
- ^ A b C Greenway a kol. 2011, s. 178.
- ^ A b C d Zempleni a kol. 2008, s. 715.
- ^ A b Thompson a kol. 2003, s. 315.
- ^ Krause a kol. 1982, s. 485.
- ^ Mock a kol. 1997, s. 710.
- ^ Hernandez-Vasquez, Alain (2012). „Časový vývoj genetických a metabolických účinků deprivace biotinu. Hledání optimálního času ke studiu nedostatku vitamínů“. Molekulární genetika a metabolismus. 107 (Listopad 2012): 345–351. doi:10.1016 / j.ymgme.2012.09.005. PMID 23010431.
- ^ Yuasa, M (říjen 2013). „Konzumace stravy s nízkým obsahem uhlohydrátů a tuků (ketogenní strava) zveličuje nedostatek biotinu u myší.“ Výživa. 29 (10): 1266–70. doi:10.1016 / j.nut.2013.04.011. PMID 24012088.
- ^ Said, H (2011). „Biotin: biochemické, fyziologické a klinické aspekty“. Subcelulární biochemie. 56: 1–19. doi:10.1007/978-94-007-2199-9_1. ISBN 978-94-007-2198-2. PMID 22116691. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc)
Reference
- Adhisivam B, Mahto D, Mahadevan S (březen 2007). „Slabost končetin reagující na biotin“. Indian Pediatr. 44 (3): 228–30. PMID 17413203.
- Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y, Demir F, Seckin Y, Demirkol M, Jensen K, Wolf B (2005). "Asymptomatičtí dospělí a starší sourozenci s nedostatkem biotinidázy zjištěné rodinnými studiemi indexových případů". J. Zdědit. Metab. Dis. 28 (6): 903–12. doi:10.1007 / s10545-005-0161-3. PMID 16435182. S2CID 22277450.
- Boas MA (1927). „Vliv vysušení na nutriční vlastnosti vaječného bílku“. Biochem. J. 21 (3): 712–724.1. doi:10.1042 / bj0210712. PMC 1251968. PMID 16743887.
- Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (únor 2003). „Testy PCR v reálném čase k detekci běžných mutací v genu pro biotinidázu a aplikace mutační analýzy na screening novorozenců na nedostatek biotinidázy“. Mol. Genet. Metab. 78 (2): 100–7. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00231-7. PMID 12618081.
- Forbes GM, Forbes A (1997). "Stav mikroživin u pacientů užívajících domácí parenterální výživu". Výživa. 13 (11–12): 941–4. doi:10.1016 / S0899-9007 (97) 00334-1. PMID 9433708.
- Genc GA, Sivri-Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Sennaroglu L, Belgin E, Wolf B, Coşkun T (únor 2007). „Audiologické nálezy u dětí s nedostatkem biotinidázy v Turecku“. Int. J. Pediatr. Otorinolaryngol. 71 (2): 333–9. doi:10.1016 / j.ijporl.2006.11.001. PMID 17161472.
- González EC, Marrero N, Frómeta A, Herrera D, Castells E, Pérez PL (červenec 2006). „Kvalitativní kolorimetrická ultramikroskopická zkouška pro detekci deficitu biotinidázy u novorozenců“. Clin. Chim. Acta. 369 (1): 35–9. doi:10.1016 / j.cca.2006.01.009. PMID 16480705.
- Greenway FL, Ingram KD, Ravussin E, Hausmann M, Smith SR, Cox L, Tomayko K, Treadwell BV (2011). „Ztráta chuti reaguje na léčbu vysokými dávkami biotinu“. Journal of the American College of Nutrition. 30 (3): 178–181. doi:10.1080/07315724.2011.10719958. PMC 5666569. PMID 21896875.
- Hassan YI, Zempleni J (červenec 2006). "Epigenetická regulace struktury chromatinu a genové funkce biotinem". J. Nutr. 136 (7): 1763–5. doi:10.1093 / jn / 136.7.1763. PMC 1479604. PMID 16772434.
- Higuchi R, Mizukoshi M, Koyama H, Kitano N, Koike M (únor 1998). "Neodolatelná plenková dermatitida jako časná známka nedostatku biotinu". Acta Paediatr. 87 (2): 228–9. doi:10.1080/08035259850157732. PMID 9512215.
- Higuchi R, Noda E, Koyama Y, Shirai T, Horino A, Juri T, Koike M (červenec 1996). "Nedostatek biotinu u kojenců krmených aminokyselinovou recepturou a hypoalergenní rýží". Acta Paediatr. 85 (7): 872–4. doi:10.1111 / j.1651-2227.1996.tb14171.x. PMID 8819558. S2CID 2249313.
- László A, Schuler EA, Sallay E, Endreffy E, Somogyi C, Várkonyi A, Havass Z, Jansen KP, Wolf B (2003). „Novorozenecký screening na nedostatek biotinidázy v Maďarsku: klinické, biochemické a molekulární studie“. J. Zdědit. Metab. Dis. 26 (7): 693–8. doi:10.1023 / B: BOLI.0000005622.89660.59. PMID 14707518. S2CID 12601233.
- Mikati MA, Zalloua P, Karam P, Habbal MZ, Rahi AC (listopad 2006). „Nová mutace způsobující částečný nedostatek biotinidázy u syrského chlapce s infantilními křečemi a retardací“. J. Child Neurol. 21 (11): 978–81. doi:10.1177/08830738060210110301. PMID 17092467. S2CID 26189957.
- Mock DM (únor 1999). „Stav biotinu: které jsou platné ukazatele a jak to víme?“. J. Nutr. 129 (2S Suppl): 498S – 503S. doi:10.1093 / jn / 129.2.498S. PMID 10064317.
- Mock DM (prosinec 1991). "Kožní projevy nedostatku biotinu". Semin Dermatol. 10 (4): 296–302. PMID 1764357.
- Mock DM, Dyken ME (listopad 1997). „Biotinový katabolismus se zrychluje u dospělých dlouhodobě léčených antikonvulzivy“. Neurologie. 49 (5): 1444–7. doi:10.1212 / mn. 49.5.1444. PMID 9371938. S2CID 44688384.
- Mock DM, Mock NI, Nelson RP, Lombard KA (březen 1998). „Poruchy metabolismu biotinu u dětí podstupujících dlouhodobou antikonvulzivní terapii“. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 26 (3): 245–50. doi:10.1097/00005176-199803000-00002. PMID 9523856.
- Mock NI, Malik MI, Stumbo PJ, Bishop WP, Mock DM (duben 1997). „Zvýšená exkrece kyseliny 3-hydroxyisovalerové močí a snížená exkrece biotinu močí jsou časnými citlivými indikátory sníženého stavu biotinu u experimentálního deficitu biotinu.“. Dopoledne. J. Clin. Nutr. 65 (4): 951–8. doi:10.1093 / ajcn / 65.4.951. PMID 9094878.
- Molteno C, Smit I, Mills J, Huskisson J (listopad 2000). „Výživový stav pacientů v nemocnici s dlouhodobým pobytem pro lidi s mentálním postižením“. S. Afr. Med. J. 90 (11): 1135–40. PMID 11196037.
- Möslinger D, Mühl A, Suormala T, Baumgartner R, Stöckler-Ipsiroglu S (prosinec 2003). „Molekulární charakterizace a neuropsychologický výsledek u 21 pacientů s hlubokým nedostatkem biotinidázy zjištěným skríninkem u novorozenců a rodinnými studiemi“. Eur. J. Pediatr. 162 (Suppl 1): S46–9. doi:10.1007 / s00431-003-1351-3. PMID 14628140. S2CID 6490712.
- Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (březen 2004). "Novorozenecký screening na nedostatek biotinidázy v Brazílii: biochemické a molekulární charakterizace". Braz. J. Med. Biol. Res. 37 (3): 295–9. doi:10.1590 / S0100-879X2004000300001. PMID 15060693.
- Schulpis KH, Gavrili S, Tjamouranis J, Karikas GA, Kapiki A, Costalos C (květen 2003). "Vliv novorozenecké žloutenky na aktivitu biotinidázy". Early Hum. Dev. 72 (1): 15–24. doi:10.1016 / S0378-3782 (02) 00097-X. PMID 12706308.
- Thompson, J., Manore M, Sheeshka J (2010). "Živiny podílející se na energetickém metabolismu a zdraví krve". V publikaci Bennett G, Swieg C a kol. (eds.). Výživa: funkční přístup. Toronto: Pearson Kanada. str. 353. ISBN 9780321740212.
- Velázquez A (1997). „Nedostatek biotinu v podvýživě bílkovin a energie: důsledky pro homeostázu výživy a individualitu“. Výživa. 13 (11–12): 991–2. doi:10.1016 / S0899-9007 (97) 00345-6. PMID 9433719.
- Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (červenec 2004). „Výsledek u pacientů se závažným nedostatkem biotinidázy: význam screeningu pro novorozence“. Dev Med Child Neurol. 46 (7): 481–4. doi:10.1111 / j.1469-8749.2004.tb00509.x. PMID 15230462.
- Welling DB (srpen 2007). „Dlouhodobé sledování ztráty sluchu při nedostatku biotinidázy“. J. Child Neurol. 22 (8): 1055. doi:10.1177/0883073807305789. PMID 17761663. S2CID 39911504.
- Wiznitzer M, Bangert BA (červenec 2003). „Nedostatek biotinidázy: klinické a MRI nálezy v souladu s myelopatií“. Pediatr. Neurol. 29 (1): 56–8. doi:10.1016 / S0887-8994 (03) 00042-0. PMID 13679123.
- Vlk B (2001). "Poruchy metabolismu biotinu". In Scriver CR, Beaudet AL, et al. (eds.). Metabolické a molekulární základy dědičného onemocnění. New York: McGraw-Hill. 3935–62. ISBN 978-0-07-913035-8.
- Yetgin S, Aytac S, Kalkanoglu S, Coskun T, Ortmann C, Kratz C, Niemeyer C (září 2007). "Nedostatek biotinidázy a juvenilní myelomonocytická leukémie u tureckého dítěte příbuzných rodičů". Pediatr Hematol Oncol. 24 (6): 453–5. doi:10.1080/08880010701451293. PMID 17710663. S2CID 35215212.
- Zempleni J, Mock DM (březen 1999). „Biologická dostupnost biotinu podávaného orálně lidem ve farmakologických dávkách“. Dopoledne. J. Clin. Nutr. 69 (3): 504–8. doi:10.1093 / ajcn / 69.3.504. PMID 10075337.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |