Systém krevních skupin juniorů - Junior blood group system

ABCG2 (Junior krevní skupina antigen)
Identifikátory
SymbolABCG2
Gen NCBI9429
HGNC74
OMIM614490
UniProtQ9UNQ0
Další údaje
MístoChr. 4 q22.1

The Systém krevních skupin juniorů (nebo JR) je člověk krevní skupina definované přítomností nebo nepřítomností Jr (a) antigen, vysokofrekvenční antigen, který se nachází v červených krvinkách většiny jedinců.[1] Mohou se vyvinout lidé se vzácnou negativní krevní skupinou typu Jr. anti-Jr (a) protilátky, které mohou způsobit transfuzní reakce a hemolytická nemoc novorozence o dalších expozicích. Jr (a) negativní krev je nejčastější u lidí s japonským dědictvím.[2]

Genetika

Autosomálně recesivní dědičnost

Gen ABCG2, umístěný na chromozomu 4q22.1, kóduje Transportér kazety vázající ATP protein, který nese Jr (a) antigen. Negativní krevní skupina Jr (a) se dědí po autosomálně recesivní způsobem: jednotlivci, kteří jsou homozygotní pro nulová mutace z ABCG2 vyjádřit tento fenotyp.[1] Homozygotnost určitě missense mutace nebo heterozygotnost pro missense mutaci a nulovou mutaci, může mít za následek slabý fenotyp se sníženou expresí antigenu Jr (a).[2][3] Jak 2018, více než 25 nulových a slabých alel ABCG2 byly popsány.[4]

Epidemiologie

Nejvyšší míry negativní krevní skupiny Jr (a) byly hlášeny v Japonsku,[5] kde se jeho prevalence pohybuje od 1 ze 60 v EU; Niigata regionu na 1 z 3 800 v Tokio kraj.[1] Kromě toho byla řada případů zdokumentována v Evropě Romština populace.[6] Negativní krevní skupina Jr (a) je v Americe velmi vzácná: studie 9 545 Američanů nedokázala identifikovat žádné Jr (a) negativní jedince.[5]

Klinický význam

Anti-Jr (a) protilátky se obecně skládají z Imunoglobulin G. a vyvíjet se, když jsou jednotlivci vystaveni Jr (a) pozitivní krvi během těhotenství nebo krevní transfúze. Některé případy anti-Jr (a) byly hlášeny u pacientek, které nebyly dříve transfuzovány nebo těhotné.[2][5]

Jr (a) je silněji vyjádřeno na pupečníková krev než na dospělých červených krvinkách,[4] a bylo hlášeno, že způsobují anti-Jr (a) hemolytická nemoc novorozence (HDN),[2] včetně smrtelných případů HDN.[5][7] Protilátka se také podílí na opožděné reakce hemolytické transfuze.[2] Klinický význam protilátky je však variabilní: v některých případech byly jedincům s anti-Jr (a) transfuzi pozitivní krve Jr (a) nebo porodili pozitivní děti Jr (a). Doporučuje se transfuzi jedinců s anti-Jr (a) a Jr (a) negativní krví, pokud titr protilátek je vysoký. V ostatních případech „nejméně nekompatibilní“ krev (jednotka krve, která během reakce vyvolává nejslabší reakce) vzájemné porovnávání ) může být vhodný.[5][4] Je obtížné zajistit Jr (a) negativní dárcovskou krev kvůli vzácnosti této krevní skupiny.[6]

ABCG2 je a kyselina močová transportér a je spojen s negativním fenotypem Jr (a) dna v japonských populacích.[8]

Laboratorní testování

Krevní skupinu jednotlivce lze určit podle sérologické testování, který používá a monoklonální protilátka činidlo namířené proti antigenu Jr (a).[6] Testování DNA může být nepraktické kvůli vysokému počtu mutací ovlivňujících Jr (a) expresi.[9]

Protilátky Anti-Jr (a) jsou nejsnadněji detekovány pomocí nepřímý antiglobulinový test a jejich reaktivita je zvýšena působením enzymu pomocí ficin nebo papain.[2]

Dějiny

Systém krevních skupin Junior objevili v roce 1970 vědci Stroup a MacIllroy, kteří uvedli pět pacientů, jejichž krev byla nekompatibilní se všemi testovanými vzorky kromě všech ostatních. Pojmenovali příčinný antigen „JR“ po Rose Jacobsové, jedné z pěti pacientů - běžný název „Junior“ je ve skutečnosti nesprávné pojmenování.[2]

V roce 2012 dvě výzkumné skupiny[6][10] nezávisle identifikoval ABCG2 jako základ systému krevních skupin Junior. Systém Junior byl oficiálně označen jako krevní skupina International Society of Blood Transfusion toho roku.[11]

Reference

  1. ^ A b C Kniffin CL (2013). „OMIM entry # 614490 - Blood Group, Junior System, Jr“. Online Mendelian Inheritance in Man. Citováno 1. září 2019.
  2. ^ A b C d E F G Castilho L, Reid ME (2013). „Přehled systému krevních skupin JR“. Imunohematologie. 29 (2): 63–8. PMID  24094238.
  3. ^ Hue-Roye K, Zelinski T, Cobaugh A, Lomas-Francis C, Miyazaki T, Tani Y a kol. (Listopad 2013). "Systém krevních skupin JR: identifikace alel, které mění výraz". Transfúze. 53 (11): 2710–4. doi:10.1111 / trf.12118. PMID  23438071. S2CID  2562261.
  4. ^ A b C Moghaddam M, Naghi AA (září 2018). „Klinický význam protilátek proti antigenům v systémech krevních skupin Raph, John Milton Hagen, I, Globoside, Gill, Rh-glykoprotein, FORS, JR, LAN, Vel, CD59 a Augustine“ (PDF). Imunohematologie. 34 (3): 85–90. PMID  30295501.
  5. ^ A b C d E Daniels G (2013). „Kapitola 27: Systémy krevních skupin Junior a Langereis“. Skupiny lidské krve (3. vyd.). West Sussex, Velká Británie: John Wiley & Sons. 487–9. ISBN  978-1-118-49354-0.
  6. ^ A b C d Saison C, Helias V, Ballif BA, Peyrard T, Puy H, Miyazaki T a kol. (Leden 2012). „Nulové alely ABCG2 kódující protein rezistence na rakovinu prsu definují nový systém krevních skupin Junior“. Genetika přírody. 44 (2): 174–7. doi:10.1038 / ng.1070. PMC  3653631. PMID  22246505.
  7. ^ Kim MS, Kim JS, Park H, Chung Y, Kim H, Ko DH a kol. (Červenec 2019). „Fatální hemolytické onemocnění plodu a novorozence způsobené protilátkou anti-Jra: kazuistika a přehled literatury“. Věda o transfuzi a aferéze. 59 (1): 102605. doi:10.1016 / j.transci.2019.06.029. PMID  31324575.
  8. ^ Silberstein LE, Anastasi J (14. června 2017). „Část XI: Transfuzní medicína“. E-kniha Hematologie: Základní principy a praxe (7. vydání). Elsevier Health Sciences. p. 1700. ISBN  978-0-323-50971-8.
  9. ^ Haer-Wigman L, Ait Soussan A, Ligthart P, de Haas M, van der Schoot CE (červenec 2014). „Molekulární analýza imunizovaných pacientů Jr (a-) nebo Lan a validace vysoce výkonného genotypového testu pro screening dárců krve na fenotypy Jr (a-) a Lan“. Transfúze. 54 (7): 1836–46. doi:10.1111 / trf.12544. PMID  24456066. S2CID  3229027.
  10. ^ Zelinski T, Coghlan G, Liu XQ, Reid ME (leden 2012). "Nulové alely ABCG2 definují fenotyp krevní skupiny Jr (a-)". Genetika přírody. 44 (2): 131–2. doi:10.1038 / ng.1075. PMID  22246507. S2CID  20854378.
  11. ^ Storry JR (2014). „Pět nových systémů krevních skupin - co dál?“. Vědecká řada ISBT. 9 (1): 136–140. doi:10.1111 / voxs.12078. ISSN  1751-2816. S2CID  84328440.