Serpentinový syndrom fibula-polycystických ledvin - Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome

Syndrom hadí fibuly a polycystických ledvin
Ostatní jménaAkroosteolýza s osteoporózou a změnami v lebce a dolní čelisti
SpecialitaNefrologie

Exnerův syndrom, také známý jako syndrom serpentinových fibul polycystických ledvin,[1] je vzácná porucha, která je typická tím, že postižená osoba má zvláštně vytvořené lýtkové kosti ve tvaru s, stejně jako vývoj četných cysty v ledvinách.[2]

Příznaky

Všechny následující prvky jsou obvyklými prvky syndromu:[3]

Diagnóza

Exnerův syndrom je někdy chybně diagnostikován jako intersticiální cystitida v jeho velmi raných fázích, ale jakmile začne lýtková kost malformovat, je Exner jedinou skutečnou diagnózou.[4]

Léčba

Dějiny

Tento syndrom objevil v červnu 1988 Dr. G. Exner,[5] a researcher at Orthopädische Universitätsklinik Balgrist in Curych, Švýcarsko. Exner oficiálně pojmenoval poruchu serpentinální fibula syndrom polycystických ledvin, ale výraz „Exnerův syndrom“ se rozšířil. Zatímco některé výzkumy to spojují s jinými souvisejícími poruchami,[6] většina výzkumů naznačuje, že Exnerův syndrom je velmi odlišný.[7]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SERPENTINNÍ FIBULA-POLYCYSTICKÝ SYNDROM OBLIČEJE - 600330
  2. ^ Datum, C. „SERPENTINNÍ FIBULA-POLYCYSTICKÝ SYNDROM OBLIČEJE“ (PDF). 600330 SERPENTINNÍ FIBULA-POLYCYSTICKÝ SYNDROM OBLIČEJE. NCBI. Citováno 2008-11-07.
  3. ^ Rosser EM, Mann NP, Hall CM, Winter RM (duben 1996). "Serpentine fibula syndrom: expanze fenotypu se třemi postiženými sourozenci". Clin Dysmorphol. 5 (2): 105–13. doi:10.1097/00019605-199604000-00002. PMID  8723560.
  4. ^ Oeijord, Nils (2002). Genetická katastrofa! Sneaking Doomsday ?: Se slovníkem genetického poškození. iUniverse. ISBN  9780595225651.
  5. ^ Exner GU (červen 1988). „Hadovitá fibula - syndrom polycystických ledvin. Varianta syndromu Melnick-Needles nebo odlišná entita?“. Eur. J. Pediatr. 147 (5): 544–6. doi:10.1007 / BF00441987. PMID  3409932.
  6. ^ Ramos FJ, Kaplan BS, Bellah RD, Zackai EH, Kaplan P (srpen 1998). „Další důkazy o tom, že syndrom Hajdu-Cheney a„ syndrom hadovité fibuly a polycystických ledvin “jsou jedinou entitou.“. American Journal of Medical Genetics. 78 (5): 474–81. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980806) 78: 5 <474 :: AID-AJMG14> 3.0.CO; 2-C. PMID  9714016.[mrtvý odkaz ]
  7. ^ Majewski F, Enders H, Ranke MB, Voit T (listopad 1993). „Hadovitá lýtková kost - syndrom polycystických ledvin a syndrom Melnick-Needles jsou různé poruchy“. Eur. J. Pediatr. 152 (11): 916–21. doi:10.1007 / BF01957530. PMID  8276023.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje