Haploskupina H5 (mtDNA) - Haplogroup H5 (mtDNA)

Haploskupina H5
Možná doba vznikuPřed 11 500 lety (9500 př. N.l.)[1]
Možné místo původuStřední východ / západní Kavkaz
PředekH5'36
PotomciH5a
Definování mutacíC456T, T16304C[2]

v lidská mitochondriální genetika, Haploskupina H5 je haploskupina lidské mitochondriální DNA (mtDNA) pocházející z Haploskupina H (mtDNA). H5 je definován T16304C v oblasti HVR1 a 456 v oblasti HVR2.[3]

Původ

H5 byl datován kolem 11 500 BP (9500 př. N. L.).[4] Zdá se, že je nejčastější a nejrozmanitější na západním Kavkaze, proto byl navržen jeho původ, zatímco jeho subclade H5a vypadá jako evropský.[5] Byly však nalezeny vzorky mtDNA s T16304C v oblasti HVR1 u čtyř jedinců kolem roku 6800 př. Pre-Pottery Neolithic B stránky Řekni Halule, Sýrie,[6] což naznačuje, že H5 mohla dorazit na Kavkaz s farmáři z Blízkého východu.

Rozdělení

H5 * je na Blízkém východě přítomen v nízkých úrovních (1% –3%).[7] H5 * je nejčastější na Kavkaze a tvoří více než 20% genofondu haploskupiny H u Karatchaians-Balkarians a Georgians - lidí žijících v bezprostřední blízkosti obou stran Vysokého Kavkazu. Nezdá se, že by byl přítomen ve Střední Asii. Odhadované úrovně v Evropě se liší od celkové absence u volga-uralských finsko-uherských obyvatel po 8% u Slováků a francouzštiny.[8] Úroveň je však obecně v průměru kolem 5%.[9] Ačkoli některé výzkumy poskytují nejvyšší úrovně koncentrace H5 v celé Evropě jako ve Walesu. (8,5%)[Citace je zapotřebí ]

Alzheimerova choroba

Mitochondrie jsou klíčové regulátory přežití a smrti buněk.[10]Nejnovější zpráva o možném propojení mezi Alzheimerova choroba Genotypy (AD) a mtDNA mohou vykazovat důkazy o subhaploskupině H5 jako rizikovém faktoru pro pozdní nástup AD.[11]

Subclade H5a

Jedna známá subclade H5 je H5a, definovaná T4336C v kontrolní oblasti, která má své vlastní subclady H5a1 a H5a2.[3] Předpokládá se, že H5a je stará přibližně 7000–8000 let, jinými slovy, mutace T4336C se pravděpodobně vyskytla c. 5500 př. Je poměrně rovnoměrně distribuován na nízkých úrovních po celé Evropě. Průměr ve vzorcích z Rakouska, Německa, Maďarska, Makedonie a Rumunska činil 2,4%.[9] Přesto na Kavkaze a na Blízkém východě téměř chybí, což naznačuje evropský původ. Ačkoli se původně myslelo, že má nejvyšší úroveň na středoevropské pláni,[7] novější výzkum ukázal nejvyšší úrovně v Iberii, na Balkáně a ve Finsko-Skandii.[12] Britské ostrovy byly z druhé studie vyloučeny, ale první ukázal, že se tam H5a vyskytuje.

Álvarez-Iglesias a kol. pozoroval, jak se frekvenční vrchol H5a ve francouzsko-kantábrijském regionu snižuje směrem k východní Evropě, a uvedl, že „to je kompatibilní s procesem demografické repopulace Evropy po období LGM soustředěném do tohoto klimatického a geografického útočiště.“[12] Takový scénář by však byl příliš brzy na datum c. 5500 př. vypočteno Luísou Pereirou, Martinem Richardsem, Ana Goios a kol.[7] Pokud je tedy datování správné, pozdější šíření po Evropě by se zdálo pravděpodobnější.

Starověká DNA

Studie starověké DNA nalezly H5 u čtyř jedinců kolem roku 6800 před naším letopočtem z neolitického místa B v předpotterii Řekni Halule, Sýrie.[6] H5a byl nalezen u muže tagarského (800 př. Nl - 100 n. L.) Na ruské stepi, jehož Y-DNA byla R1a1a [13] a v Margrethe, 11. století nl královna Dánska.[14]

Subclade H5a1

Subclade H5a1 je definován dalším přechodem C15833T.[15] Zdá se, že se v Evropě vyskytuje poměrně rovnoměrně na mírně nižších úrovních než její mateřská společnost. Průměrný počet obyvatel ve vzorcích z Rakouska, Německa, Maďarska, Makedonie a Rumunska činil 1,8%.[9] Ve velmi velkém vzorku populace Rakouské Tyrolsko, H5a1 byl nalezen ve 2%, zatímco H5a byl nalezen na 2,9%.[16]

Strom

Tento fylogenetický strom haploskupin subclades H5 je čerpán z Mannis van Oven, PhyloTree.[17]

  • H5'36
    • H5
      • H5a
        • H5a1
        • H5a2
      • H5b
      • H5c
        • H5c1
          • H5c1a
          • H5c1b
        • H5c2
      • H5d
      • H5e
      • H5f
      • H5g
      • H5h
      • H5i
      • H5k
      • H5l
      • H5m
      • H5n
      • H5o
      • H5p
      • H5u

Reference

  1. ^ Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; Mormina, M; Rito, T; Röhl, A; Salas, A; Oppenheimer, S; MacAulay, V (2009). „Oprava pro čištění výběru: Vylepšené lidské mitochondriální molekulární hodiny“. American Journal of Human Genetics. 84 (6): 740–59. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.05.001. PMC  2694979. PMID  19500773.
  2. ^ van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13. října 2008). „Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA“. Lidská mutace. 30 (2): E386 – E394. doi:10.1002 / humu.20921. PMID  18853457. S2CID  27566749. Archivovány od originál dne 4. prosince 2012. Citováno 2009-05-20.
  3. ^ A b Genebaseteam. „The mtDNA and its role in Ancestry: Part XI (mtDNA Haplogroup H)“. Genebase Systems. Archivovány od originál 8. února 2009. Citováno 24. prosince 2008.
  4. ^ Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; et al. (Červen 2009). „Oprava pro čištění výběru: vylepšené lidské mitochondriální molekulární hodiny“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (6): 740–59. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.05.001. PMC  2694979. PMID  19500773.
  5. ^ U. Roostalu a kol., Původ a rozšíření haploskupiny H, dominantní linie lidské mitochondriální DNA v západní Eurasii: perspektiva Blízkého východu a kavkazské oblasti, Molekulární biologie a evoluce, sv. 24, č. 2 (2007), str. 436-448
  6. ^ A b Fernández, E. a kol., Mitochondriální DNA genetické vztahy na starém neolitickém místě Tell Halula, Forensic Science International: Genetics Supplement Series, sv. 1, č. 1 (2008), s. 271–273.
  7. ^ A b C Pereira, L; Richards, M; Goios, A; et al. (Leden 2005). „Důkazy mtDNA s vysokým rozlišením pro pozdní glaciální přesídlení Evropy z iberského refugia“. Výzkum genomu. 15 (1): 19–24. doi:10,1101 / gr. 3182305. PMC  540273. PMID  15632086.
  8. ^ Eva-Liis Loogvali et al., Ununiting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia, Molekulární biologie a evoluce, sv. 21 č. 11 (2004), s. 2012–2021; U. Roostalu a kol., Původ a rozšíření haploskupiny H, dominantní linie lidské mitochondriální DNA v západní Eurasii: perspektiva Blízkého východu a kavkazské oblasti, Molekulární biologie a evoluce, sv. 24, č. 2 (2007), str. 436-448.
  9. ^ A b C Brandstätter, A; Zimmermann, B; Wagner, J; Göbel, T; Röck, AW; Salas, A; Carracedo, A; Parson, W (2008). „Načasování a dešifrování variability makrob haploskupiny R mitochondriální DNA ve střední Evropě a na Středním východě“. BMC Evoluční biologie. 8: 191. doi:10.1186/1471-2148-8-191. PMC  2491632. PMID  18601722.
  10. ^ Ienco, EC; Simoncini, C; Orsucci, D; Petrucci, L; Filosto, M; Mancuso, M; Siciliano, G (2011). „Může„ mitochondriální předvečer “a mitochondriální haploskupiny hrát roli v neurodegeneraci a Alzheimerově chorobě?“. Int J Alzheimer's Dis. 2011: 1–11. doi:10.4061/2011/709061. PMC  3056451. PMID  21423558.
  11. ^ Santoro, A; Balbi, V; Balducci, E; Pirazzini, C; Rosini, F; et al. (2010). „Důkazy o mitochondriální DNA sub-haploskupiny H5 jako rizikového faktoru pro pozdní nástup Alzheimerovy choroby“. PLOS ONE. 5 (8): e12037. Bibcode:2010PLoSO ... 512037S. doi:10.1371 / journal.pone.0012037. PMC  2917370. PMID  20700462.
  12. ^ A b Alvarez-Iglesias, V; Mosquera-Miguel, A; Cerezo, M; et al. (2009). „Nové populační a fylogenetické vlastnosti vnitřní variace v mitochondriální DNA makro-haploskupině R0“. PLOS ONE. 4 (4): e5112. Bibcode:2009PLoSO ... 4.5112A. doi:10.1371 / journal.pone.0005112. PMC  2660437. PMID  19340307.
  13. ^ C. Keyser a kol., Starověká DNA poskytuje nový pohled na historii jihosibiřských Kurganů, Genetika člověka (zveřejněno online 16. května 2009)
  14. ^ J. Dissing, Poslední vikingský král: případ královské mateřství vyřešený starodávnou analýzou DNA, Forensic Science International, sv. 166, č. 1 (únor 2007), s. 21-7.
  15. ^ E.-L. Loogväli, U. Roostalu a kol., Molecular Biology and Evolution sv. 21, (2004), s. 2012–2021.
  16. ^ Brandstätter A, Salas A, Niederstätter H, Gassner C, Carracedo A, Parson W (2006). "Disekce mitochondriální superhaploskupiny H pomocí kódujících regionů SNP". Elektroforéza. 27 (13): 2541–2550. doi:10.1002 / elps.200500772. PMID  16721903. S2CID  22257992.
  17. ^ Mannis van Oven, PhyloTree

Viz také

Fylogenetický strom haploskupiny lidské mitochondriální DNA (mtDNA)

 Mitochondriální Eva (L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEGQ ÓASR JáŽXY
CZBFR0 před JT P U
HVJTK.
HPROTIJT