Mark Daly (vědec) - Mark Daly (scientist)

Mark Daly
narozený (1967-09-15) 15. září 1967 (věk 53)
Alma materMassachusetts Institute of Technology
Známý jako
OceněníCurt Stern Cena, National Academy of Medicine
Vědecká kariéra
InstituceŠiroký institut MIT a Harvard
Massachusetts General Hospital
Harvardská Univerzita
Institut pro molekulární medicínu (FIMM) při University of Helsinki
Doktorští poradciEric Lander
Gert-Jan van Ommen

Mark Joseph Daly je ředitelem Institutu pro molekulární medicínu ve Finsku (FIMM) na University of Helsinki[1], profesor genetiky na Harvardská lékařská škola, Vedoucí analytické a překladové genetické jednotky v Massachusetts General Hospital, a člen Široký institut MIT a Harvard.[2] V prvních dnech Projekt lidského genomu Daly pomohla vyvinout genetický model, kterým vazebná nerovnováha lze použít k mapování haplotyp struktura lidského genomu.[3] Kromě toho vyvinul statistické metody k nalezení asociací mezi geny a poruchami, jako je Crohnova nemoc[4], zánětlivé onemocnění střev, autismus a schizofrenie.[5]

Daly je považován za průkopníka v oblasti lidské genetiky a je jedním z nejcitovanějších vědců v této oblasti,[5] a jeden z top 100 nejcitovanějších vědců všech dob.[6] Byl zvolen do National Academy of Medicine v roce 2017.[7]

Vzdělávání

Daly studoval fyziku na MIT, ačkoli se původně chtěl stát právníkem nebo pokerovým hráčem, připojil se Eric Lander jako nováček.[8] Mark pokračoval v práci s Landerem, než nakonec získal doktorát Leiden University v roce 2004.

Výzkum

Daly trénoval s Eric Lander na Whitehead Institute a většina jeho počátečních snah bylo mapovat haplotypy napříč lidským genomem. Během svého působení se jeho tým vyvinul MapMaker, GeneHunter, Haploview, PINK, a GATK. Dohromady tyto nástroje získaly více než 30 000 citací. Vzhledem k tomu, že sekvenování genomu zlevnilo, jeho skupina pracuje na vývoji statistických metod k implikaci genetických mutací u neuropsychiatrických onemocnění.[9][10]

Reference

  1. ^ „Jedinečná finská genomická scéna přitahuje špičkového amerického vědce na Helsinskou univerzitu | Helsinská univerzita“. University of Helsinki. 2018-02-07. Citováno 2018-11-19.
  2. ^ „Mark Daly - Broad Institute“. Broadinstitute.org. 2015-06-29. Citováno 20. července 2017.
  3. ^ Daly, Mark J .; Rioux, John D .; Schaffner, Stephen F .; Hudson, Thomas J .; Lander, Eric S. (1. října 2001). "Struktura haplotypu s vysokým rozlišením v lidském genomu". Genetika přírody. 29 (2): 229–232. doi:10.1038 / ng1001-229. PMID  11586305.
  4. ^ Mark J. Daly, Jeffrey C Barrett; et al. (1. června 2008). „Celá asociace genomu definuje více než 30 odlišných lokusů citlivosti na Crohnovu chorobu“. Genetika přírody. 40 (2): 955–962. doi:10,1038 / ng.175. PMC  2574810. PMID  18587394.
  5. ^ A b „ASHG Honours Gonçalo R. Abecasis and Mark J. Daly with Curt Stern Award - ASHG“. www.ashg.org. 2014-07-02. Citováno 4. srpna 2017.
  6. ^ „1612 vysoce citovaných výzkumných pracovníků (h> 100) podle jejich veřejných profilů Google Scholar Citations - Ranking Web of Universities“. www.webometrics.info. Citováno 4. srpna 2017.
  7. ^ „Národní akademie lékařů volí 80 nových členů“. 2017-10-16.
  8. ^ "Objektiv :: Nový způsob pohledu na vědu - Eric Lander: Skvělý zesilovač". www.mc.vanderbilt.edu. Citováno 4. srpna 2017.
  9. ^ Neale, Benjamin M .; Kou, Yan; Liu, Li; Ma'ayan, Avi; Samocha, Kaitlin E .; Sabo, Aniko; Lin, Chiao-Feng; Stevens, Christine; Wang, Li-San; Makarov, Vladimír; Polák, Paz; Yoon, Seungtai; Maguire, Jared; Crawford, Emily L .; Campbell, Nicholas G .; Geller, Evan T .; Valladares, Otto; Shafer, Čad; Liu, Han; Zhao, Tuo; Cai, Guiqing; Lihm, Jayon; Dannenfelser, Ruth; Jabado, Omar; Peralta, Zuleyma; Nagaswamy, Uma; Muzny, Donna; Reid, Jeffrey G .; Newsham, Irene; Wu, Yuanqing; Lewis, Lora; Han, Yi; Voight, Benjamin F .; Lim, Elaine; Rossin, Elizabeth; Kirby, Andrew; Flannick, Jason; Fromer, Menachem; Shakir, Khalid; Fennell, Tim; Garimella, Kiran; Banky, Eric; Poplin, Ryan; Gabriel, Stacey; DePristo, Mark; Wimbish, Jack R .; Boone, Braden E .; Levy, Shawn E .; Betancur, Catalina; Sunyaev, Shamil; Boerwinkle, Eric; Buxbaum, Joseph D .; Cook, Edwin H .; Devlin, Bernie; Gibbs, Richard A .; Roeder, Kathryn; Schellenberg, Gerard D .; Sutcliffe, James S .; Daly, Mark J. (4. dubna 2012). „Vzory a četnost exonických de novo mutací u poruch autistického spektra“. Příroda. 485 (7397): 242–245. doi:10.1038 / příroda11011. PMC  3613847. PMID  22495311.
  10. ^ Samocha, Kaitlin E .; Robinson, Elise B .; Sanders, Stephan J .; Stevens, Christine; Sabo, Aniko; McGrath, Lauren M .; Kosmicki, Jack A .; Rehnström, Karola; Mallick, Swapan; Kirby, Andrew; Wall, Dennis P .; MacArthur, Daniel G .; Gabriel, Stacey B .; DePristo, Mark; Purcell, Shaun M .; Palotie, Aarno; Boerwinkle, Eric; Buxbaum, Joseph D .; Cook Jr, Edwin H .; Gibbs, Richard A .; Schellenberg, Gerard D .; Sutcliffe, James S .; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; Neale, Benjamin M .; Daly, Mark J. (1. září 2014). „Rámec pro interpretaci de novo mutací u lidských nemocí“. Genetika přírody. 46 (9): 944–950. doi:10,1038 / ng.3050. PMC  4222185. PMID  25086666.