Autosomálně recesivní cerebelární ataxie - Autosomal recessive cerebellar ataxia - Wikipedia
Autosomálně recesivní cerebelární ataxie (Orphanet 3711 ) popisuje heterogenní skupinu vzácný genetické poruchy s autozomálně recesivní vzor dědičnosti a klinický fenotyp zahrnující cerebelární ataxie.
Může odkazovat na:
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1, aka autozomálně recesivní ataxie typu Beauce
- Autosomálně recesivní cerebelloparenchymální porucha typu 3
- Dysequilibrium syndrom
- CAMOS syndrom
- Cerebelární ataxie, kajmanského typu
- Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
- Joubertův syndrom
- Joubertův syndrom s poruchou funkce jater
- Orofaciodigital syndrom typu 6
- Joubertův syndrom s oční vadou
- Joubertův syndrom s poruchou ledvin
- Joubertův syndrom s Jeuneovou udušující hrudní dystrofií
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená nedostatkem CWF19L1
- Vrozená cerebelární ataxie způsobená mutací RNU12
- Ataxie s nedostatkem vitaminu E.
- Abetalipoproteinemie
- Refsum nemoc
- Cerebrotendinózní xantomatóza
- Infantilní choroba Refsum
- Syndrom recesivní mitochondriální ataxie
- Autosomálně recesivní ataxie způsobená nedostatkem PEX10
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie s pozdním nástupem spasticity
- Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená nedostatkem MGLUR1
- Autosomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená nedostatkem GRID2
- Ataxia-telangiektázie
- Ataxia-okulomotorická apraxie typu 1
- Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typu 2
- Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typu 1
- Komplex syndromu Xeroderma pigmentosum-Cockayne
- Porucha podobná ataxii-teleangiektázii
- Xeroderma pigmentosum
- RIDDLE syndrom
- Friedreichova ataxie
- Mozková ataxie s časným nástupem se zadrženými šlachovými reflexy
- Infantilní nástup spinocerebelární ataxie
- Marinesco-Sjögrenův syndrom
- Vrozený katarakta - syndrom obličejové dysmorfie - neuropatie
- Syndrom ataxie-retinitis pigmentosa v zadní části
- Časný nástup progresivní encefalopatie-spastická ataxie - syndrom distální spinální svalové atrofie
- Syndrom autosomálně recesivní spinocerebelární ataxie-slepoty-hluchoty, aka spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní 3 (SCAR3)
- Syndrom autozomálně recesivního cerebelárního ataxie-sakadického narušení
- Autosomálně recesivní syndrom cerebelární ataxie - psychomotorické zpoždění
- Ataxia-okulomotorická apraxie typu 4
- Gemignaniho syndrom, aka syndrom spinocerebelární ataxie-amyotrofie-hluchoty
- Cerebelární ataxie s neuropatií a syndromem bilaterální vestibulární areflexie
- Akutní infantilní selhání jater - cerebelární ataxie - syndrom periferní senzorické motorické neuropatie, aka spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní 21 (SCAR21)
- Autosomálně recesivní ataxie způsobená nedostatkem ubichinonu
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie u dospělých
- Dětství autosomálně recesivní pomalu progresivní spinocerebelární ataxie
- Infantilní nástup autosomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie, aka spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní 6 (SCAR6)
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie spojená se spektrem
- Syndrom autosomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-intelektuálního postižení v důsledku nedostatku WWOX
- Syndrom autosomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-intelektuálního postižení v důsledku deficitu TUD
- Syndrom autosomálně recesivní cerebelární ataxie-epilepsie-intelektuálního postižení kvůli nedostatku RUBCN
- Autosomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená nedostatkem STUB1
 | Tento článek obsahuje seznam souvisejících položek, které mají stejný název (nebo podobné názvy). Pokud interní odkaz nesprávně vás sem přivedl, možná budete chtít změnit odkaz tak, aby odkazoval přímo na zamýšlený článek. |