Vrozená svalová dystrofie související s LMNA - LMNA-related congenital muscular dystrophy

Vrozená svalová dystrofie související s LMNA
Ostatní jménaVrozená svalová dystrofie způsobená mutací LMNA
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Lamin A / C vrozená svalová dystrofie (CMD) (L-CMD, vrozená svalová dystrofie spojená s genem LMNA nebo Emery-Dreifussova svalová dystrofie II) je onemocnění, které je součástí laminopatií. Laminopatie jsou mimo jiné způsobeny mutacemi v LMNA, gen, který syntetizuje laminy A a C.

Toto onemocnění zahrnuje, stejně jako jiné svalové dystrofie, svalovou slabost, motorické potíže a nedostatek kontroly v pohybu hlavy, respirační selhání a srdeční abnormality.

Jedná se o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které postihuje muže i ženy. Je dominantně dědičná, protože abnormální gen by dominoval nad normálním genem a přenášel by nemoc. Může to však být také recesivní dědictví, což znamená, že rodiče by tuto chorobu přenesli, ale nezdá se. Toto onemocnění je navíc způsobeno de novo mutacemi, které jsou spontánními mutacemi. Přestože mají rodiče normální geny, děti, které jsou ovlivněny mutacemi, budou mít děti, které by trpěly stejnou nemocí, jaká se přenáší prostřednictvím dědičnosti. Tato dystrofie byla objevena díky genetice Gisèle Bonne, která identifikovala první mutace genu LMNA v roce 1999.

Příznaky

Příznaky jsou obecně:

  • Svalová slabost.
  • Obtíže při akvizici motorů nebo jejich absence.
  • Špatná kontrola hlavy a páteřní tuhost v krční oblasti.
  • Dýchací potíže a srdeční poruchy, jako jsou arytmie a dilatace srdce, které mohou způsobit náhlou smrt.

Genetika

Mutace na tomto genu jsou zodpovědné za vrozenou svalovou dystrofii (CMD), byly také hlášeny překrývající se syndromy související s mutací. Nachází se na dlouhém rameni chromozom 1 (1q21-q22) a kóduje proteiny lamin A a lamin C.[1]Jedná se o strukturní proteiny intermediárních vláken, které dodávají buňkám stabilitu a sílu. Hrají důležitou roli v organizaci chromatin a jaderná membrána.[2]

Diagnóza

Na rozdíl od většiny svalových dystrofií laminované A / C CMD nepředstavují rozpad svalových vláken způsobený degenerací svalů.

Jediným určitým způsobem, jak diagnostikovat toto onemocnění, jsou molekulární techniky, jako je sekvenování genů LMNA.

Léčba

Na CMD neexistuje lék. Příznaky se zvládají u každého jednotlivce a mohou zahrnovat koordinaci několika zdravotnických specialistů.[3]

Prognóza

Existuje otevřená prognóza, protože toto onemocnění má neznámý vývoj. Léčba nemoci by mohla být nalezena pomocí některých pokročilých terapií, jako je CRISPR / Cas9.

Viz také

Reference

  1. ^ Carboni N, Politano L, Floris M, Mateddu A, Solla E, Olla S, Maggi L, Antonietta Maioli M, Piras R, Cocco E, Marrosu G, Giovanna Marrosu M (květen 2013). „Překrývající se syndromy u laminopatií: metaanalýza uváděné literatury“. Acta Myol. 32 (1): 7–17. PMC  3665370. PMID  23853504.
  2. ^ Lewin, Benjamin (2001). Geny VII (ve španělštině). Madrid: Marbán Libros S.L.
  3. ^ Sparks SE. „Vrozená svalová dystrofie“. NORD. Národní organizace pro vzácné poruchy. Citováno 19. září 2018.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje