AARS2 - AARS2
Alanyl — tRNA syntetáza, mitochondriální, také známý jako alanin - tRNA ligáza (AlaRS) nebo alanyl — tRNA syntetáza 2 (AARS2), je enzym že u lidí je kódován AARS2 gen.[5][6]
Klinický význam
Mutace v genu AARS2 vedou k infantilní mitochondrii kardiomyopatie.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124608 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023938 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: alanyl-tRNA syntetáza 2“.
- ^ Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (březen 2005). "Směrem k úplné sadě lidských mitochondriálních aminoacyl-tRNA syntetáz: charakterizace AspRS a TyrRS". Biochemie. 44 (12): 4805–16. doi:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
- ^ Götz A, Tyynismaa H, Euro L, Ellonen P, Hyötyläinen T, Ojala T, Hämäläinen RH, Tommiska J, Raivio T, Oresic M, Karikoski R, Tammela O, Simola KO, Paetau A, Tyni T, Suomalainen A (květen 2011 ). "Exome sekvenování identifikuje mutace mitochondriální alanyl-tRNA syntetázy v infantilní mitochondriální kardiomyopatii". American Journal of Human Genetics. 88 (5): 635–42. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.006. PMC 3146718. PMID 21549344.
Další čtení
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Výzkum genomu. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
- Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (březen 2005). "Směrem k úplné sadě lidských mitochondriálních aminoacyl-tRNA syntetáz: charakterizace AspRS a TyrRS". Biochemie. 44 (12): 4805–16. doi:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
externí odkazy
- AARS2 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- AARS2 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |