SMC6 - SMC6

SMC6
Identifikátory
Aliasy	SMC6, SMC-6, SMC6L1, strukturální údržba chromozomů 6
Externí ID	OMIM: 609387 MGI: 1914491 HomoloGene: 41575 Genové karty: SMC6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	17,800,242 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	11,319,785 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy;
Buněčná složka	• místo dvouvláknového zlomu; • Tělo PML; • pohlavní chromozom; • jaderná skvrna; • Komplex Smc5-Smc6; • intracelulární; • nukleoplazma; • chromozóm; • chromozom, telomerická oblast; • interchromatinová granule; • buněčné jádro;
Biologický proces	• DNA rekombinace; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • údržba telomer prostřednictvím rekombinace; • buněčná stárnutí; • pozitivní regulace segregace chromozomů; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí homologní rekombinace; • Oprava DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79677
	67241
	ENSG00000163029
	ENSMUSG00000020608
	Q96SB8
	Q924W5
	NM_001142286; NM_024624
	NM_025695; NM_001324476; NM_001361252
	NP_001135758; NP_078900
	NP_001311405; NP_079971; NP_001348181
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Strukturální údržba proteinu chromozomů 6 je protein že u lidí je kódován SMC6 gen.^[5]^[6]

Je zapojen do Alternativní prodloužení telomer mechanismus rakoviny.^[7]

Role v rekombinaci a meióze

SMC6 a SMC5 proteiny tvoří heterodimerní strukturu podobnou kruhu a společně s dalšími prvky, které nejsou SMC, tvoří komplex SMC-5/6. V červi Caenorhabditis elegans tento komplex interaguje s Helikáza HIM-6 (BLM) povýšit meiotická rekombinace mezilehlé zpracování a chromozóm zrání.^[8] Komplex SMC-5/6 v myši oocyty je nezbytný pro tvorbu segregačních kompetentních bivalencí během redukční dělení buněk.^[9] V droždí Saccharomyces cerevisiae, SMC6 je nezbytný pro rezistenci vůči poškození DNA i pro poškození vyvolané interchromozomální a sesterské chromatid rekombinace.^[10] U lidí, a syndrom rozbití chromozomu charakterizovaná závažným plicním onemocněním v raném dětství je spojena s a mutace v komponentě komplexu SMC-5/6.^[11] Zobrazí se buňky pacienta chromozomové přesmyky, mikrojader, citlivost na Poškození DNA a vadný homologní rekombinace.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163029 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020608 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
^ "Entrez Gene: SMC6 strukturní údržba chromozomů 6".
^ Potts PR, Yu H (2007). „Komplex SMC5 / 6 udržuje délku telomer v ALT rakovinných buňkách prostřednictvím SUMOylace proteinů vázajících telomery“. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (7): 581–90. doi:10.1038 / nsmb1259. PMID 17589526. S2CID 7915836.
^ Hong Y, Sonneville R, Agostinho A, Meier B, Wang B, Blow JJ, Gartner A (2016). „Komplex SMC-5/6 a helmáza HIM-6 (BLM) synergicky podporují meiotickou rekombinaci, mezilehlé zpracování a zrání chromozomů během meiózy Caenorhabditis elegans“. PLOS Genet. 12 (3): e1005872. doi:10.1371 / journal.pgen.1005872. PMC 4807058. PMID 27010650.
^ Hwang G, Sun F, O'Brien M, Eppig JJ, Handel MA, Jordan PW (2017). „SMC5 / 6 je vyžadován pro tvorbu segregačně kompetentních bivalentních chromozomů během meiózy I v myších oocytech“. Rozvoj. 144 (9): 1648–1660. doi:10.1242 / dev.145607. PMC 5450844. PMID 28302748.
^ Onoda F, Takeda M, Seki M, Maeda D, Tajima J, Ui A, Yagi H, Enomoto T (2004). „SMC6 je vyžadován pro MMS-indukované interchromozomální a sesterské chromatidové rekombinace v Saccharomyces cerevisiae“. Oprava DNA (Amst.). 3 (4): 429–39. doi:10.1016 / j.dnarep.2003.12.007. PMID 15010319.
^ van der Crabben SN, poslanec Hennus, McGregor GA, Ritter DI, Nagamani SC, Wells OS, Harakalova M, Chinn IK, Alt A, Vondrova L, Hochstenbach R, van Montfrans JM, Terheggen-Lagro SW, van Lieshout S, van Roosmalen MJ, Renkens I, Duran K, Nijman IJ, Kloosterman WP, Hennekam E, Orange JS, van Hasselt PM, Wheeler DA, Palecek JJ, Lehmann AR, Oliver AW, Pearl LH, Plon SE, Murray JM, van Haaften G (2016 ). „Destabilizovaný komplex SMC5 / 6 vede k syndromu rozbití chromozomů s těžkým onemocněním plic“. J. Clin. Investovat. 126 (8): 2881–92. doi:10,1172 / JCI82890. PMC 4966312. PMID 27427983.

Další čtení

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Taylor EM, Moghraby JS, Lees JH a kol. (2001). „Charakterizace nového lidského heterodimeru SMC homologního s komplexem Rad18 / Spr18 Schizosaccharomyces pombe“. Mol. Biol. Buňka. 12 (6): 1583–94. doi:10,1091 / MBBC 12. 6. 1583. PMC 37326. PMID 11408570.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
Potts PR, Yu H (2005). „Human MMS21 / NSE2 is a SUMO ligase required for DNA repair“. Mol. Buňka. Biol. 25 (16): 7021–32. doi:10.1128 / MCB.25.16.7021-7032.2005. PMC 1190242. PMID 16055714.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Potts PR, Porteus MH, Yu H (2006). „Lidský komplex SMC5 / 6 podporuje homologní rekombinaci sesterských chromatidů náborem komplexu kohezinu SMC1 / 3 do dvouřetězcových zlomů“. EMBO J.. 25 (14): 3377–88. doi:10.1038 / sj.emboj.7601218. PMC 1523187. PMID 16810316.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163029 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020608 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.

[entrez-6] "Entrez Gene: SMC6 strukturní údržba chromozomů 6".

[Potts2007-7] Potts PR, Yu H (2007). „Komplex SMC5 / 6 udržuje délku telomer v ALT rakovinných buňkách prostřednictvím SUMOylace proteinů vázajících telomery“. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (7): 581–90. doi:10.1038 / nsmb1259. PMID 17589526. S2CID 7915836.

[pmid27010650-8] Hong Y, Sonneville R, Agostinho A, Meier B, Wang B, Blow JJ, Gartner A (2016). „Komplex SMC-5/6 a helmáza HIM-6 (BLM) synergicky podporují meiotickou rekombinaci, mezilehlé zpracování a zrání chromozomů během meiózy Caenorhabditis elegans“. PLOS Genet. 12 (3): e1005872. doi:10.1371 / journal.pgen.1005872. PMC 4807058. PMID 27010650.

[pmid28302748-9] Hwang G, Sun F, O'Brien M, Eppig JJ, Handel MA, Jordan PW (2017). „SMC5 / 6 je vyžadován pro tvorbu segregačně kompetentních bivalentních chromozomů během meiózy I v myších oocytech“. Rozvoj. 144 (9): 1648–1660. doi:10.1242 / dev.145607. PMC 5450844. PMID 28302748.

[pmid15010319-10] Onoda F, Takeda M, Seki M, Maeda D, Tajima J, Ui A, Yagi H, Enomoto T (2004). „SMC6 je vyžadován pro MMS-indukované interchromozomální a sesterské chromatidové rekombinace v Saccharomyces cerevisiae“. Oprava DNA (Amst.). 3 (4): 429–39. doi:10.1016 / j.dnarep.2003.12.007. PMID 15010319.

[pmid27427983-11] van der Crabben SN, poslanec Hennus, McGregor GA, Ritter DI, Nagamani SC, Wells OS, Harakalova M, Chinn IK, Alt A, Vondrova L, Hochstenbach R, van Montfrans JM, Terheggen-Lagro SW, van Lieshout S, van Roosmalen MJ, Renkens I, Duran K, Nijman IJ, Kloosterman WP, Hennekam E, Orange JS, van Hasselt PM, Wheeler DA, Palecek JJ, Lehmann AR, Oliver AW, Pearl LH, Plon SE, Murray JM, van Haaften G (2016 ). „Destabilizovaný komplex SMC5 / 6 vede k syndromu rozbití chromozomů s těžkým onemocněním plic“. J. Clin. Investovat. 126 (8): 2881–92. doi:10,1172 / JCI82890. PMC 4966312. PMID 27427983.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]