Nemoc depozice lehkého řetězce - Light chain deposition disease

„LCDD“ přeadresuje tady. Pro další použití viz LCDD (disambiguation).
Nemoc depozice lehkého řetězce
Ostatní jménaLCDD
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Nemoc depozice lehkého řetězce (LCDD) je vzácné onemocnění krevních buněk, které je charakterizováno usazováním fragmentů z boje proti infekcím imunoglobuliny, volala lehké řetězy (LC), v těle. LC jsou normálně vymazáno ledvinami, ale u LCDD tyto usazeniny lehkého řetězce poškozují orgány a způsobují onemocnění. Ledviny jsou postiženy téměř vždy, což často vede k selhání ledvin. Asi polovina lidí s onemocněním depozicí lehkého řetězce má také a dyskrazie plazmatických buněk, spektrum nemocí, které zahrnuje mnohočetný myelom, Waldenströmova makroglobulinémie a monoklonální gamapatie neurčeného významu premaligní stadia těchto dvou nemocí.[1][2] Na rozdíl od v AL amyloidóza, ve kterém jsou lehké řetězce uloženy v charakteristice amyloid usazeniny, v LCDD, lehké řetězce se ukládají v neamyloidních granulích.[3]

Příznaky a symptomy

Ledviny jsou nejčastěji postiženým orgánem. Proteinurie je charakteristická přítomnost bílkovin v moči. Vyvíjí se více než 90% lidí s LCDD selhání ledvin, často s rychlou progresí onemocnění.[3]

Lehké řetězce mohou být uloženy v mnoha dalších orgánech a mohou nebo nemusí mít za následek jakékoli příznaky. Kromě ledvin jsou nejčastěji zapojenými orgány játra a srdce. Může dojít k ukládání lehkých řetězců v játrech hepatomegalie, zvětšená játra nebo jen zřídka portální hypertenze nebo selhání jater. Srdce je postiženo až u 80% pacientů s LCDD a může způsobit arytmie a městnavé srdeční selhání.[3]

Diagnóza

K diagnostice LCDD je zapotřebí řada laboratorních testů. K vyhodnocení funkce ledvin a jater a stanovení přítomnosti monoklonálního proteinu jsou odebrány vzorky krve a moči. Zobrazovací studie jako např echokardiografie a ultrazvuk břicha. A CT vyšetření, magnetická rezonance (MRI) nebo pozitronová emisní tomografie Může být také uvedeno (PET).[4]U pacientů s LCDD, a biopsie postiženého orgánu zobrazí uložené lehké řetězce. Bude provedena biopsie kostní dřeně, aby se vyloučilo mnohočetný myelom.[4]

Léčba

Cílem léčby je snížit produkci lehkých řetězců poškozujících orgány. Mezi možnosti patří použití chemoterapie bortezomib, autologní transplantace kmenových buněk, imunomodulační léky, a transplantace ledvin.[5]

Pro LCDD neexistuje standardní léčba. Vysoká dávka melfalan ve spojení s autologní transplantací kmenových buněk byla u některých pacientů použita. Režim bortezomibu a dexamethason byl také zkoumán.[1]

Prognóza

Střední doba do postupu do konečné stadium onemocnění ledvin je 2,7 roku. Po 5 letech je přibližně 37% pacientů s LCDD naživu a nemá v konečném stadiu onemocnění ledvin.[1]

Reference

  1. ^ A b C Kastritis (únor 2009). „Léčba onemocnění způsobených depozicí lehkého řetězce bortezomibem a dexamethasonem“. Haematologica. 94 (2): 300–302. doi:10,3324 / haematol.13548. PMC  2635400. PMID  19066331.
  2. ^ UNC Centrum ledvin. „Nemoc depozice lehkého řetězce“. UNC. Archivovány od originál dne 22. prosince 2011. Citováno 29. listopadu 2011.
  3. ^ A b C Ronco (červenec 2001). „Onemocnění depozicí lehkého řetězce: model glomerulosklerózy definovaný na molekulární úrovni“. J Am Soc Nephrol. 12 (7): 1558–1565. PMID  11423587.
  4. ^ A b „Zpracování depozičních chorob světelných řetězců: laboratorní studie, zobrazovací studie, postupy“. emedicine.medscape.com. Citováno 2018-04-17.
  5. ^ "Nemoc depozice lehkého řetězce | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-18.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje