NCAPG2 - NCAPG2 - Wikipedia

NCAPG2
Identifikátory
Aliasy	NCAPG2, CAP-G2, CAPG2, LUZP5, MTB, hCAP-G2, non-SMC condensin II komplexní podjednotka G2, 3KS
Externí ID	OMIM: 608532 MGI: 1923294 HomoloGene: 9820 Genové karty: NCAPG2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	158,704,804 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	116,463,731 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba methylovaného histonu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba transkripčního faktoru bHLH; • regulátor molekulárních funkcí;
Buněčná složka	• membrána; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • kondenzinový komplex; • jaderná skvrna;
Biologický proces	• buněčné dělení; • buněčný cyklus; • kondenzace chromozomů; • proliferace buněk vnitřní hmoty; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace erytrocytů; • negativní regulace diferenciace erytrocytů; • pozitivní regulace aktivity protein tyrosin kinázy; • pozitivní regulace aktivity receptoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54892
	76044
	ENSG00000146918
	ENSMUSG00000042029
	Q86XI2
	Q6DFV1
	NM_001281932; NM_001281933; NM_017760
	NM_133762
	NP_001268861; NP_001268862; NP_060230
	NP_598523
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kondenzin-2 komplexní podjednotka G2 (CAP-G2) také známý jako protein G2 spojený s chromozomy (CAP-G2) nebo protein leucinového zipu 5 (LUZP5) je a protein že u lidí je kódován NCAPG2 gen.^[5]^[6] CAP-G2 je podjednotka kondenzin II, velký proteinový komplex podílející se na kondenzaci chromozomů. Interaguje s PLK1 prostřednictvím své C-koncové oblasti během mitózy^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu u lidí byly spojeny se závažnými poruchami neurového vývoje, selhání prosperovat, oční abnormality a defekty urogenitální a morfogeneze končetin.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146918 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042029 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ono T, Losada A, Hirano M, MP Myers, Neuwald AF, Hirano T (říjen 2003). „Diferenciální příspěvky kondenzinu I a kondenzinu II k architektuře mitotických chromozomů v buňkách obratlovců“. Buňka. 115 (1): 109–21. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00724-4. PMID 14532007. S2CID 18811084.
^ „Entrez Gene: NCAPG2 non-SMC condensin II komplex, podjednotka G2“.
^ Kim JH, Shim J, Ji MJ, Jung Y, Bong SM, Jang YJ, Yoon EK, Lee SJ, Kim KG, Kim YH, Lee C, Lee BI, Kim KT (srpen 2014). „Kondenzinová složka NCAPG2 reguluje připojení mikrotubulů a kinetochorů prostřednictvím náboru kinázy 1 podobné pólu do kinetochorů“. Příroda komunikace. 5: 4588. Bibcode:2014NatCo ... 5,4588 tis. doi:10.1038 / ncomms5588. PMID 25109385.
^ Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, Reynolds H, Perilla Y, McDonald MT, Gallentine WB, Baig SM, Davis EE, Katsanis N a kol. (Task Force for Neonatal Genomics) (leden 2019). „Mutace v NCAPG2 způsobují závažný neurovývojový syndrom, který rozšiřuje fenotypové spektrum kondenzovaných chorob“. American Journal of Human Genetics. 104 (1): 94–111. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.11.017. PMC 6323578. PMID 30609410.

Další čtení

Smith ED, Xu Y, Tomson BN, Leung CG, Fujiwara Y, Orkin SH, Crispino JD (únor 2004). „Více než krev, nový gen vyžadovaný pro postimplantační vývoj savců“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (3): 1168–73. doi:10.1128 / MCB.24.3.1168-1173.2004. PMC 321451. PMID 14729962.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (duben 2006). „Fosfoproteomová analýza lidského mitotického vřetena“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146918 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042029 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid14532007-5] Ono T, Losada A, Hirano M, MP Myers, Neuwald AF, Hirano T (říjen 2003). „Diferenciální příspěvky kondenzinu I a kondenzinu II k architektuře mitotických chromozomů v buňkách obratlovců“. Buňka. 115 (1): 109–21. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00724-4. PMID 14532007. S2CID 18811084.

[entrez-6] „Entrez Gene: NCAPG2 non-SMC condensin II komplex, podjednotka G2“.

[7] Kim JH, Shim J, Ji MJ, Jung Y, Bong SM, Jang YJ, Yoon EK, Lee SJ, Kim KG, Kim YH, Lee C, Lee BI, Kim KT (srpen 2014). „Kondenzinová složka NCAPG2 reguluje připojení mikrotubulů a kinetochorů prostřednictvím náboru kinázy 1 podobné pólu do kinetochorů“. Příroda komunikace. 5: 4588. Bibcode:2014NatCo ... 5,4588 tis. doi:10.1038 / ncomms5588. PMID 25109385.

[Khan2019-8] Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, Reynolds H, Perilla Y, McDonald MT, Gallentine WB, Baig SM, Davis EE, Katsanis N a kol. (Task Force for Neonatal Genomics) (leden 2019). „Mutace v NCAPG2 způsobují závažný neurovývojový syndrom, který rozšiřuje fenotypové spektrum kondenzovaných chorob“. American Journal of Human Genetics. 104 (1): 94–111. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.11.017. PMC 6323578. PMID 30609410.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]