Adams – Oliverův syndrom - Adams–Oliver syndrome

Adams – Oliverův syndrom
Ostatní jménaVrozené vady pokožky hlavy s anomáliemi distálních končetin[1]
SpecialitaPediatrie, dermatologie, ortopedická operace  Upravte to na Wikidata

Adams – Oliverův syndrom (AOS) je vzácný vrozená porucha charakterizované vadami skalp a lebka (cutis aplasia congenita), příčné vady končetin a skvrnitost kůže.

Příznaky a symptomy

Dva klíčové rysy AOS jsou aplasia cutis congenita s nebo bez základních kostních defektů a terminální příčné defekty končetin.[2] Cutis aplasia congenita je definována jako chybějící kůže na kterékoli části těla při narození; u AOS se aplázie kůže vyskytuje na vrcholu lebky. Velikost léze je proměnlivá a může sahat od osamělých kulatých bezsrstých skvrn po úplnou expozici lebečního obsahu. Existují také různé stupně defektů končetin (například zkrácené číslice) horních končetin, dolních končetin nebo obou. Jedinci s AOS mohou mít mírný růstový nedostatek s výškou v nízkých normálních percentilech. Kůže je často pozorována, že má skvrnitý vzhled (cutis marmorata telangiectatica congenita ). Jiné vrozené anomálie, včetně kardiovaskulární malformace, rozštěp rtu a / nebo patra neobvyklé ledvinový systém, a neurologické poruchy někdy se projevují záchvaty a vývojové zpoždění. Byly popsány variabilní defekty v cévách, včetně hypoplastických aortální oblouk, střední mozková tepna, plicní tepny. Mezi další vaskulární abnormality popsané v AOS patří absence portální žíla, portální skleróza, arteriovenózní malformace neobvyklé pupečníkové žíly a rozšířené ledvinové žíly.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

AOS byl původně popsán jako mít autosomálně dominantní dědičnost kvůli zprávám rodin s více postiženými členy rodiny ve více než jedné generaci.[3] Závažnost stavu se může u jednotlivých členů rodiny lišit, což naznačuje variabilitu expresivita a snížena pronikavost způsobující chorobu alela. Následně bylo oznámeno, že některé případy AOS se zdají mít autosomálně recesivní dědičnost, možná s poněkud závažnějšími fenotypovými účinky.[Citace je zapotřebí ]

Bylo identifikováno šest genů AOS: ARHGAP31,[4] DOCK6,[5] RBPJ,[6] EOGT,[7][8] Zářez 1,[9][10] a DLL4.[11] ARHGAP31 a DOCK6 jsou oba regulační proteiny, které řídí členy Rodina Rho GTPas a konkrétně regulovat činnost Cdc42 a Rac1. Autosomálně dominantní mutace v ARHGAP31 (a Protein aktivující GTPázu ) a autozomálně recesivní mutace v DOCK6 (a guaninový nukleotidový výměnný faktor ) způsobují akumulaci neaktivní GTPázy a vedou k poruchám cytoskelet.[Citace je zapotřebí ]

RBPJ, EOGT, NOTCH1 a DLL4 jsou všechny zapojeny do Signální dráha zářezu. Mutace v EOGT se vyskytují v AOS s autozomálně recesivní dědičností;[7] další tři geny představují případy s autozomálně dominantní dědičností.

Mechanismus

Přesný mechanismus, který je základem vrozených abnormalit pozorovaných u AOS, není znám. Podobné terminální příčné anomálie končetin a kardiovaskulární malformace lze pozorovat na zvířecích modelech hypoxických urážek během prvního trimestru.[12][13] V kombinaci s běžnou asociací srdečních a vaskulárních abnormalit v AOS se předpokládá, že spektrum defektů pozorovaných v AOS může být způsobeno poruchou vaskulogeneze.[Citace je zapotřebí ]

Ve vzácných případech může být AOS spojen s chromozomální translokace. Panel kandidátské geny (počítaje v to ALX4, ALX1, MSX1, MSX2, P63, RUNX2 a HOXD13 ) byly testovány, ale nebyly identifikovány žádné mutace způsobující onemocnění.[14][15] V poslední době byly identifikovány mutace v šesti genech, což zdůrazňuje rodinu Rho GTPáz a signální dráhu Notch jako důležité faktory v patogenezi AOS.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza AOS je klinická diagnóza založená na specifických vlastnostech popsaných výše. Byl navržen systém hlavních a vedlejších kritérií.[16]

Hlavní rysyDrobné funkce
Terminální příčné vady končetinCutis marmorata
Aplasia cutis congenitaVrozená srdeční vada
Rodinná historie AOSCévní anomálie

Kombinace dvou hlavních kritérií by byla dostatečná pro diagnostiku AOS, zatímco kombinace jednoho hlavního a jednoho vedlejšího rysu by naznačovala AOS. Genetické testování lze provést k testování přítomnosti mutace v jednom ze známých genů, ale tyto zatím představují pouze odhadovaných 50% pacientů s AOS. Definitivní diagnózy proto nemusí být dosaženo ve všech případech.[Citace je zapotřebí ]

Řízení

Léčba AOS je do značné míry symptomatická a je zaměřena na léčbu různých vrozených anomálií přítomných u jednotlivce. Pokud jsou defekty pokožky hlavy a / nebo lebeční kosti závažné, je indikován včasný chirurgický zákrok s roubováním.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

Celková prognóza je ve většině případů vynikající. Většina dětí s Adams-Oliverovým syndromem může pravděpodobně očekávat normální délku života. U jedinců se závažnějšími vadami hlavy a lebky však mohou nastat komplikace, jako je krvácení a meningitida, což vede k dlouhodobému postižení.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

AOS je vzácná genetická porucha a roční výskyt nebo celkově prevalence AOS není znám. V lékařské literatuře bylo popsáno přibližně 100 jedinců s touto poruchou.

Dějiny

AOS poprvé uvedl americký pediatrický kardiolog Forrest H. Adams a klinický genetik Clarence Paul Oliver v rodině s osmi postiženými členy.[3]

Citace

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Adams Oliver syndrom“. www.orpha.net. Citováno 16. května 2019.
  2. ^ Mašek, Jan; Andersson, Emma R. (2017-05-15). „Vývojová biologie genetických poruch zářezu“. Rozvoj. 144 (10): 1743–1763. doi:10.1242 / dev.148007. ISSN  0950-1991. PMID  28512196.
  3. ^ A b Adams, Forrest H .; Oliver, C. P. (01.01.1945). „DĚDICÍ DEFORMITY U ČLOVĚKA kvůli zatčenému vývoji“. Journal of Heredity. 36 (1): 3–7. doi:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a105415. ISSN  0022-1503.
  4. ^ Southgate, Laura; Machado, Rajiv D .; Snape, Katie M .; Primeau, Martin; Dafou, Dimitra; Ruddy, Deborah M .; Branney, Peter A .; Fisher, Malcolm; Lee, Grace J. (2011-05-13). „Zisk funkční mutace ARHGAP31, regulátoru GTPázy Cdc42 / Rac1, způsobuje syndromickou aplazii cutis a anomálie končetin“. American Journal of Human Genetics. 88 (5): 574–585. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. ISSN  1537-6605. PMC  3146732. PMID  21565291.
  5. ^ Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Sunker, Asma; Morsy, Heba; Al-Sheddi, Tarfa; Shamseldin, Hanan E .; Adly, Nouran; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S. (12.8.2011). „Recesivní mutace v DOCK6, kódující faktor výměny guanidinového nukleotidu DOCK6, vedou k abnormální organizaci aktinového cytoskeletu a Adams-Oliverovu syndromu“. American Journal of Human Genetics. 89 (2): 328–333. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.07.009. ISSN  1537-6605. PMC  3155174. PMID  21820096.
  6. ^ Hassed, Susan J .; Wiley, Graham B .; Wang, Shaofeng; Lee, Ji-Yun; Li, Shibo; Xu, Weihong; Zhao, Zhizhuang J .; Mulvihill, John J .; Robertson, James (10.08.2012). „Mutace RBPJ identifikovány ve dvou rodinách postižených Adams-Oliverovým syndromem“. American Journal of Human Genetics. 91 (2): 391–395. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.07.005. ISSN  1537-6605. PMC  3415535. PMID  22883147.
  7. ^ A b Shaheen, Ranad; Aglan, Mona; Keppler-Noreuil, Kim; Faqeih, Eissa; Ansari, Shinu; Horton, Kim; Ashour, Adel; Zaki, Maha S .; Al-Zahrani, Fatema (04.04.2013). „Mutace v EOGT potvrzují genetickou heterogenitu autosomálně-recesivního Adams-Oliverova syndromu“. American Journal of Human Genetics. 92 (4): 598–604. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.02.012. ISSN  1537-6605. PMC  3617382. PMID  23522784.
  8. ^ Cohen, Idan; Silberstein, Eldad; Perez, Yonatan; Landau, Daniella; Elbedour, Khalil; Langer, Yshaia; Kadir, Rotem; Volodarsky, Michael; Sivan, Sara (01.03.2014). „Autosomálně recesivní Adams-Oliverův syndrom způsobený homozygotní mutací v EOGT, kódující O-GlcNAc transferázu specifickou pro doménu EGF“. European Journal of Human Genetics. 22 (3): 374–378. doi:10.1038 / ejhg.2013.159. ISSN  1476-5438. PMC  3925282. PMID  23860037.
  9. ^ Stittrich, Anna-Barbara; Lehman, Anna; Bodian, Dale L .; Ashworth, Justin; Zong, Zheyuan; Li, Hong; Lam, Patricia; Khromykh, Alina; Iyer, Ramaswamy K. (04.09.2014). „Mutace v NOTCH1 způsobují Adams-Oliverův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 275–284. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.07.011. ISSN  1537-6605. PMC  4157158. PMID  25132448.
  10. ^ Southgate, Laura; Sukalo, Maja; Karountzos, Anastasios S. V .; Taylor, Edward J .; Collinson, Claire S .; Ruddy, Deborah; Snape, Katie M .; Dallapiccola, Bruno; Tolmie, John L. (01.08.2015). „Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome with Variable Cardiac Anomalies“. Oběh: Kardiovaskulární genetika. 8 (4): 572–581. doi:10.1161 / CIRCGENETICS.115.001086. ISSN  1942-3268. PMC  4545518. PMID  25963545.
  11. ^ Meester, Josephina A. N .; Southgate, Laura; Stittrich, Anna-Barbara; Venselaar, Hanka; Beekmans, Sander J. A .; den Hollander, Nicolette; Bijlsma, Emilia K .; Helderman-van den Enden, Appolonia; Verheij, Joke B. G. M. (03.09.2015). "Heterozygotní ztráty funkce mutací v DLL4 způsobují Adams-Oliverův syndrom". American Journal of Human Genetics. 97 (3): 475–482. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.07.015. ISSN  1537-6605. PMC  4564989. PMID  26299364.
  12. ^ Webster, William S .; Abela, Dominique (01.09.2007). "Vliv hypoxie na vývoj". Výzkum vrozených vad Část C: Embryo dnes: recenze. 81 (3): 215–228. doi:10.1002 / bdrc.20102. ISSN  1542-975X. PMID  17963271.
  13. ^ Ghatpande, Satish K .; Billington, Charles J .; Rivkees, Scott A .; Wendler, Christopher C. (2008-03-01). „Hypoxie vyvolává srdeční malformace aktivací adenosinového receptoru A1 v kuřecích embryích“. Výzkum vrozených vad. Část A, Klinická a molekulární teratologie. 82 (3): 121–130. doi:10.1002 / bdra.20438. ISSN  1542-0760. PMC  3752680. PMID  18186126.
  14. ^ Verdyck, Pieter; Holder-Espinasse, Muriel; Hul, Wim Van; Wuyts, Wim (06.06.2003). „Klinická a molekulární analýza devíti rodin s Adams-Oliverovým syndromem“. European Journal of Human Genetics. 11 (6): 457–463. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200980. ISSN  1018-4813. PMID  12774039.
  15. ^ Verdyck, P .; Blaumeiser, B .; Holder-Espinasse, M .; Van Hul, W .; Wuyts, W. (01.01.2006). „Adams-Oliverův syndrom: klinický popis čtyřgenerační rodiny a vyloučení pěti kandidátských genů“. Klinická genetika. 69 (1): 86–92. doi:10.1111 / j.1399-0004.2006.00552.x. ISSN  0009-9163. PMID  16451141. S2CID  29732072.
  16. ^ Snape, Katie M. G .; Ruddy, Deborah; Zenker, Martin; Wuyts, Wim; Whiteford, Margo; Johnson, Diana; Lam, Wayne; Trembath, Richard C. (2009-08-01). "Spektra klinických fenotypů u aplasia cutis congenita a terminálních příčných defektů končetin". American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (8): 1860–1881. doi:10,1002 / ajmg.a.32708. ISSN  1552-4833. PMID  19610107. S2CID  36061071.

Reference

Jones, Kenneth L (1997). Smithovy rozpoznatelné vzorce lidské malformace (5. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-6115-7.

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.

Baskar S, Kulkarni ML, Kulkarni AM, Vittalrao S, Kulkarni PM (2009). „Adams – Oliverův syndrom: Přírůstky klinických rysů a možná role dráhy BMP“. Am J Med Genet A. 149 (8): 1678–1684. doi:10,1002 / ajmg.a.32938. PMID  19606482. S2CID  205311375.

Bonafede RP, Beighton P (1979). "Autosomálně dominantní dědičnost defektů pokožky hlavy s ektrodaktylií". Am J Med Genet. 3 (1): 35–41. doi:10,1002 / ajmg.1320030109. PMID  474617.

Maniscalco M, Zedda A, Faraone S, de Laurentiis G, Verde R, Molese V, Lapiccirella G, Sofia M (2005). „Sdružení Adams – Oliverova syndromu s plicními arterio-venózními malformacemi ve stejné rodině: další podpora vaskulární hypotézy“. Am J Med Genet A. 136 (3): 269–274. doi:10,1002 / ajmg.a. 30828. PMID  15948197. S2CID  3093562.

McGoey RR, Lacassie Y (2008). „Adams – Oliverův syndrom u sourozenců s nálezy v centrálním nervovém systému, epilepsií a vývojovým zpožděním: upřesnění vlastností závažné autosomálně recesivní varianty“. Am J Med Genet A. 146 (4): 488–491. doi:10,1002 / ajmg.a.32163. PMID  18203152. S2CID  205308934.

Whitley CB, Gorlin RJ (1991). „Adams – Oliverův syndrom se vrátil“. Am J Med Genet. 40 (3): 319–326. doi:10,1002 / ajmg.1320400315. PMID  1951437.

Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME (1995). „Vrozené srdeční vady u Adams-Oliverova syndromu“. Clin Genet. 47 (2): 80–84. doi:10.1111 / j.1399-0004.1995.tb03928.x. PMID  7606848. S2CID  13643644.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje