Pentalogy of Cantrell - Pentalogy of Cantrell

Pentalogy of Cantrell
MRI plodu s pentalogií Cantrell.jpg
MRI v těhotenství v případě pentalogie Cantrella, představení ectopia cordis (*), částečné výhřez játra (šipka) a malá hrudní dutina (t)
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Pentalogy of Cantrell (nebo torakoabdominální syndrom) je vzácný[1] syndrom, který způsobuje poruchy zahrnující membrána, břišní stěna, perikard, srdce a nižší hrudní kost.

Prezentace

V pentalogii Cantrella je pět charakteristických nálezů:

  1. defekt břišní stěny,
  2. vada dolní části hrudní kosti,
  3. vrozené srdeční vady,
  4. nepřítomnost bránice perikardu,
  5. a přední brániční defekt.[2]

Poruchy stěny břišní v pentalogii Cantrella se vyskytují nad pupek (supraumbilical) a ve střední linii a mají širokou škálu prezentací. Diastasis recti, kýly, a omfalokéla všechny byly popsány ve spojení s pentalogií.[2]

Sternové vady mají také řadu prezentací, od absence xiphoidní proces ke zkrácení nebo rozštěpení hrudní kost. Pokud je vada sterna dostatečně velká, může mít novorozenec ectopia cordis, ve kterém se srdce nachází mimo hrudník.[2]

Mnoho vrozených malformací srdce bylo popsáno ve spojení s pentalogií Cantrella. Nejběžnější je defekt komorového septa, zjištěno v 72% případů. Mezi další patří defekt síňového septa, srdeční divertikl, plicní stenóza, dvojitá vývodová pravá komora, Fallotova tetralogie, dextrokardie, a provedení velkých plavidel.[2]

Příčiny

Většina případů pentalogie Cantrella je idiopatická (žádná známá příčina). Některé případy však byly popsány s genetickou vazbou na a místo na Xq25-q26.1.[3]

Diagnóza

Diagnózu Cantrellovy pentalogie lze často stanovit před narozením (prenatálně), někdy pomocí plodu ultrazvuk detekovat některé vady spojené s pentalogií Cantrella. Echokardiografie se obvykle provádí k vyhodnocení rozsahu postižení srdce.

K posouzení stupně určitých anomálií, jako jsou břišní stěny a perikardiální defekty, lze také provést zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). MRI používá magnetické pole a rádiové vlny k vytvoření průřezových obrazů konkrétních orgánů a tělesných tkání.

Léčba

Léčba pentalogie Cantrella je zaměřena na specifické příznaky, které jsou patrné u každého jedince. Je nutný chirurgický zákrok u srdečních, bránicových a dalších souvisejících defektů. Postižení kojenci budou vyžadovat komplexní lékařskou péči a mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Ve většině případů je pentalogie Cantrella smrtelná bez chirurgického zákroku. V některých případech jsou však vady tak závažné, že jedinec zemře bez ohledu na provedený lékařský nebo chirurgický zákrok.

Specifická léčebná strategie se bude u jednotlivých kojenců lišit na základě různých faktorů, včetně velikosti a typu defektu břišní stěny, konkrétních přítomných srdečních anomálií a konkrétního typu ectopia cordis. Chirurgické zákroky, které mohou být vyžadovány krátce po narození, zahrnují opravu omfalokély. V této době se lékaři mohou také pokusit opravit některé další vady, včetně vad hrudní kosti, bránice a osrdečníku.

V závažných případech se někteří lékaři zasazují o postupnou opravu defektů spojených s Cantrellovou pentalogií. Počáteční operace bezprostředně po narození zajišťuje oddělení peritoneální a perikardiální dutiny, pokrytí defektu střední linie a opravu omfalokély. Po vhodném růstu hrudní dutiny a plic druhá fáze spočívá v opravě srdečních vad a návratu srdce do hrudníku. Nakonec, obvykle ve věku 2 nebo 3 let, může být nutná rekonstrukce dolní části hrudní kosti nebo epigastria.

Jiná léčba pentalogie Cantrella je symptomatická a podpůrná.

Epidemiologie

Pentalogie Cantrella se vyskytuje u 1/65 000 až 1 200 000 živě narozených dětí.[2]

Dějiny

Poprvé byl charakterizován v roce 1958.[4]

Studie z roku 2010 dospěla k závěru, že křesťanský světec ze 13. století Růže z Viterba zemřel na komplikace Pentalogy of Cantrell.[5]

Reference

  1. ^ Katranci AO, Görk AS, Rizalar R a kol. (1998). „Pentalogy of Cantrell“. Indian J Pediatr. 65 (1): 149–53. doi:10.1007 / BF02849710. PMID  10771959.
  2. ^ A b C d E „Orphanet: Pentalogy of Cantrell“. www.orpha.net. Citováno 2017-07-29.
  3. ^ „OMIM Entry -% 313850 - THORACOABDOMINAL SYNDROME; THAS“. www.omim.org. Citováno 2018-10-31.
  4. ^ CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (listopad 1958). "Syndrom vrozených vad zahrnujících břišní stěnu, hrudní kost, bránici, perikard a srdce". Surg Gynecol Obstet. 107 (5): 602–14. PMID  13592660.
  5. ^ D'Anastasio PhD, Ruggero; et al. (19. června 2010). „Srdce Santa Rosy“. Lancet. 375 (9732): 2168. doi:10.1016 / s0140-6736 (09) 60729-7. PMID  20541795.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje