LRSAM1 - LRSAM1

LRSAM1
Identifikátory
Aliasy	LRSAM1, CMT2P, RIFLE, TAL, opakování bohaté na leucin a sterilní alfa motiv obsahující 1
Externí ID	OMIM: 610933 MGI: 2684789 HomoloGene: 44526 Genové karty: LRSAM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	127,503,501 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	32,961,614 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 aktivita ubikvitinové proteinové ligázy; • vazba kovových iontů; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transferázy; • objemově citlivá aktivita aniontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • membrána; • cytosol; • buněčná membrána; • komplex iontových kanálů;
Biologický proces	• negativní regulace endocytózy; • pozitivní regulace sestavy autofagozomu; • polyubikvitinace bílkovin; • pozitivní regulace xenofágie; • virové pučení; • autofagie; • proteinový katabolický proces; • ubikvitinace bílkovin; • transport bílkovin; • na ubikvitinu závislá endocytóza; • autoubiquitination bílkovin; • signální transdukce; • aniontový transmembránový transport; • transport anorganických aniontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	90678
	227738
	ENSG00000148356
	ENSMUSG00000026792
	Q6UWE0
	Q80ZI6
NM_001005373; NM_001005374; NM_001190723; NM_138361; NM_001384142;
	NM_001384143; NM_001384144
NM_199302; NM_001379439; NM_001379440; NM_001379441; NM_001379442;
	NM_001379443
NP_001005373; NP_001005374; NP_001177652; NP_612370; NP_001371071;
	NP_001371072; NP_001371073
NP_955006; NP_001366368; NP_001366369; NP_001366370; NP_001366371;
	NP_001366372
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

E3 ubikvitin-protein ligáza LRSAM1, dříve známá jako Tsg101-asociovaná ligáza (Tal), je enzym že u lidí je kódován LRSAM1 gen.^[5]^[6]

Klinický význam

Mutace v LRSAM1 byly hlášeny v periferní neuropatie Charcot-Marie-Tooth typ 2P (OMIM 614436),^[7]^[8]^[9] při narušení myši Lrsam1 Bylo prokázáno, že tento gen senzibilizuje periferní axony na degeneraci vyvolanou akrylamidem.^[10]

Interakce

LRSAM1 bylo prokázáno komunikovat s TSG101.^[11]^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148356 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026792 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
^ „Entrez Gene: LRSAM1 leucin bohatý na opakování a sterilní alfa motiv obsahující 1“.
^ Guernsey DL, Jiang H, Bedard K, Evans SC, Ferguson M, Matsuoka M, Macgillivray C, Nightingale M, Perry S, Rideout AL, Orr A, Ludman M, Skidmore DL, Benstead T, Samuels ME (srpen 2010). „Mutace v genu kódujícím ubikvitin ligázu LRSAM1 u pacientů s Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. PLOS Genet. 6 (8): e1001081. doi:10.1371 / journal.pgen.1001081. PMC 2928813. PMID 20865121.
^ Weterman MA, Sorrentino V, Kasher PR, Jakobs ME, van Engelen BG, Fluiter K, de Wissel MB, Sizarov A, Nürnberg G, Nürnberg P, Zelcer N, Schelhaas HJ, Baas F (leden 2012). „Mutace posunu snímků v LRSAM1 je zodpovědná za dominantní dědičnou polyneuropatii“. Hučení. Mol. Genet. 21 (2): 358–70. doi:10,1093 / hmg / ddr471. PMC 3276280. PMID 22012984.
^ Nicolaou P, Cianchetti C, Minaidou A, Marrosu G, Zamba-Papanicolaou E, Middleton L, Christodoulou K (únor 2013). „Nová mutace LRSAM1 je spojena s autozomálně dominantní axonální Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. Eur. J. Hum. Genet. 21 (2): 190–4. doi:10.1038 / ejhg.2012.146. PMC 3548253. PMID 22781092.
^ Bogdanik LP, Sleigh JN, Tian C, Samuels ME, Bedard K, Seburn KL, Burgess RW (květen 2013). „Ztráta E3 ubikvitinové ligázy LRSAM1 senzibilizuje periferní axony k degeneraci u myšího modelu Charcot-Marie-Toothovy choroby“. Dis. Modely Mech. 6 (3): 780–92. doi:10,1242 / dmm.010942. PMC 3634660. PMID 23519028.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, Shtiegman K, Alroy I, Tuvia S, Reiss Y, Roubini E, Cohen M, Wides R, Bacharach E, Schubert U, Yarden Y (červenec 2004 ). „Tal, Tsg101-specifická E3 ubikvitinová ligáza, reguluje receptorovou endocytózu a nadějnost retroviru“. Genes Dev. 18 (14): 1737–52. doi:10,1101 / gad.294904. PMC 478194. PMID 15256501.

Další čtení

Mazzé FM, Degrève L (2006). „Úloha virových a buněčných proteinů při vzniku viru lidské imunodeficience“. Acta Virol. 50 (2): 75–85. PMID 16808324.
Auffray C, Behar G, Bois F a kol. (1995). "[OBRÁZEK: molekulární integrace analýzy lidského genomu a jeho exprese]". Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Li B, Su Y, Ryder J a kol. (2004). „RIFLE: nový protein obsahující opakující se proteiny bohaté na prsten zinek-prst, reguluje vybrané molekuly buněčné adheze v buňkách PC12“. J. Cell. Biochem. 90 (6): 1224–41. doi:10.1002 / jcb.10674. PMID 14635195. S2CID 11087473.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Amit I, Yakir L, Katz M a kol. (2004). „Tal, Tsg101-specifická E3 ubikvitinová ligáza, reguluje receptorovou endocytózu a nadějnost retroviru“. Genes Dev. 18 (14): 1737–52. doi:10,1101 / gad.294904. PMC 478194. PMID 15256501.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148356 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026792 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12975309-5] Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.

[entrez-6] „Entrez Gene: LRSAM1 leucin bohatý na opakování a sterilní alfa motiv obsahující 1“.

[pmid20865121-7] Guernsey DL, Jiang H, Bedard K, Evans SC, Ferguson M, Matsuoka M, Macgillivray C, Nightingale M, Perry S, Rideout AL, Orr A, Ludman M, Skidmore DL, Benstead T, Samuels ME (srpen 2010). „Mutace v genu kódujícím ubikvitin ligázu LRSAM1 u pacientů s Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. PLOS Genet. 6 (8): e1001081. doi:10.1371 / journal.pgen.1001081. PMC 2928813. PMID 20865121.

[pmid22012984-8] Weterman MA, Sorrentino V, Kasher PR, Jakobs ME, van Engelen BG, Fluiter K, de Wissel MB, Sizarov A, Nürnberg G, Nürnberg P, Zelcer N, Schelhaas HJ, Baas F (leden 2012). „Mutace posunu snímků v LRSAM1 je zodpovědná za dominantní dědičnou polyneuropatii“. Hučení. Mol. Genet. 21 (2): 358–70. doi:10,1093 / hmg / ddr471. PMC 3276280. PMID 22012984.

[pmid22781092-9] Nicolaou P, Cianchetti C, Minaidou A, Marrosu G, Zamba-Papanicolaou E, Middleton L, Christodoulou K (únor 2013). „Nová mutace LRSAM1 je spojena s autozomálně dominantní axonální Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. Eur. J. Hum. Genet. 21 (2): 190–4. doi:10.1038 / ejhg.2012.146. PMC 3548253. PMID 22781092.

[pmid23519028-10] Bogdanik LP, Sleigh JN, Tian C, Samuels ME, Bedard K, Seburn KL, Burgess RW (květen 2013). „Ztráta E3 ubikvitinové ligázy LRSAM1 senzibilizuje periferní axony k degeneraci u myšího modelu Charcot-Marie-Toothovy choroby“. Dis. Modely Mech. 6 (3): 780–92. doi:10,1242 / dmm.010942. PMC 3634660. PMID 23519028.

[pmid16189514-11] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid15256501-12] Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, Shtiegman K, Alroy I, Tuvia S, Reiss Y, Roubini E, Cohen M, Wides R, Bacharach E, Schubert U, Yarden Y (červenec 2004 ). „Tal, Tsg101-specifická E3 ubikvitinová ligáza, reguluje receptorovou endocytózu a nadějnost retroviru“. Genes Dev. 18 (14): 1737–52. doi:10,1101 / gad.294904. PMC 478194. PMID 15256501.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Enzymy: CO CS a CN ligázy (ES 6.1-6.3)
6.1: Uhlík-kyslík	Aminoacyl tRNA syntetáza Alanin Arginin Asparagin Aspartát Cystein D-alanin - poly (fosforibitol) ligáza Glutamát Glutamin Glycin Histidin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Fenylalanin Prolin Serine Threonin Tryptofan Tyrosin Valine
6.2: Uhlík-síra	Sukcinyl koenzym syntetáza Acetyl-CoA syntetáza Mastná kyselina s dlouhým řetězcem - CoA ligáza
6.3: Uhlík-dusík	Glutamin syntetáza Ubikvitin ligáza Cullin Von Hippel – Lindau tumor supresor UBE3A Mdm2 Komplex podporující anafázu UBR1 Glutathion syntetáza CTP syntetáza Adenylosukcinát syntáza Argininosukcinát syntáza Holokarboxyláza syntetáza GMP syntáza Asparagin syntetáza Karbamoylfosfát syntetáza Já II Glutamát-cysteinová ligáza

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )