MTHFD1 - MTHFD1
MTHFD1 je gen lokalizovaný u lidí na chromozomu 14, který kóduje protein se třemi odlišnými enzymatickými aktivitami. C-1-tetrahydrofolát syntáza, cytoplazmatická také známá jako C1-THF syntáza, je enzym že u lidí je kódován MTHFD1 (methylenetetrahydroFolat dehydrogenáza 1) gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který má tři odlišné enzymatické aktivity, methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza (1.5.1.5), methenyltetrahydrofolátcyklohydroláza (3.5.4.9) a mravenčan – tetrahydrofolát ligáza (6.3.4.3). Každá z těchto aktivit katalyzuje jednu ze tří následných reakcí při interkonverzi 1-uhlíkových derivátů tetrahydrofolát, což jsou substráty pro methionin, thymidylát a de novo purin syntézy. Trifunkční enzymatické aktivity jsou udělovány dvěma hlavními doménami, aminoterminální částí obsahující aktivity dehydrogenázy a cyklohydrolázy a větší doménou syntetázy.[7][8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100714 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021048 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hum DW, Bell AW, Rozen R, MacKenzie RE (prosinec 1988). "Primární struktura lidského trifunkčního enzymu. Izolace cDNA kódující methylenetetrahydrofolát dehydrogenázu-methenyltetrahydrofolát cyklohydrolázu-formyltetrahydrofolát syntetázu". J Biol Chem. 263 (31): 15946–50. PMID 3053686.
- ^ Rozen R, Barton D, Du J, Hum DW, MacKenzie RE, Francke U (červen 1989). „Chromozomální lokalizace genu pro lidský trifunkční enzym, methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza-methenyltetrahydrofolát cyklohydroláza-formyltetrahydrofolát syntetáza“. Jsem J Hum Genet. 44 (6): 781–6. PMC 1715669. PMID 2786332.
- ^ A b „Entrez Gene: MTHFD1 methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza (závislá na NADP +) 1, methenyltetrahydrofolát cyklohydroláza, formyltetrahydrofolát syntetáza“.
- ^ Watkins D, Schwartzentruber JA, Ganesh J, Orange JS, Kaplan BS, Nunez LD, Majewski J, Rosenblatt DS (září 2011). „Nová vrozená chyba metabolismu folátu: identifikace zachycením exomu a sekvenování mutací v genu MTHFD1 v jediném probandu“. J. Med. Genet. 48 (9): 590–2. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100286. PMID 21813566.
Další čtení
- Schild D, Brake AJ, Kiefer MC a kol. (1990). "Klonování tří lidských multifunkčních de novo purinových biosyntetických genů funkční komplementací kvasinkových mutací". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (8): 2916–20. doi:10.1073 / pnas.87.8.2916. PMC 53804. PMID 2183217.
- Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (1989). "Nukleotidová sekvence lidské NAD-závislé methylen tetrahydrofolát dehydrogenázy-cyklohydrolázy". Nucleic Acids Res. 17 (21): 8853. doi:10.1093 / nar / 17.21.8853. PMC 335047. PMID 2587219.
- MacKenzie RE, Mejia N, Yang XM (1989). „Methylenetetrahydrofolát dehydrogenázy v normálních a transformovaných savčích buňkách“. Adv. Enzyme Regul. 27: 31–9. doi:10.1016/0065-2571(88)90007-6. PMID 3074630.
- Shannon KW, Rabinowitz JC (1986). „Čištění a charakterizace mitochondriálního isozymu C1-tetrahydrofolát syntázy ze Saccharomyces cerevisiae“. J. Biol. Chem. 261 (26): 12266–71. PMID 3528153.
- Mejia NR, MacKenzie RE (1985). „NAD-dependentní methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza je exprimována nesmrtelnými buňkami“. J. Biol. Chem. 260 (27): 14616–20. PMID 3877056.
- Allaire M, Li Y, MacKenzie RE, Cygler M (1998). „3-D struktura bifunkčního enzymu dehydrogenázy / cyklohydrolázy závislého na folátu při rozlišení 1,5 A“. Struktura. 6 (2): 173–82. doi:10.1016 / S0969-2126 (98) 00019-7. PMID 9519408.
- Hol FA, van der Put NM, Geurds MP a kol. (1998). „Molekulárně genetická analýza genu kódujícího trifunkční enzym MTHFD (methylenetetrahydrofolát-dehydrogenáza, methenyltetrahydrofolát-cyklohydroláza, formyltetrahydrofolát-syntetáza) u pacientů s defekty neurální trubice“. Clin. Genet. 53 (2): 119–25. doi:10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02658.x. PMID 9611072.
- Schmidt A, Wu H, MacKenzie RE a kol. (2000). „Struktury tří komplexů inhibitorů poskytují přehled o mechanismu reakce lidské methylenetetrahydrofolátdehydrogenázy / cyklohydrolázy.“ Biochemie. 39 (21): 6325–35. doi:10.1021 / bi992734y. PMID 10828945.
- Brody LC, Conley M, Cox C a kol. (2003). „Polymorfismus, R653Q, v trifunkčním enzymu methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza / methenyltetrahydrofolát cyklohydroláza / formyltetrahydrofolát syntetáza je mateřským genetickým rizikovým faktorem pro poruchy neurální trubice: zpráva výzkumné skupiny vrozených vad“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (5): 1207–15. doi:10.1086/344213. PMC 385099. PMID 12384833.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L a kol. (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Parle-McDermott A, Mills JL, Kirke PN a kol. (2005). „Polymorfismus MTHFD1 R653Q je genetickým rizikovým faktorem matky pro závažnou abrupci placenty“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 132 (4): 365–8. doi:10,1002 / ajmg.a. 30354. PMID 15633187.
- Parle-McDermott A, Pangilinan F, Mills JL, et al. (2005). „Polymorfismus v genu MTHFD1 zvyšuje riziko, že matka bude mít nevysvětlenou ztrátu těhotenství ve druhém trimestru,“. Mol. Hučení. Reprod. 11 (7): 477–80. doi:10,1093 / mol / gah204. PMID 16123074.
- Kohlmeier M, da Costa KA, Fischer LM, Zeisel SH (2005). „Genetická variace folátem zprostředkované cesty přenosu jednoho uhlíku předpovídá u lidí náchylnost k nedostatku cholinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (44): 16025–30. doi:10.1073 / pnas.0504285102. PMC 1276051. PMID 16236726.
- De Marco P, Merello E, Calevo MG a kol. (2006). "Hodnocení methylenetetrahydrofolát-dehydrogenázy 1958G> Polymorfismus pro riziko poškození neurální trubice". J. Hum. Genet. 51 (2): 98–103. doi:10.1007 / s10038-005-0329-6. PMID 16315005.
- Sun J, Xu Y, Zhu Y, Lu H (2007). „Polymorfismus genu pro methylenetetrahydrofolát reduktázu, homocystein a riziko makroangiopatie u diabetes mellitus 2. typu“. J. Endocrinol. Investovat. 29 (9): 814–20. doi:10.1007 / bf03347376. PMID 17114913.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P11586 (C-l-tetrahydrofolát syntáza, cytoplazmatická) na PDBe-KB.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |