Marfanoid - Marfanoid
Marfanoid (nebo Marfanoidní habitus) je souhvězdí příznaky připomínající ty z Marfanův syndrom, včetně dlouhých končetin, s rozpětím paží, které je nejméně 1,03 výšky jedince, a přeplněnou horní čelistí, někdy s vysokou klenbou v patře, arachnodaktylie, a hyperlaxita.
Příznaky a symptomy
Arachnodaktylie (dlouhé prsty), dlouhé končetiny, skolióza (zakřivená páteř), skrytý rys růstu kostních rtů směrem k vestibulárnímu akvaduktu (který je patrný z hlášení CT) a řečová charakteristika nepřesné artikulace v důsledku vysoké klenuté patro všichni jsou považováni za marfanoidy. Jazyk a kognitivní funkce mohou být ovlivněny u novorozeneckého Marfanova syndromu, kde existuje mentální postižení a porucha sluchu vodivá ztráta v důsledku hypermobility ossicles nebo zanícené bubínkové membrány a senzorineurální porucha sluchu je způsobena vestibulárním akvaduktem plus mohou se objevit příznaky závratě a nerovnováhy Mohou být přítomny také tlamy zubů a dlouhé nebo ploché nohy, často s kladivkovými prsty.
Související podmínky
Marfanoidní habitus je porucha pojivové tkáně, která je obecně spojena s dalším syndromem, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, Perraultův syndrom a Sticklerův syndrom.
Přidružené podmínky zahrnují:
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2B[1][2]
- Homocystinurie[3]
- Ehlers-Danlosův syndrom[4] : Marfanoidní habitus je porucha pojivové tkáně, která je obecně spojena s Ehlers-Danlosovým syndromem typu 3 (typ hypermobility). Jedná se o autozomálně dominantní zděděnou nebo novou mutaci v chromozomu 15.
- Snyder-Robinsonův syndrom v SMS, kde výskyt vykazuje 1 z 5 000–10 000 ve všech etnických skupinách
- Perraultův syndrom : Marfanoidní habitus je nespecifickým rysem Perraultova syndromu.
Diagnóza
Lékařská diagnostická kritéria pro odlišení marfanoidního habitusu od Marfanův syndrom :
| Marfanoidní habitus | Marfanův syndrom | |
|---|---|---|
| Poměr rozpětí paží k výšce | >1.03 | >1.05 |
| Skolióza | >5° | >20° |
Reference
- ^ Prabhu M, Khouzam RN, Insel J (listopad 2004). „Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 s obstrukcí střev způsobenou intestinálním neuromem: kazuistika“. Jižní. Med. J. 97 (11): 1130–2. doi:10.1097 / 01.SMJ.0000140873.29381.12. PMID 15586612. S2CID 27428744.
- ^ Wray CJ, Rich TA, Waguespack SG, Lee JE, Perrier ND, Evans DB (leden 2008). „Nerozpoznání mnohočetné endokrinní neoplazie 2B: častější, než si myslíme?“. Ann. Surg. Oncol. 15 (1): 293–301. doi:10,1245 / s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Pagon, RA .; Bird, TC .; Dolan, ČR .; Stephens, K .; Picker, JD .; Levy, HL. (1993). „Homocystinurie způsobená nedostatkem beta-syntázy cystathioninu“. PMID 20301697. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ Yeowell HN, Steinmann B.Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotická forma. 2000 2. února [Aktualizováno 2013 24. ledna]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD a kol., Redaktoři. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Dostupný z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |