Klasifikace nemocí Charcot – Marie – Tooth - Charcot–Marie–Tooth disease classifications

Sem přesměrovávají „CMT2“, „CMT3“ a „CMT4“. Informace o letišti v Mont-Tremblant (CMT2) v Quebecu viz Vodní letiště Mont-Tremblant (Lac Maskinongé). Heliport v Calgary (CMT3) v Albertě, viz Foothills Medical Center. Informace o letišti v MacTier (CMT4) v Ontariu viz Vodní letiště MacTier / Smith Bay.

Klasifikace nemoci Charcot – Marie – Tooth odkazuje na typy a podtypy Charcot – Marie – zubní nemoc (CMT), geneticky a klinicky heterogenní skupina dědičných poruch periferní nervový systém charakterizovaná postupnou ztrátou svalová tkáň a pocit dotyku na různých částech těla. CMT je výsledkem genetické mutace v řadě geny.[1]

Klinické kategorie

TypnázevIncidencePoznámky
CMT1Demyelinizační typPostihuje přibližně 30% pacientů s CMTZpůsobuje těžké demyelinizace, čímž se zhoršuje rychlost nervového vedení.
CMT2Axonální typPostihuje přibližně 20–40% pacientů s CMTHlavně ovlivňuje axony. Má tendenci více postihovat dolní končetiny než horní končetiny. Klinické příznaky jsou často méně závažné než u CMT1. Jak to je axonopatie, průměrný rychlost nervového vedení obvykle není ovlivněn (někdy mírně pod normální hodnotou, ale většinou nad 38 slečna ).
CMT3Dejerine – Sottasova chorobaVelmi vzácnéTěžce postižený rychlost nervového vedení.
CMT4Páteřní typ
CMT5Pyramidový typ
CMT6S optickou atrofií
CMTDIDominantní střední typ
CMTRIRecesivní střední typ
CMTXX-vázaný typPostihuje přibližně 10–20% pacientů s CMTTento typ zahrnuje všechny formuláře CMT, které jsou zděděny v X-vázaný způsob. Průměrný NCV: 25–40 slečna.

Genetické podtypy

TypPodtypOMIMGenMístoDědictvíPoznámky
CMT1CMT1A[2]118220PMP2217p11.2Autozomálně dominantníNejběžnější forma onemocnění, 70–80% pacientů 1. typu. Průměrný NCV: 20–25 slečna. Alelické s podtypem CMT1E. Pokud je spojen s podtypem CMT1B (způsobujícím esenciální třes a ataxii), nazývá se Roussyho-Lévyho syndrom.
CMT1B118200MPZ1q23.3Autozomálně dominantníOdpovídá za 5–10% pacientů 1. typu. Průměrný NCV: < 15 slečna
CMT1C601098LITAF16p13.13Autozomálně dominantníObvykle se objevuje v dětství. Průměrný NCV: 26–42 slečna. Příznaky jsou identické s CMT1A.
CMT1D607678EGR210q21.3Autozomálně dominantníPrůměrný NCV: 15–20 slečna
CMT1E118300PMP2217p11.2Autozomálně dominantníVyznačuje se demyelinizace a ztráta sluchu; alelické s podtypem CMT1A
CMT1F607734NEFL8p21.2Autozomálně dominantní
CMT2CMT2A1118210KIF1B1p36,22Autozomálně dominantní
CMT2A2609260MFN21p36,22Autozomálně dominantní
CMT2B600882RAB7A
RAB7B		3q21.3Autozomálně dominantní
CMT2B1605588LMNA1q22Autosomálně recesivníA laminopatie
CMT2B2605589MED2519q13.33Autozomálně dominantní
CMT2C606071TRPV412q24.11Autozomálně dominantníMůže způsobit hlasivku, bránici a distální slabost
CMT2D601472GARS7p14.3Autozomálně dominantníPříznaky jsou závažnější v horních končetinách (rukou), což je pro CMT atypické
CMT2E607684NEFL8p21.2Autozomálně dominantní
CMT2F606595HSPB17q11.23Autozomálně dominantní
CMT2G608591?12q12 – q13.3Autozomálně dominantní
CMT2H607731GDAP18q21.11Autozomálně dominantníAlelické s podtypem CMT2K
CMT2I607677MPZ1q23.3Autozomálně dominantníAlelické s podtypem CMT2J a formami CMT3
CMT2J607736MPZ1q23.3Autozomálně dominantníAlelické s podtypem CMT2I a formami CMT3
CMT2K607831GDAP18q21.11Autozomálně dominantníAlelické s podtypem CMT2H
CMT2L608673HSPB812q24.23Autozomálně dominantníAlelický s Autosomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
CMT2M606482DNM219p13.2Autozomálně dominantníCelé jméno: CMT2M, v ceně; běžněji klasifikován jako podtyp CMTDIB
CMT2N613287AARS16q22.1Autozomálně dominantní
CMT2O614228DYNC1H114q32.31Autozomálně dominantníAlelický s spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin
CMT2P614436LRSAM19q33.3Autozomálně dominantní
Autosomálně recesivní		Mladistvý nebo dospělý, pomalu progresivní
CMT2Q615025DHTKD110p14Autozomálně dominantní
CMT2R615490TRIM24q31.3Autosomálně recesivní
CMT2S616155IGHMBP211q13.3Autosomálně recesivní
CMT2T617017MME3q25Autosomálně recesivní
CMT2U616280MARS13q13.3Autozomálně dominantní
CMT3CMT3145900MPZ
EGR2
PMP22
PRX		1q23.3
10q21.3
17p12
19q13.2		Autozomálně dominantní
Autosomálně recesivní		Více obyčejně známý jako Dejerine – Sottasova choroba; někdy zde zahrnut podtyp CMT4F
CMT4CMT4A214400GDAP18q21.11Autosomálně recesivníAlelické s podtypem CMTRIA
CMT4B1601382MTMR211q21Autosomálně recesivní
CMT4B2604563SBF211p15.4Autosomálně recesivní
CMT4B3615284SBF122q13,33Autosomálně recesivní
CMT4C601596SH3TC25q32Autosomálně recesivníMůže vést k respiračním kompromisům
CMT4D601455NDRG18q24.3Autosomálně recesivníVyznačuje se demyelinizace a ztráta sluchu
CMT4E605253MPZ
EGR2		1q23.3
10q21.3		Autosomálně recesivníTaké známý jako vrozená hypomyelinizační neuropatie; fenotyp se do značné míry překrývá s podtypem CMT4F
CMT4F145900PRX19q13.2Autosomálně recesivníFenotyp se do značné míry překrývá s podtypem CMT4E; mohou být stejné jako CMT3
CMT4G605285HK110q22.1Autosomálně recesivníTaké známý jako Dědičná motorická a senzorická neuropatie typu Russe (HMSNR); druhou nejčastější příčinou CMT ve španělštině Romové populace
CMT4H609311FGD412p11.21Autosomálně recesivní
CMT4J611228OBR6q21Autosomálně recesivníAlelický k amyotrofická laterální skleróza typu 11
CMT5CMT5600361?4q34.3 – q35.2Autozomálně dominantníTaké známý jako CMT s pyramidovými prvky; nástup ve 2. desetiletí života s distální ztráta svalů, zejména nohou
CMT6CMT6601152MFN21p36,22Autozomálně dominantníVyznačuje se optická atrofie, proto známý také jako CMT s optickou atrofií. Také známý jako dědičná motorická a senzorická neuropatie typ VI.
CMTDICMTDIA606483?10q24.1 – q25.1Autozomálně dominantní
CMTDIB606482DNM219p13.2Autozomálně dominantníTaké klasifikován jako podtyp CMT2M
CMTDIC608323YARS1p35.1Autozomálně dominantní
CMTDID607791MPZ1q23.3Autozomálně dominantní
CMTDIE614455INF214q32.33Autozomálně dominantní
CMTDIF615185GNB43q26.33Autozomálně dominantní
CMTRICMTRIA608340GDAP18q21.11Autosomálně recesivníAlelické s podtypem CMT4A
CMTRIB613641KARS16q23.1Autosomálně recesivní
CMTXCMTX1302800GJB1Xq13.1X-vázaný dominantníOdpovědný za přibližně 90% pacientů s CMTX; některé studie uvádějí toto číslo výrazně vyšší.[3][4] Všimněte si, že různé mutace GJB1 mohou produkovat výrazně odlišné formy Charcot – Marie – Tooth nemoci.
CMTX2302801CMTX2Xq22.2X-vázaný recesivní
CMTX3302802CMTX3Xq26X-vázaný recesivní
CMTX4310490NAMSDXq24 – q26.1X-vázaný recesivníTaké známý jako Cowchock syndrom
CMTX5311070PRPS1Xq22.3X-vázaný recesivníTaké známý jako Rosenberg – Chutorianův syndrom; příznaky zahrnují optická atrofie, polyneuropatie a hluchota
CMTX6300905PDK3Xp22.11X-vázaný dominantní
TypPodtypOMIMGenMístoDědictvíPoznámky

Je třeba mít na paměti, že někdy konkrétní pacient s diagnostikovanou CMT může vykazovat kombinaci kterékoli z výše uvedených genových mutací; v těchto případech tedy může být přesná klasifikace trochu libovolná.

Reference

  1. ^ Lupski, James R .; Reid, Jeffrey G .; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Rio Deiros, David; Chen, David C.Y .; Nazareth, Lynne; Bainbridge, Matthew; Dinh, Huyen; et al. (2010). „Sekvenování celého genomu u pacienta s neuropatií Charcot – Marie – Tooth“. New England Journal of Medicine. 362 (13): 1181–91. doi:10.1056 / NEJMoa0908094. PMC  4036802. PMID  20220177.
  2. ^ Inoue, K; Dewar, K; Katsanis, N; Reiter, LT; Lander, ES; Devon, KL; Wyman, DW; Lupski, JR; Birren, B (červen 2001). „Genomická oblast 1,4 Mb / s CMT1A duplikace / delece HNPP odhaluje jedinečné architektonické prvky genomu a poskytuje náhled na nedávný vývoj nových genů“. Výzkum genomu. 11 (6): 1018–33. doi:10,1101 / gr. 180401. PMC  311111. PMID  11381029.
  3. ^ Latour, Philippe; Fabreguette, Anne; Ressot, Catherine; Blanquet-Grossard, FrançOise; Antoine, Jean-Christophe; Calvas, Patrick; Chapon, FrançOise; Corbillon, Emmanuel; et al. (1997). „Nové mutace v X-vázané formě Charcot-Marie-Tooth Disease“. Evropská neurologie. 37 (1): 38–42. doi:10.1159/000117403. PMID  9018031.
  4. ^ Abrams, Charles K .; Vyrážka, John E. (2009). "Connexiny v nervovém systému". Harris, Andrew; Locke, Darren (eds.). Konnexiny. New York: Springer. 323–57. doi:10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN  978-1-934115-46-6.