SMC5 - SMC5

Strukturální udržování proteinu chromozomů 5 je protein kódováno SMC5 gen v člověku.[1][2]

Strukturální údržba komplexních základních mechanismů chromozomů zapojených do dynamiky dynamiky chromatinu není známa a nové objevy osvětlují různé funkce.[3] The SMC komplex zprostředkovává interakce na velké vzdálenosti, které umožňují skládání chromatinu vyššího řádu v mezifázi. Komplex SMC má ATPáza aktivita, konzervovaný kleisin, stejně jako regulační podjednotky.[3] Komplexy proteinů SMC se účastní opravy DNA, transkripčních drah, regulace segregace chromozomů a imunity v Arabidopsis. U eukaryot se skládá ze strukturních udržovacích chromozomů kohesin (SMC1 A SMC3), kondenzin (SMC2 a SMC4) a komplexy SMC5 / 6.

Struktura

Komplex Smc5 / 6 byl objeven ve štěpných kvasnicích. RAD18 (SMC6), gen poškození DNA ve štěpných kvasinkách, také kóduje protein podobný SMC a tvoří heterodimerní komplex s proteinem Spr18 (SMC5).[4][5] V kvasinkách má komplex SMC5 / 6 podjednotky, které se skládají z SMC5, SMC6 a šesti nestrukturálních udržovacích proteinů chromozomů (NSE). Podjednotky Nse1-Nse3-Nse4 přemosťují Smc5 hlavu Smc6 a umožňují vazbu DNA.

SMC5
Identifikátory
AliasySMC5, SMC5L1, strukturní údržba chromozomů 5
Externí IDOMIM: 609386 MGI: 2385088 HomoloGene: 41009 Genové karty: SMC5
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[6]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro SMC5
Genomické umístění pro SMC5
Kapela9q21.12Start70,258,978 bp[6]
Konec70,354,873 bp[6]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

23137

226026

Ensembl

ENSG00000198887

ENSMUSG00000024943

UniProt

Q8IY18

Q8CG46

RefSeq (mRNA)

NM_015110

NM_001252684
NM_001252685
NM_153808

RefSeq (protein)

NP_055925

NP_001239613
NP_001239614
NP_722503

Místo (UCSC)Chr 9: 70,26 - 70,35 MbChr 19: 23,21 - 23,27 Mb
PubMed Vyhledávání[8][9]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Je zapojen do Alternativní prodloužení telomer mechanismus rakoviny.[10]

Role v rekombinaci a meióze

SMC5 a SMC6 proteiny tvoří heterodimerní strukturu podobnou kruhu a spolu s dalšími prvky, které nejsou SMC, tvoří komplex SMC-5/6. V červi Caenorhabditis elegans tento komplex interaguje s Helikáza HIM-6 (BLM) povýšit meiotická rekombinace mezilehlé zpracování a chromozóm zrání.[11] Komplex SMC-5/6 v myši oocyty je nezbytný pro tvorbu segregačních kompetentních bivalencí během redukční dělení buněk.[12] U lidí, a syndrom rozbití chromozomu charakterizovaná závažným plicním onemocněním v raném dětství je spojena s a mutace v komponentě komplexu SMC-5/6.[13] Zobrazí se buňky pacienta chromozomové přesmyky, mikrojader, citlivost na Poškození DNA a vadný homologní rekombinace.

Reference

  1. ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". Výzkum DNA. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID  9628581.
  2. ^ "Entrez Gene: SMC5 strukturní údržba chromozomů 5".
  3. ^ A b Jeppsson K, Kanno T, Shirahige K, Sjögren C (září 2014). "Údržba struktury chromozomů: umístění a fungování komplexů SMC". Recenze přírody. Molekulární buněčná biologie. 15 (9): 601–14. doi:10.1038 / nrm3857. PMID  25145851. S2CID  23908801.
  4. ^ Fousteri MI, Lehmann AR (duben 2000). „Nový SMC proteinový komplex v Schizosaccharomyces pombe obsahuje opravný protein DNA Rad18“. Časopis EMBO. 19 (7): 1691–702. doi:10.1093 / emboj / 19.7.1691. PMC  310237. PMID  10747036.
  5. ^ Lehmann AR, Walicka M, Griffiths DJ, Murray JM, Watts FZ, McCready S, Carr AM (prosinec 1995). „Rad18 gen Schizosaccharomyces pombe definuje novou podskupinu nadčeledi SMC zapojeného do opravy DNA“. Molekulární a buněčná biologie. 15 (12): 7067–80. doi:10.1128 / mcb.15.12.7067. PMC  230962. PMID  8524274.
  6. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198887 - Ensembl, Květen 2017
  7. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024943 - Ensembl, Květen 2017
  8. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  9. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  10. ^ Potts PR, Yu H (červenec 2007). „Komplex SMC5 / 6 udržuje délku telomer v ALT rakovinných buňkách prostřednictvím SUMOylace proteinů vázajících telomery“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 14 (7): 581–90. doi:10.1038 / nsmb1259. PMID  17589526. S2CID  7915836.
  11. ^ Hong Y, Sonneville R, Agostinho A, Meier B, Wang B, Blow JJ, Gartner A (březen 2016). „Komplex SMC-5/6 a helmáza HIM-6 (BLM) synergicky podporují meiotickou rekombinaci, mezilehlé zpracování a zrání chromozomů během meiózy Caenorhabditis elegans“. Genetika PLOS. 12 (3): e1005872. doi:10.1371 / journal.pgen.1005872. PMC  4807058. PMID  27010650.
  12. ^ Hwang G, Sun F, O'Brien M, Eppig JJ, Handel MA, Jordan PW (květen 2017). „SMC5 / 6 je vyžadován pro tvorbu segregačně kompetentních bivalentních chromozomů během meiózy I v myších oocytech“. Rozvoj. 144 (9): 1648–1660. doi:10.1242 / dev.145607. PMC  5450844. PMID  28302748.
  13. ^ van der Crabben SN, Hennus MP, McGregor GA, Ritter DI, Nagamani SC, Wells OS, et al. (Srpen 2016). „Destabilizovaný komplex SMC5 / 6 vede k syndromu rozbití chromozomů s těžkým onemocněním plic“. The Journal of Clinical Investigation. 126 (8): 2881–92. doi:10,1172 / JCI82890. PMC  4966312. PMID  27427983.

Další čtení