Molekulárně patologická epidemiologie - Molecular pathological epidemiology

Molekulárně patologická epidemiologie (MPE, taky molekulárně patologická epidemiologie) je disciplína kombinování epidemiologie a patologie. Je definována jako „epidemiologie molekulární patologie a heterogenita nemoci “.[1] Patologie a epidemiologie mají stejný cíl objasnění etiologie nemoci a MPE si klade za cíl dosáhnout tohoto cíle na molekulární, individuální a populační úrovni. Typicky MPE využívá tkáň zdroje a údaje o patologii v rámci stávajících epidemiologických studií. Molekulární epidemiologie široce zahrnuje MPE a konvenční molekulární epidemiologii s využitím tradičních systémů označení nemoci.

Proces nemoci

Data z Atlas rakovinového genomu projekty naznačují, že vývoj nemoci je ze své podstaty heterogenní proces.[2][3] Každý pacient má jedinečný chorobný proces („jedinečný princip onemocnění“), s ohledem na jedinečnost exponát a jeho jedinečný vliv na molekulárně patologické procesy.[2] Tento koncept byl přijat v klinické medicíně spolu s přesná medicína a personalizovaná medicína.

Metodologie

V MPE vyšetřovatelé rozebírají vzájemné vztahy mezi expozicemi (např. Environmentální, dietní, životní styl a genetické faktory); změny v buněčných nebo extracelulárních molekulách (molekulární podpisy chorob); a vývoj a progrese nemoci.[2] Vyšetřovatelé mohou analyzovat genom, methylome, epigenom, metabolome, přepis, proteom, mikrobiom, imunita a interakční. Předpokládaný rizikový faktor lze spojit se specifickými molekulárními podpisy.

Výzkum MPE umožňuje identifikaci nového biomarker pro potenciální klinickou užitečnost s využitím rozsáhlých populačních dat (např. PIK3CA mutace v kolorektální karcinom vybrat pacienty pro aspirin terapie).[1] Přístup MPE lze použít po a genomová asociační studie (GWAS), označovaný jako „přístup GWAS-MPE“.[4] Podrobnou fenotypizaci cílového parametru nemoci lze provést pomocí molekulární patologie nebo náhradou histopatologie nebo imunohistochemie analýza nemocných tkání a buněk v GWAS.[5][6]

Jako alternativní přístup lze zkoumat potenciální rizikové varianty identifikované GWAS v kombinaci s analýzou molekulární patologie na nemocných tkáních.[7][8][9][10] Tento přístup GWAS-MPE může poskytnout nejen přesnější odhady účinků, dokonce i větší účinky pro specifické molekulární podtypy onemocnění, ale také nahlédnout do patogeneze spojením genetických variant s molekulárně patologickými podpisy onemocnění.[4] Od té doby molekulární diagnostika se stává rutinní klinickou praxí, data molekulární patologie mohou pomoci při epidemiologickém výzkumu.

Dějiny

MPE začala jako analýza rizikových faktorů (např. Kouření) a molekulárně patologických nálezů (např KRAS onkogen mutace u rakoviny plic).

Studie zkoumající vztah mezi expozicí a molekulárně patologickým podpisem nemoci (zejména rakoviny) se staly běžnějšími v průběhu 90. let a na počátku 2000.[11]

Využití molekulární patologie v epidemiologii postrádalo standardizované metodiky a pokyny, stejně jako mezioborové odborníky a vzdělávací programy.[12] Výzkum MPE vyžadoval nový koncepční rámec a metodiky (epidemiologická metoda ) protože MPE zkoumá heterogenitu v výsledek proměnná.[13]

Termín "molekulárně patologická epidemiologie" použil Shuji Ogino a Meir Stampfer v roce 2010.[14] Specifické principy MPE vyvinuté po roce 2010. MPE paradigma je celosvětově rozšířené,[15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25] a byl předmětem mezinárodních konferencí.[26][27][28] Série setkání pro mezinárodní molekulární patologickou epidemiologii (MPE) byla otevřena výzkumné komunitě po celém světě, její druhé a třetí setkání se konalo v Bostonu v prosinci 2014 a květnu 2016,[29][30] resp.

Viz také

Reference

  1. ^ A b Ogino S, Lochhead P, Giovannucci E, Meyerhardt JA, Fuchs CS, Chan AT (červen 2014). „Objev mutace PIK3CA kolorektálního karcinomu jako potenciálního prediktivního biomarkeru: síla a příslib molekulární patologické epidemiologie“. Posouzení. Onkogen. 33 (23): 2949–55. doi:10.1038 / onc.2013.244. PMC  3818472. PMID  23792451.
  2. ^ A b C Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM a kol. (Duben 2013). „Molekulárně patologická epidemiologie epigenetiky: nastupující integrativní věda pro analýzu prostředí, hostitele a nemoci“. Posouzení. Moderní patologie. 26 (4): 465–84. doi:10.1038 / modpathol.2012.214. PMC  3637979. PMID  23307060.
  3. ^ Ogino S, Fuchs CS, Giovannucci E (2012). „Kolik molekulárních podtypů? Důsledky jedinečného principu nádoru v personalizované medicíně“. Posouzení. Odborný přehled molekulární diagnostiky. 12 (6): 621–8. doi:10.1586 / erm.12.46. PMC  3492839. PMID  22845482.
  4. ^ A b Ogino S, Chan AT, Fuchs CS, Giovannucci E (březen 2011). „Molekulárně patologická epidemiologie kolorektální neoplazie: vznikající transdisciplinární a interdisciplinární obor“. Posouzení. Střevo. 60 (3): 397–411. doi:10.1136 / gut.2010.217182. PMC  3040598. PMID  21036793.
  5. ^ Shen H, Fridley BL, Song H, Lawrenson K, Cunningham JM, Ramus SJ a kol. (2013). „Epigenetická analýza vede k identifikaci HNF1B jako genu citlivosti na podtyp specifické pro rakovinu vaječníků“. hlavní. Příroda komunikace. 4: 1628. doi:10.1038 / ncomms2629. PMC  3848248. PMID  23535649.
  6. ^ Garcia-Closas M, Couch FJ, Lindstrom S, Michailidou K, Schmidt MK, Brook MN a kol. (Duben 2013). „Asociační studie na celém genomu identifikují čtyři lokusy s rizikem rakoviny prsu specifické pro ER“. hlavní. Genetika přírody. 45 (4): 392–8, 398e1-2. doi:10.1038 / ng.2561. PMC  3771695. PMID  23535733.
  7. ^ Gruber SB, Moreno V, Rozek LS, Rennerts HS, Lejbkowicz F, Bonner JD a kol. (Červenec 2007). „Genetická variace v 8q24 spojená s rizikem kolorektálního karcinomu“. hlavní. Biologie a terapie rakoviny. 6 (7): 1143–7. doi:10,4161 / cbt. 6.7.4704. PMID  17630503.
  8. ^ Slattery ML, Herrick J, Curtin K, Samowitz W, Wolff RK, Caan BJ, Duggan D, Potter JD, Peters U (únor 2010). „Zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva spojené s genetickým polymorfismem SMAD7“. hlavní. Výzkum rakoviny. 70 (4): 1479–85. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-1792. PMC  2925533. PMID  20124488.
  9. ^ Garcia-Albeniz X, Nan H, Valeri L, Morikawa T, Kuchiba A, Phipps AI a kol. (Únor 2013). "Fenotypová a nádorová molekulární charakterizace kolorektálního karcinomu ve vztahu k variantě citlivosti SMAD7 spojené s přežitím". hlavní. Karcinogeneze. 34 (2): 292–8. doi:10.1093 / carcin / bgs335. PMC  3564438. PMID  23104301.
  10. ^ Nan H, Morikawa T, Suuriniemi M, Imamura Y, Werner L, Kuchiba A a kol. (Prosinec 2013). „Užívání aspirinu, polymorfismus jednoho nukleotidu 8q24 rs6983267 a kolorektální karcinom podle změn CTNNB1“. hlavní. Journal of the National Cancer Institute. 105 (24): 1852–61. doi:10.1093 / jnci / djt331. PMC  3866156. PMID  24317174.
  11. ^ Slattery ML (říjen 2002). „Věda a umění molekulární epidemiologie“. Journal of Epidemiology and Community Health (Komentář). 56 (10): 728–9. doi:10.1136 / jech.56.10.728. PMC  1732025. PMID  12239192.
  12. ^ Sherman ME, Howatt W, Blows FM, Pharoah P, Hewitt SM, Garcia-Closas M (duben 2010). „Molekulární patologie v epidemiologických studiích: základ klíčových úvah“. Posouzení. Epidemiologie rakoviny, biomarkery a prevence. 19 (4): 966–72. doi:10.1158 / 1055-9965.EPI-10-0056. PMC  2852464. PMID  20332257.
  13. ^ Ogino S, Beck AH, King EE, Sherman ME, Milner DA, Giovannucci E (2012). „Ogino et al. Reagujte na“ epidemiologa 21. století"". American Journal of Epidemiology. 176 (8): 672–4. doi:10.1093 / aje / kws229. PMC  3571249. PMID  22935516.
  14. ^ Ogino S, Stampfer M (březen 2010). „Faktory životního stylu a nestabilita mikrosatelitů u kolorektálního karcinomu: vyvíjející se pole molekulární patologické epidemiologie“. Journal of the National Cancer Institute (Komentář). 102 (6): 365–7. doi:10.1093 / jnci / djq031. PMC  2841039. PMID  20208016.
  15. ^ Curtin K, Slattery ML, Samowitz WS (duben 2011). „Methylace ostrova CpG u kolorektálního karcinomu: minulost, přítomnost a budoucnost“. Posouzení. Pathology Research International. 2011: 902674. doi:10.4061/2011/902674. PMC  3090226. PMID  21559209.
  16. ^ Galon J, Pagès F, Marincola FM, Angell HK, Thurin M, Lugli A, et al. (Říjen 2012). „Klasifikace rakoviny pomocí Immunoscore: celosvětová pracovní skupina“. Posouzení. Journal of Translational Medicine. 10: 205. doi:10.1186/1479-5876-10-205. PMC  3554496. PMID  23034130.
  17. ^ Ku CS, Cooper DN, Wu M, Roukos DH, Pawitan Y, Soong R, Iacopetta B (srpen 2012). „Objev genů u syndromů familiární rakoviny sekvenováním exome: vyhlídky na objasnění familiární kolorektální rakoviny typu X“. Posouzení. Moderní patologie. 25 (8): 1055–68. doi:10.1038 / modpathol.2012.62. PMID  22522846.
  18. ^ Koshiol J, Lin SW (červenec 2012). „Lze použít tkáňové imunitní markery ke studiu přirozené historie rakoviny?“. Posouzení. Annals of Epidemiology. 22 (7): 520–30. doi:10.1016 / j.annepidem.2012.03.001. PMC  3596808. PMID  22481034.
  19. ^ Dogan S, Shen R, Ang DC, Johnson ML, D'Angelo SP, Paik PK a kol. (Listopad 2012). „Molekulární epidemiologie mutací EGFR a KRAS u 3 026 plicních adenokarcinomů: vyšší náchylnost žen k rakovině mutace KRAS související s kouřením“. hlavní. Klinický výzkum rakoviny. 18 (22): 6169–77. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-11-3265. PMC  3500422. PMID  23014527.
  20. ^ Spitz MR, Caporaso NE, TA Sellers (prosinec 2012). „Integrativní epidemiologie rakoviny - nová generace“. Objev rakoviny. 2 (12): 1087–90. doi:10.1158 / 2159-8290.CD-12-0424. PMC  3531829. PMID  23230187.
  21. ^ Shanmuganathan R, Basheer NB, Amirthalingam L, Muthukumar H, Kaliaperumal R, Shanmugam K (leden 2013). „Konvenční a nanotechniky pro profilování methylace DNA“. Posouzení. The Journal of Molecular Diagnostics. 15 (1): 17–26. doi:10.1016 / j.jmoldx.2012.06.007. PMID  23127612.
  22. ^ Hughes LA, Melotte V, de Schrijver J, de Maat M, Smit VT, Bovée JV a kol. (Říjen 2013). „Fenotyp methylátoru na ostrově CpG: co se jmenuje?“. Posouzení. Výzkum rakoviny. 73 (19): 5858–68. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-12-4306. PMID  23801749.
  23. ^ Esterhuyse MM, Kaufmann SH (červenec 2013). "Diagnostické biomarkery jsou skryty v epigenomu infikovaného hostitele". Posouzení. Odborný přehled molekulární diagnostiky. 13 (6): 625–37. doi:10.1586/14737159.2013.811897. PMID  23895131.
  24. ^ Hagland HR, Søreide K (leden 2015). "Buněčný metabolismus v kolorektální karcinogenezi: Vliv životního stylu, střevního mikrobiomu a metabolických drah". Posouzení. Dopisy o rakovině. 356 (2 Pt A): 273–80. doi:10.1016 / j.canlet.2014.02.026. PMID  24614287.
  25. ^ Bishehsari F, Mahdavinia M, Vacca M, Malekzadeh R, Mariani-Costantini R (květen 2014). „Epidemiologický přechod kolorektálního karcinomu v rozvojových zemích: faktory prostředí, molekulární dráhy a možnosti prevence“. Posouzení. World Journal of Gastroenterology. 20 (20): 6055–72. doi:10,3748 / wjg.v20.i20.6055. PMC  4033445. PMID  24876728.
  26. ^ Kuller LH, Bracken MB, Ogino S, Prentice RL, Tracy RP (listopad 2013). „Role epidemiologie v éře molekulární epidemiologie a genomiky: Shrnutí sympozia Společnosti pro epidemiologický výzkum sponzorovaného AJE z roku 2013“. American Journal of Epidemiology. 178 (9): 1350–4. doi:10.1093 / aje / kwt239. PMC  3988450. PMID  24105654.
  27. ^ Epplein M, Bostick RM, Mu L, Ogino S, Braithwaite D, Kanetsky PA (2014). „Výzvy a příležitosti v mezinárodním výzkumu prevence molekulární rakoviny: Zpráva o zájmových skupinách ASPO Molekulární epidemiologie a životní prostředí a mezinárodní prevence rakoviny“. Epidemiologie rakoviny, biomarkery a prevence. 23 (11): 2613–7. doi:10.1158 / 1055-9965.EPI-14-0848. PMC  4221505. PMID  25277796.
  28. ^ Ogino S, Campbell PT, Nishihara R, Phipps AI, Beck AH, Sherman ME a kol. (2015). „Sborník z druhého mezinárodního setkání molekulárně patologické epidemiologie (MPE)“. Příčiny a kontrola rakoviny. 26 (7): 959–72. doi:10.1007 / s10552-015-0596-2. PMC  4466011. PMID  25956270.
  29. ^ „Laboratoř Ogino MPE“. Dana-Farber Cancer Institute. Archivovány od originál dne 2019-05-15. Citováno 2020-04-07.
  30. ^ Campbell PT, Rebbeck TR, Nishihara R, Beck AH, Begg CB, Bogdanov AA, et al. (2017). „Sborník ze třetího mezinárodního setkání molekulárně patologické epidemiologie (MPE)“. Posouzení. Příčiny a kontrola rakoviny. 28 (2): 167–176. doi:10.1007 / s10552-016-0845-z. PMC  5303153. PMID  28097472.

Další čtení