AL amyloidóza - AL amyloidosis

AL amyloidóza
Ostatní jménaPrimární systémová amyloidóza (PSA), primární amyloidóza
Specialitarevmatologie

Amyloidový lehký řetězec (AL) amyloidóza, také známý jako primární amyloidóza, je nejběžnější formou systémový amyloidóza ve Spojených státech.[1] Nemoc je způsobena, když je člověk protilátka -produkční buňky nefungují správně a produkují abnormální proteinová vlákna vyrobená ze složek tzv. protilátek lehké řetězy. Tyto lehké řetězce se spojují a vytvářejí amyloidní usazeniny, které mohou způsobit vážné poškození různých orgánů.[2][3] Abnormální lehké řetězce v moči se někdy označují jako „Protein Bence Jones ".

Příznaky a symptomy

AL amyloidóza může postihovat širokou škálu orgánů a následně se projevovat řadou příznaků. Ledviny jsou nejčastěji postiženým orgánem u AL amyloidózy. Příznaky onemocnění ledvin a selhání ledvin může zahrnovat zadržování tekutin, otoky a dušnost.[4]

Kromě ledvin může AL amyloidóza ovlivnit srdce, periferní nervový systém, gastrointestinální trakt, krev, plíce a kůži. Zahrnují srdeční komplikace, které postihují více než třetinu pacientů s AL srdeční selhání a nepravidelný srdeční tep. Mezi další příznaky patří mrtvice, gastrointestinální poruchy, zvětšená játra, snížená funkce sleziny, snížená funkce nadledvin a další endokrinní žlázy, změna nebo růst barvy kůže, plicní problémy, problémy s krvácením a podlitinami, únava a hubnutí.[4][5]

Příčiny

AL amyloidóza se může objevit spontánně. Je však často spojován s jinými poruchami krve, jako je mnohočetný myelom a Waldenströmova makroglobulinémie.[4] Asi u 10% až 15% pacientů s mnohočetným myelomem se může vyvinout zjevná AL amyloidóza.[6]

Diagnóza

Krev i moč lze testovat na lehké řetězce, které mohou vytvářet amyloidní usazeniny a způsobovat onemocnění. Diagnóza však vyžaduje vzorek postiženého orgánu.[4][7]

Léčba

Nejúčinnější léčba je autologní transplantace kostní dřeně se záchranou kmenových buněk. Mnoho pacientů je však příliš slabých na to, aby tento přístup tolerovali.[8][9]

Další léčba může zahrnovat aplikaci chemoterapie podobné tomu, které se používá u mnohočetného myelomu.[9] Kombinace melfalan a dexamethason bylo shledáno účinným u těch, kteří nejsou způsobilí pro transplantaci kmenových buněk,[8] a kombinace bortezomib a dexamethason je nyní široce klinicky používán.[10][11]

Prognóza

Medián přežití u pacientů s diagnostikovanou AL amyloidózou byl počátkem 90. let 13 měsíců, ale zlepšil se na c. 40 měsíců o deset let později.[12]

Epidemiologie

AL amyloidóza je vzácné onemocnění; ve Spojených státech je každý rok hlášeno pouze 1200 až 3200 nových případů. Dvě třetiny pacientů s AL amyloidózou jsou muži a méně než 5% pacientů je mladších 40 let.[4][13]

Viz také

Reference

  1. ^ Gertz MA (červen 2004). „Klasifikace a typizace depozit amyloidů“. Dopoledne. J. Clin. Pathol. 121 (6): 787–9. doi:10.1309 / TR4L-GLVR-JKAM-V5QT. PMID  15198347. Archivovány od originál dne 2016-05-30.
  2. ^ "Amyloidóza způsobuje, diagnostika, příznaky a léčba na MedicineNet.com".
  3. ^ „Amyloidóza a onemocnění ledvin“. Národní institut pro diabetes a choroby trávicího ústrojí a ledvin. Citováno 23. listopadu 2011.
  4. ^ A b C d E UNC. "AL amyloidóza". UNC. Archivovány od originál dne 22. prosince 2011. Citováno 22. listopadu 2011.
  5. ^ „Amyloidóza“. Lékařské centrum University of Maryland. Citováno 23. listopadu 2011.
  6. ^ Madin, Sumit; Dispenzieri, Angela (2010). „Klinické rysy a odpověď na léčbu lehkého řetězce (AL) amyloidózy diagnostikované u pacientů s předchozí diagnózou mnohočetného myelomu“ (PDF). Mayo Clinic Proceedings. 83 (3): 232–238. doi:10,4065 / mcp.2009.0547. PMC  2843113. PMID  20194151. Citováno 22. listopadu 2011.[trvalý mrtvý odkaz ]
  7. ^ Sanchorawala, Vaishali (2006). „Amyloidóza lehkého řetězce (AL): diagnostika a léčba“. Klinický časopis Americké nefrologické společnosti. 1 (6): 1334–1341. doi:10,2215 / cjn.02740806. PMID  17699366. Citováno 1. prosince 2011.
  8. ^ A b Palladini G, Perfetti V, Obici L a kol. (Duben 2004). „Sdružení melfalanu a vysokých dávek dexamethasonu je účinné a dobře snášené u pacientů s AL (primární) amyloidózou, kteří nejsou způsobilí pro transplantaci kmenových buněk.“. Krev. 103 (8): 2936–8. doi:10.1182 / krev-2003-08-2788. PMID  15070667.
  9. ^ A b „BU: Program léčby a výzkumu amyloidů“. Archivovány od originál dne 2008-07-20.
  10. ^ Chakra P. Chaulagain, MD; Raymond L. Comenzo, MD (květen 2015). „Jak zacházíme se systémovou amyloidózou lehkého řetězce“. Klinické pokroky v hematologii a onkologii. 13 (5): 315–24. PMID  26352777.
  11. ^ Kastritis E, Anagnostopoulos A, Roussou M a kol. (Říjen 2007). „Léčba amyloidózy lehkého řetězce (AL) kombinací bortezomibu a dexamethasonu“. Haematologica. 92 (10): 1351–8. doi:10,3324 / haematol.11325. PMID  18024372.
  12. ^ Ashutosh D. Wechalekar (2007). "Perspektivy v léčbě AL amyloidózy". British Journal of Hematology. 140 (4): 365–377. doi:10.1111 / j.1365-2141.2007.06936.x. PMID  18162121.
  13. ^ "Primární AL". Amyloidosis Foundation. Archivovány od originál dne 3. října 2011. Citováno 23. listopadu 2011.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje