Syndrom nestability chromozomů - Chromosome instability syndrome - Wikipedia

Syndromy nestability chromozomů jsou skupina zděděných stavů spojených s chromozomální nestabilita a rozbití. Často vedou ke zvýšené tendenci k rozvoji určitých typů malignit.^[1]

Jsou známy následující syndromy nestability chromozomů:

Neurodegenerativní onemocnění

Syndromy nestability chromozomů zahrnují několik zděděných neurodegenerativní onemocnění které jsou způsobeny mutace v genech, které kódují enzymy nezbytné pro Oprava DNA. Epigenetické změny se často vyskytují ve spojení s defektem opravy DNA a tyto změny pravděpodobně hrají roli v etiologie nemoci. Bernstein a Bernstein shrnuli syndromy nestability chromozomů způsobené narušenou opravou DNA a se znaky neurodegenerace a epigenetické alterace.^{[Citace je zapotřebí ]} Mezi tyto syndromy patří Aicardi-Goutieresův syndrom, Amyotrofní laterální skleróza, ataxia-telangiektázie, Cockaynův syndrom, syndrom křehkého X, Friedrichova ataxie, Huntingtonova choroba, spinocerebelární ataxie typu 1, trichothiodystrofie a xeroderma pigmentosum.

Hypogonadismus

Geny MCM8 a MCM9 kódují proteiny, které tvoří komplex. Tento komplex funguje v homologní rekombinace a oprava dvouřetězcových zlomů DNA. Zděděné mutace v MCM8 a MCM9 může způsobit syndrom chromozomální nestability charakterizovaný selhání vaječníků.^[2]^[3] The zárodečná linie Komplex proteinů MCM8-MCM9 je s největší pravděpodobností vyžadován pro rozlišení dvouvláknových zlomů, ke kterým dochází během homologní rekombinace v pachytenové fázi redukční dělení buněk I.^[2]

Reference

^ Taylor AM (2001). „Syndrom nestability chromozomu“. Best Pract Res Clin Haematol. 14 (3): 631–44. doi:10.1053 / beha.2001.0158. PMID 11640873.
^ ^A ^b Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U, Ketterer DM, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Trakselis MA, Topaloglu AK, Rajkovic A (prosinec 2014). „Mutace MCM9 jsou spojeny s selháním vaječníků, malým vzrůstem a nestabilitou chromozomů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 95 (6): 754–62. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.11.002. PMC 4259971. PMID 25480036.
^ Desai S, Wood-Trageser M, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Bachelot A, Dulon J, Sala C, Barbieri C, Cocca M, Toniolo D, Touraine P, Witchel S, Rajkovic A (únor 2017). „Varianty nukleotidů MCM8 a MCM9 u žen s primární nedostatečností vaječníků“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 102 (2): 576–582. doi:10.1210 / jc.2016-2565. PMC 5413161. PMID 27802094.

[1] Taylor AM (2001). „Syndrom nestability chromozomu“. Best Pract Res Clin Haematol. 14 (3): 631–44. doi:10.1053 / beha.2001.0158. PMID 11640873.

[pmid25480036-2] A ^b Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U, Ketterer DM, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Trakselis MA, Topaloglu AK, Rajkovic A (prosinec 2014). „Mutace MCM9 jsou spojeny s selháním vaječníků, malým vzrůstem a nestabilitou chromozomů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 95 (6): 754–62. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.11.002. PMC 4259971. PMID 25480036.

[pmid27802094-3] Desai S, Wood-Trageser M, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Bachelot A, Dulon J, Sala C, Barbieri C, Cocca M, Toniolo D, Touraine P, Witchel S, Rajkovic A (únor 2017). „Varianty nukleotidů MCM8 a MCM9 u žen s primární nedostatečností vaječníků“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 102 (2): 576–582. doi:10.1210 / jc.2016-2565. PMC 5413161. PMID 27802094.

[1]

[2]

[3]