Aladin (protein) - Aladin (protein)

AAAS
Identifikátory
Aliasy	AAAS, AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, aladin WD opakovaný nukleoporin
Externí ID	OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 Genové karty: AAAS
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	53,324,864 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	102,350,771 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• molekulární funkce;
Buněčná složka	• centrosome; • ne membrána; • jaderný obal; • membrána; • jaderný pór; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • cytosol; • hostitelská buňka; • vřetenová tyč; • mitotické vřeteno; • cytoplazma; • cytoskelet;
Biologický proces	• regulace nukleocytoplazmatického transportu; • transport mRNA; • virová transkripce; • učení se; • proteinová sumoylace; • demontáž mitotického jaderného obalu; • nukleocytoplazmatický transport; • regulace buněčné reakce na teplo; • transport bílkovin; • oplodnění; • GO: virový proces 0022415; • GO: 0046795 intracelulární transport viru; • Export tRNA z jádra; • export mRNA z jádra; • regulace umlčování genů miRNA; • regulace glykolytického procesu; • doprava; • tvorba svazku mikrotubulů; • sestava mitotického vřetena;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8086
	223921
	ENSG00000094914
	ENSMUSG00000036678
	Q9NRG9
	P58742
	NM_001173466; NM_015665
	NM_153416
	NP_001166937; NP_056480
	NP_700465
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Aladin, také známý jako adracalin, je jaderný obal protein že u lidí je kódován AAAS gen.^[5] Je pojmenován podle syndromu achalázie – addisonianismu – alacrima (syndrom trojitého A. ), ke kterému dochází, když je gen mutován.

Funkce

Aladin je součástí jaderný pór komplex, ke kterému je připojen nukleoporin NDC1.^[6]^[7] Mutantní aladin způsobuje selektivní selhání dovoz jaderných bílkovin a přecitlivělost na oxidační stres.^[8] Mutantní aladin také způsobuje snížený jaderný dovoz aprataxin, a opravit protein pro jednořetězcové zlomy a DNA ligáza I, zaměstnán v DNA oprava základní excize.^[8] Tyto poklesy v Oprava DNA proteiny mohou zvýšit náchylnost buněk k oxidačnímu stresu tím, že umožní akumulaci poškození oxidační DNA které spouštějí buněčnou smrt.

Klinický význam

Za mutace v genu AAAS jsou zodpovědné Trojitý syndrom (také známý jako Allgrove syndrom).^[9] Triple-A syndrom je autosomální recesivní neuroendokrinologické choroba.

Aladin se také používá konkrétně oocyt meiotický etapy, včetně sestava vřetena a umístění vřetena.^[10] Samice myší homozygotně nulové pro aladin jsou sterilní.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000094914 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036678 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S (listopad 2000). "Mutantní protein WD-opakování u syndromu triple-A". Genetika přírody. 26 (3): 332–5. doi:10.1038/81642. PMID 11062474. S2CID 22952012.
^ Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (prosinec 2009). „Protein ALADIN v komplexu jaderných pórů je ukotven přes NDC1, ale ne přes POM121 a GP210 v jaderném obalu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 390 (2): 205–10. doi:10.1016 / j.bbrc.2009.09.080. PMID 19782045.
^ Cho AR, Yang KJ, Bae Y, Bahk YY, Kim E, Lee H, Kim JK, Park W, Rhim H, Choi SY, Imanaka T, Moon S, Yoon J, Yoon SK (červen 2009). „Tkáňově specifická exprese a subcelulární lokalizace ALADINU, jejíž absence způsobuje syndrom lidského trojitého A“. Experimentální a molekulární medicína. 41 (6): 381–6. doi:10,3858 / emm.2009.41.6.043. PMC 2705858. PMID 19322026.
^ ^A ^b Hirano M, Furiya Y, Asai H, Yasui A, Ueno S (únor 2006). „ALADINI482S způsobuje selektivní selhání importu jaderných proteinů a přecitlivělost na oxidační stres u syndromu trojitého A“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (7): 2298–303. doi:10.1073 / pnas.0505598103. PMC 1413683. PMID 16467144.
^ „Entrez Gene: AAAS achalázie, adrenokortikální nedostatečnost, alakrimie (Allgrove, triple-A)“.
^ Carvalhal S, Stevense M, Koehler K, Naumann R, Huebner A, Jessberger R, Griffis ER (září 2017). „ALADIN je nezbytný pro produkci plodných myších oocytů“. Mol. Biol. Buňka. 28 (19): 2470–2478. doi:10,1091 / mbc.E16-03-0158. PMC 5597320. PMID 28768824.

Další čtení

Jühlen R, Idkowiak J, Taylor AE, Kind B, Arlt W, Huebner A, Koehler K (2015). „Role ALADINU v lidských adrenokortikálních buňkách pro reakci na oxidativní stres a steroidogenezi“. PLOS ONE. 10 (4): e0124582. doi:10.1371 / journal.pone.0124582. PMC 4395102. PMID 25867024.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Weber A, Wienker TF, Jung M, Easton D, Dean HJ, Heinrichs C, Reis A, Clark AJ (prosinec 1996). „Spojení genu pro syndrom trojitého A s chromozomem 12q13 v blízkosti klastru genu keratinu typu II“. Lidská molekulární genetika. 5 (12): 2061–6. doi:10,1093 / hmg / 5.12.2061. PMID 8968764.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, Hennig S, Clark AJ, Huebner A (únor 2001). „Triple A syndrom je způsoben mutacemi v AAAS, novém genu pro protein WD-repeat“. Lidská molekulární genetika. 10 (3): 283–90. doi:10.1093 / hmg / 10.3.283. PMID 11159947.
Sandrini F, Farmakidis C, Kirschner LS, Wu SM, Tullio-Pelet A, Lyonnet S, Metzger DL, Bourdony CJ, Tiosano D, Chan WY, Stratakis CA (listopad 2001). „Spektrum mutací genu AAAS u Allgrovova syndromu: nedostatek mutací u šesti příbuzných s izolovanou rezistencí na kortikotropin“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 86 (11): 5433–7. doi:10.1210 / jcem.86.11.8037. PMID 11701718.
Schmittmann-Ohters K, Huebner A, Richter-Unruh A, Hauffa BP (2002). „Klinické a nové molekulární nálezy u 6,8letého tureckého chlapce se syndromem trojitého A“. Výzkum hormonů. 56 (1–2): 67–72. doi:10.1159/000048093. PMID 11815731. S2CID 46834548.
Goizet C, Catargi B, Tison F, Tullio-Pelet A, Hadj-Rabia S, Pujol F, Lagueny A, Lyonnet S, Lacombe D (březen 2002). "Progresivní bulbospinální amyotrofie u syndromu trojitého A s mutací genu AAAS". Neurologie. 58 (6): 962–5. doi:10.1212 / mn. 58.6.962. PMID 11914417.
Cronshaw JM, Matunis MJ (květen 2003). „Protein ALADIN komplexu jaderných pórů je nesprávně lokalizován u syndromu trojitého A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 100 (10): 5823–7. Bibcode:2003PNAS..100.5823C. doi:10.1073 / pnas.1031047100. PMC 156285. PMID 12730363.
Prpic I, Huebner A, Persic M, Handschug K, Pavletic M (květen 2003). "Triple A syndrom: hodnocení genotypu a fenotypu". Klinická genetika. 63 (5): 415–7. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00070.x. PMID 12752575. S2CID 19250948.
Roubergue A, Apartis E, Vidailhet M, Mignot C, Tullio-Pelet A, Lyonnet S, de Villemeur TB (březen 2004). „Myoklonus a generalizovaná zažívací dysmotilita u syndromu trojitého A s mutací genu AAAS“. Poruchy pohybu. 19 (3): 344–6. doi:10,1002 / mds.10660. PMID 15022193. S2CID 27038247.
Brooks BP, Kleta R, Caruso RC, Stuart C, Ludlow J, Stratakis CA (červen 2004). „Triple-A syndrom s výraznými očními rysy a novou mutací v genu AAAS: kazuistika“. BMC oftalmologie. 4: 7. doi:10.1186/1471-2415-4-7. PMC 459227. PMID 15217518.
Huebner A, Kaindl AM, Knobeloch KP, Petzold H, Mann P, Koehler K (listopad 2004). „Syndrom trojitého A je způsoben mutacemi ALADINU, nového člena komplexu jaderných pórů“. Endokrinní výzkum. 30 (4): 891–9. doi:10.1081 / ERC-200044138. PMID 15666842. S2CID 31047487.
Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ (2005). "Identifikace míst exprese mRNA syndromu trojitého A u potkanů pomocí hybridizace in situ". Neurovědy. 131 (1): 113–23. doi:10.1016 / j.neuroscience.2004.10.029. PMID 15680696. S2CID 7323257.
Di Nardo G, Tullio-Pelet A, Annese V, Stanghellini V, Barbara G, Latiano A, Andriulli A, Cremon C, Salvioli B, Volta U, Corinaldesi R, Lyonnet S, De Giorgio R (květen 2005). „Idiopatická achalázie není alelická k syndromu adrenální nedostatečnosti alacrima achalázie v lokusu ALADIN“. Onemocnění trávicího ústrojí a jater. 37 (5): 312–5. doi:10.1016 / j.dld.2004.11.006. PMID 15843079.
Li X, Ji C, Gu J, Xu J, Jin Z, Sun L, Zou X, Lin Y, Sun R, Wang P, Gu S, Mao Y (červen 2005). "Molekulární klonování a charakterizace AAAS-V2, nové sestřihové varianty lidského AAAS". Zprávy o molekulární biologii. 32 (2): 127–31. doi:10.1007 / s11033-004-6939-9. PMID 16022285. S2CID 9034337.
Brooks BP, Kleta R, Stuart C, Tuchman M, Jeong A, Stergiopoulos SG, Bei T, Bjornson B, Russell L, Chanoine JP, Tsagarakis S, Kalsner L, Stratakis C (září 2005). „Genotypová heterogenita a klinický fenotyp u syndromu trojitého A: přehled zkušeností NIH 2000-2005“. Klinická genetika. 68 (3): 215–21. doi:10.1111 / j.1399-0004.2005.00482.x. PMID 16098009. S2CID 20404052.
Papageorgiou L, Mimidis K, Katsani KR, Fakis G (leden 2013). "Genetický základ syndromu trojitého A (Allgrove) v řecké rodině". Gen. 512 (2): 505–9. doi:10.1016 / j.gene.2012.10.008. PMID 23073554.

externí odkazy

AAAS umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
AAAS podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000094914 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036678 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11062474-5] Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S (listopad 2000). "Mutantní protein WD-opakování u syndromu triple-A". Genetika přírody. 26 (3): 332–5. doi:10.1038/81642. PMID 11062474. S2CID 22952012.

[pmid19782045-6] Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (prosinec 2009). „Protein ALADIN v komplexu jaderných pórů je ukotven přes NDC1, ale ne přes POM121 a GP210 v jaderném obalu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 390 (2): 205–10. doi:10.1016 / j.bbrc.2009.09.080. PMID 19782045.

[pmid19322026-7] Cho AR, Yang KJ, Bae Y, Bahk YY, Kim E, Lee H, Kim JK, Park W, Rhim H, Choi SY, Imanaka T, Moon S, Yoon J, Yoon SK (červen 2009). „Tkáňově specifická exprese a subcelulární lokalizace ALADINU, jejíž absence způsobuje syndrom lidského trojitého A“. Experimentální a molekulární medicína. 41 (6): 381–6. doi:10,3858 / emm.2009.41.6.043. PMC 2705858. PMID 19322026.

[pmid16467144-8] A ^b Hirano M, Furiya Y, Asai H, Yasui A, Ueno S (únor 2006). „ALADINI482S způsobuje selektivní selhání importu jaderných proteinů a přecitlivělost na oxidační stres u syndromu trojitého A“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (7): 2298–303. doi:10.1073 / pnas.0505598103. PMC 1413683. PMID 16467144.

[entrez-9] „Entrez Gene: AAAS achalázie, adrenokortikální nedostatečnost, alakrimie (Allgrove, triple-A)“.

[pmid28768824-10] Carvalhal S, Stevense M, Koehler K, Naumann R, Huebner A, Jessberger R, Griffis ER (září 2017). „ALADIN je nezbytný pro produkci plodných myších oocytů“. Mol. Biol. Buňka. 28 (19): 2470–2478. doi:10,1091 / mbc.E16-03-0158. PMC 5597320. PMID 28768824.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]