POMGNT1 - POMGNT1

POMGNT1
Identifikátory
Aliasy	POMGNT1, GNTI.2, GnT I.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, gnT-I.2, proteinová O-vázaná manóza N-acetylglukosaminyltransferáza 1 (beta 1,2-), RP76, LGMDR15
Externí ID	OMIM: 606822 MGI: 1915523 HomoloGene: 9806 Genové karty: POMGNT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	46,220,305 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	116,159,849 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • aktivita beta-1,3-galaktosyl-O-glykosyl-glykoproteinu beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza; • aktivita acetylglukosaminyltransferázy; • vazba manganových iontů; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • integrální součást membrány; • integrální součást Golgiho membrány;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • glykosylace vázaná na protein O; • Zpracování O-glykanu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55624
	68273
	ENSG00000085998
	ENSMUSG00000028700
	Q8WZA1
	Q91X88
	NM_001243766; NM_001290129; NM_001290130; NM_017739
	NM_001290658; NM_026651; NM_029786
	NP_001230695; NP_001277058; NP_001277059; NP_060209
	NP_001277587; NP_080927; NP_084062
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein O-vázaná manóza beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován POMGNT1 gen. ^[5]^[6]

Funkce a výraz

Produkt z POMGNT1 Gen, protein O-manóza beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza (POMGnT1), se účastní syntézy O-manosylglykanu. Mutace v tomto genu je příčinou onemocnění sval-oko-mozek (MIM 253280).^[7]

Přepis POMGNT1 Gen vede k 2,7 kb mRNA v různých tkáních, s vyššími hladinami exprese v kosterním svalu, srdci a ledvinách a nižšími hladinami v mozku.^[8] POMGnT1 (EC 2.4.1.101) je protein patřící do rodiny glykosyltransferáz GT13 podle databáze Carbohydrate-Active enZYmes (CAZy).^[9] U lidí obsahuje hlavní izoforma POMGnT1 660 aminokyselin, jejichž sekvence poskytuje vypočítanou molekulovou hmotnost 75 252 Da (UniProtKB Q8WZA1 ).

The POMGNT1 mRNA a její kódovaný protein je exprimován v nervové sítnici všech studovaných savců. POMGnT1 se nachází v cytoplazmatické frakci v myší sítnici, kde se koncentruje v komplexu Golgi uvnitř myoidu vnitřních segmentů fotoreceptorů.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000085998 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028700 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhang W, Betel D, Schachter H (leden 2002). "Klonování a exprese nové UDP-GlcNAc: alfa-D-manosid beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza homologní s UDP-GlcNAc: alfa-3-D-manosid beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza I". The Biochemical Journal. 361 (Pt 1): 153–62. doi:10.1042/0264-6021:3610153. PMC 1222290. PMID 11742540.
^ „Entrez Gene: POMGNT1 protein O-vázaná manóza beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza“.
^ „OMIM Entry - # 253280 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYP A, 3; MDDGA3". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
^ Yoshida A, Kobayashi K, Manya H, Taniguchi K, Kano H, Mizuno M a kol. (Listopad 2001). „Svalová dystrofie a porucha neuronální migrace způsobená mutacemi v glykosyltransferáze, POMGnT1“. Vývojová buňka. 1 (5): 717–24. doi:10.1016 / s1534-5807 (01) 00070-3. PMID 11709191.
^ Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (leden 2014). „Databáze enzymů aktivních ze sacharidů (CAZy) v roce 2013“. Výzkum nukleových kyselin. 42 (Problém s databází): D490-5. doi:10.1093 / nar / gkt1178. PMC 3965031. PMID 24270786.
^ Uribe ML, Haro C, Ventero MP, Campello L, Cruces J, Martín-Nieto J (2016). „Expresní vzorec ve fotoreceptorech sítnice POMGnT1, proteinu podílejícího se na onemocnění sval-oko-mozek“. Molekulární vidění. 22: 658–73. PMC 4911909. PMID 27375352.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Cormand B, Avela K, Pihko H, Santavuori P, Talim B, Topaloglu H a kol. (Leden 1999). „Přiřazení genu pro onemocnění sval-oko-mozek k 1p32-p34 analýzou vazby a mapováním homozygotnosti“. American Journal of Human Genetics. 64 (1): 126–35. doi:10.1086/302206. PMC 1377710. PMID 9915951.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W a kol. (Březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Yoshida A, Kobayashi K, Manya H, Taniguchi K, Kano H, Mizuno M a kol. (Listopad 2001). „Svalová dystrofie a porucha neuronální migrace způsobená mutacemi v glykosyltransferáze, POMGnT1“. Vývojová buňka. 1 (5): 717–24. doi:10.1016 / S1534-5807 (01) 00070-3. PMID 11709191.
Triki C, Louhichi N, Méziou M, Choyakh F, Kéchaou MS, Jlidi R a kol. (Leden 2003). „Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem merosinu s mentální retardací a mozečkovými cystami, bez vazby na lokusy LAMA2, FCMD, MEB a CMD1B, u tří tuniských pacientů“. Neuromuskulární poruchy. 13 (1): 4–12. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00188-8. PMID 12467726.
Taniguchi K, Kobayashi K, Saito K, Yamanouchi H, Ohnuma A, Hayashi YK a kol. (Březen 2003). „Celosvětová distribuce a širší klinické spektrum onemocnění sval-oko-mozek“. Lidská molekulární genetika. 12 (5): 527–34. doi:10,1093 / hmg / ddg043. PMID 12588800.
Manya H, Sakai K, Kobayashi K, Taniguchi K, Kawakita M, Toda T, Endo T (červen 2003). „Ztráta funkce N-acetylglukosaminyltransferázy, POMGnT1, při onemocnění sval-oko-mozek“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 306 (1): 93–7. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 00924-0. PMID 12788071.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J a kol. (Říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Výzkum genomu. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Akasaka-Manya K, Manya H, Kobayashi K, Toda T, Endo T (červenec 2004). „Structure-function analysis of human protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, POMGnT1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 320 (1): 39–44. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.05.129. PMID 15207699.
Vervoort VS, Holden KR, Ukadike KC, Collins JS, Saul RA, Srivastava AK (červenec 2004). "Změny genu POMGnT1 v rodině s neurologickými abnormalitami". Annals of Neurology. 56 (1): 143–8. doi:10.1002 / ana.20172. PMID 15236414.
Diesen C, Saarinen A, Pihko H, Rosenlew C, Cormand B, Dobyns WB a kol. (Říjen 2004). „Mutace POMGnT1 a fenotypové spektrum u onemocnění sval-oko-mozek“. Journal of Medical Genetics. 41 (10): e115. doi:10.1136 / jmg.2004.020701. PMC 1735594. PMID 15466003.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R a kol. (Leden 2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Abbott KL, Troupe K, Lee I, Pierce M (září 2006). „Adheze a migrace buněk závislých na integrinu neuroblastomu na lamininu je regulována úrovněmi exprese dvou enzymů v O-manosylově vázané glykosylační cestě, PomGnT1 a GnT-Vb.“ Experimentální výzkum buněk. 312 (15): 2837–50. doi:10.1016 / j.yexcr.2006.05.022. PMID 16857188.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Přehledu vrozené svalové dystrofie
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q8WZA1 (Protein O-vázaná-manóza beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza 1) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000085998 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028700 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Zhang W, Betel D, Schachter H (leden 2002). "Klonování a exprese nové UDP-GlcNAc: alfa-D-manosid beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza homologní s UDP-GlcNAc: alfa-3-D-manosid beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza I". The Biochemical Journal. 361 (Pt 1): 153–62. doi:10.1042/0264-6021:3610153. PMC 1222290. PMID 11742540.

[entrez-6] „Entrez Gene: POMGNT1 protein O-vázaná manóza beta1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza“.

[meb-7] „OMIM Entry - # 253280 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYP A, 3; MDDGA3". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.

[8] Yoshida A, Kobayashi K, Manya H, Taniguchi K, Kano H, Mizuno M a kol. (Listopad 2001). „Svalová dystrofie a porucha neuronální migrace způsobená mutacemi v glykosyltransferáze, POMGnT1“. Vývojová buňka. 1 (5): 717–24. doi:10.1016 / s1534-5807 (01) 00070-3. PMID 11709191.

[9] Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (leden 2014). „Databáze enzymů aktivních ze sacharidů (CAZy) v roce 2013“. Výzkum nukleových kyselin. 42 (Problém s databází): D490-5. doi:10.1093 / nar / gkt1178. PMC 3965031. PMID 24270786.

[10] Uribe ML, Haro C, Ventero MP, Campello L, Cruces J, Martín-Nieto J (2016). „Expresní vzorec ve fotoreceptorech sítnice POMGnT1, proteinu podílejícího se na onemocnění sval-oko-mozek“. Molekulární vidění. 22: 658–73. PMC 4911909. PMID 27375352.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]