Systém antigenu Diego - Diego antigen system
The Systém antigenu Diego (nebo krevní skupina) se skládá z 21 krevních faktorů nebo antigeny provádí na Pásmo 3 glykoprotein, také známý jako Anion Exchanger 1 (AE1). Antigeny se dědí různými alely genu SLC4A1 (Rodina nosičů solute 4), umístěný na lidský chromozom 17. Glykoprotein AE1 je exprimován pouze v červené krvinky a ve zkrácené formě v některých buňkách v ledviny. DiegoA antigen je docela běžný v Domorodé národy Ameriky (v Severní i Jižní Americe) a Východní Asiaté, ale ve většině ostatních populací velmi vzácný nebo chybí, což podporuje teorii, že obě skupiny sdílejí společné předky.
Typy
Systém Diego je pojmenován po dvojici typů, DiegoA (DiA) a Diegob (Dib), které se liší o jednu aminokyselina v glykoproteinu AE1, což odpovídá jednomu rozdílu v nukleotid sekvence genu SLC4A1. Dib je běžný nebo všudypřítomný ve všech populacích, které byly vyšetřovány, zatímco DiA byl nalezen pouze u domorodých obyvatel Ameriky (v Severní i Jižní Americe) a u východních Asiatů au lidí s některými předky z těchto skupin. Lidé heterozygotní protože tyto dvě alely produkují oba antigeny. Nebyl testován žádný jedinec, který by neprodukoval jeden nebo oba ze dvou antigenů.[1] Anti-DiA (dále jen protilátka DiA) může způsobit těžké hemolytická nemoc novorozence a těžké transfuzní reakce. Anti-Dib obvykle způsobuje mírnější reakce.[2]
Wrightův krevní systém je další dvojice typů, WrighteA (WrA) a Wrightb (Wrb), lišící se také jednou aminokyselinou na glykoproteinu AE1 a jedním nukleotidem na genu SLC4A1. WrA vždy exprimuje antigeny, ale protilátková reakce Wrb závisí na změně ve struktuře glykoforin A, který se váže s Wrb.[3] Anti-WrA může také způsobit závažné hemolytická nemoc novorozence a těžké transfuzní reakce. Anti-Wrb je velmi vzácný a o jeho závažnosti je k dispozici málo údajů.[2]
Sedmnáct dalších vzácných krevních typů (od roku 2002) je zahrnuto v systému antigenu Diego, protože jsou produkovány mutacemi na genu SLC4A1. Mezi ně patří Waldner (WdA), Redelberger (RbA), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (BpA), Moen (MoA), Hughes (HuA), van Vugt (VgA), Swann (SwA), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (JnA), KREP, Traversu (TrA), Typy Froese (Fra) a SW1.[4]
Seznam Diego Antigens
ISBT | Symbol | Historický název | Střídání |
---|---|---|---|
DI1 | DiA | Diego a | Leu 854 |
DI2 | Dib | Diego b | pro 854 |
DI3 | WrA | Wright a | Lys 658 |
DI4 | Wrb | Wright b | Glu 658 |
DI5 | WdA | Waldner | Val 557 Met |
DI6 | RbA | Radelberger | Pro 548 Met |
DI7 | WARR | Bojovník | Thr 552 II |
DI8 | ELO | Arg 432 Trp | |
DI9 | Wu | Wulfsberg | Gly 565 Ala |
DI10 | BpA | Biskup | Asm 569 Lys |
DI11 | MoA | Moen | Arg 656 Cys |
DI12 | HgA | Hughes | Tyr 555 His |
DI13 | UgA | van Vugt | Ag 646 Gln |
DI14 | SwA | Swann | Pro 561 Ser |
DI15 | LUK | Bowyer | Pro 561 Ser |
DI16 | NFLD | Glu 429 ASP Pro 561 Ala | |
DI17 | JnA | Nunhart | Pro 566 Ser |
DI18 | KREP | Pro 566 Ala | |
DI19 | Tra | Traversu | Lys 551 Asn |
DI20 | Fra | Froese | Glu 480 Lys |
DI21 | SW1 | Arg 646 Trp | |
DI22 | DISK | Gly 565 Ala | |
[1][4][5] |
Dějiny
První Diego antigen, DiA, byl objeven v roce 1953, kdy dítě v Venezuela zemřel na hemolytickou chorobu tři dny po narození. Rh a ABO neshody krevní skupiny byly brzy vyloučeny a vyšetřovatelé začali hledat vzácný krevní faktor. Červené krvinky od otce silně reagovaly krevní sérum od matky. Vzácné krevní skupiny známé v té době byly odstraněny a nový typ byl klasifikován jako „soukromá“ nebo „rodinná“ krevní skupina. Vyšetřovatelé se souhlasem otce pojmenovali nový typ podle jeho příjmení „Diego“. V roce 1955 vyšetřovatelé zjistili, že rodina Diego zahrnovala předky původních obyvatel Ameriky a že faktor Diego (DiA) nebyl omezen na rodinu Diego, ale vyskytl se u několika populací ve Venezuele a jinde v Jižní Americe. Vyšetřovatelé měli podezření, že faktorem Diego může být Mongoloid znak a testované skupiny Domorodí Američané ve Spojených státech a lidé z čínština a japonský předky a našel DiA v těchto skupinách. Anti-Dib byl nalezen v roce 1967 a založil skupinu Diego jako systém se dvěma antigeny. V roce 1993 bylo zjištěno, že Diegoův pár antigenů je výsledkem jednobodové mutace (nukleotid 2561) na takzvaném genu SLC4A1 na chromozomu 17.[1]
WrightA antigen (WrA), velmi nízkofrekvenční krevní skupina, byla objevena také v roce 1953. The Wrightb antigen (Wrb), velmi vysokofrekvenční krevní skupina, byla objevena asi o deset let později, ale tyto dva typy nebyly rozpoznány jako pár po dalších 20 let. Wrightova skupina byla nakonec identifikována jako jednobodová mutace genu SLC4A1. Skupina Wright byla zahrnuta do skupiny Diego v roce 1995, protože její umístění na genu SLC4A1 bylo určeno poté, co tam byla umístěna skupina Diego.[2]
Od roku 1995 bylo zjištěno, že různé vzácné typy antigenu, z nichž některé byly známy 30 let, byly také způsobeny mutacemi genu SLC4A1, a proto byly přidány do systému Diego.[2]
Distribuce DiegaA antigen
Dib antigen byl nalezen ve všech testovaných populacích. DiA Antigen však byl nalezen pouze v populacích domorodé národy Ameriky a východní Asiaté a lidé s určitým původem v těchto populacích. Některé skupiny v Jižní Americe mají relativně vysokou frekvenci DiA+. Ukázka Kaingang lidé z Brazílie bylo 49% DiA+. Ukázky dalších skupin v Brazílie a Venezuela byla 14% až 36% DiA+.[2]
Zatímco DiA antigen se vyskytuje u středních až vysokých frekvencí ve většině populací domorodého obyvatelstva v Jižní Americe, chybí v Waica lidé, a vyskytuje se při velmi nízkých frekvencích v Warao a Yaruro lidé z vnitrozemí severní Jižní Ameriky. Layrisse a Wilbert, kteří tyto lidi charakterizují jako „okrajové indiány“, navrhli, aby šlo o pozůstatky první migrace lidí, kteří nezískali alelu pro DiA antigen, s jinými původními obyvateli Jižní Ameriky, které jsou výsledkem pozdější migrace.[6]
Ukázky skupin v Guatemala a Mexiko mít 20% až 22% DiA+. Vzorky od indiánských skupin ve Spojených státech a USA První národy skupiny v Kanada mít 4% až 11% DiA+.[1][7] Ačkoli výskyt DiegaA+ je relativně vysoký v Sibiřští Eskymáci a Aleutští lidé (výskyt DiegaA+ v Aleuts je srovnatelný s jihoamerickými úrovněmi), vyskytuje se v mnohem nižší frekvenci (méně než 0,5%) Aljašský Eskymáci a nebyl nalezen v Inuit Kanady.[8][9][10][11]
DiA antigen je rozšířen ve východoasijských populacích. Vzorky východoasijských populací ukazují 4% DiA+ pro Ainu z Hokkaido,[11] 2% až 10% DiA+ pro Japonce, 6% až 15% DiA+ pro Korejci, 7% až 13% DiA+ pro Mongolové, 10% DiA+ pro severní Číňany a 3% až 5% DiA+ pro jižní Číňany.[1][12]
DiA antigen se také nachází v severní části Indie a v Malajsie, kde jsou populace východoasijských předků. Severní indiáni (blíže neurčeného etnického původu) jsou údajně 4% DiA+. Na druhou stranu vzorek indických studentů navštěvujících University of Michigan, z nichž většina byla Gudžarátština, nikdo nebyl DiA+.[7] Průzkum mezi obyvateli Klangské údolí v Malajsii zjistili výskyt DiA+ v etnické Číně 4%, v etnických Malajců být něco málo přes 1% a u etnických Indů (pocházejících z jižních Indů) něco málo pod 1%. (Menší vzorek Malajců v Penang, Malajsie, byly 4% DiA+.)[12]
DiA antigen je velmi vzácný Afričan a evropské populace.[12] Jeden Západoafrický subjekt měl nejasnou možnou reakci na DiA.[7] Asi 0,5% Evropanů v polština bylo zjištěno, že původ je DiA+. Tento výskyt byl přičítán směsi genů z Tataři který napadl Polsko před pěti až sedmi stoletími.[2] Diego Antigen byl nalezen u 0,89% Němců z Berlína.[13] DiA antigen je velmi vzácný nebo chybí Domorodí Australani, Papuánci, rodáci z Nová Británie, a Polynézané.[11]
Distribuce DiA antigen byl citován jako důkaz, že Amerika byla osídlena migracemi ze Sibiře. Rozdíly ve frekvenci antigenu v populacích domorodých obyvatel v Americe korelují s hlavními jazykovými rodinami, modifikovanými podmínkami prostředí.[14] Další studie naznačuje, že distribuce DiA Antigen ve střední a východní Asii byl formován expanzí mongolských a příbuzných populací, která vyústila ve vytvoření Mongolská říše ve 13. a 14. století.[15]
Reference
- ^ A b C d E Junqueira PC, Castilho L (březen 2002). „Historie krevní skupiny v Diegu“ (PDF). Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 24 (1): 15–23. doi:10,1590 / s1516-84842002000100004. Citováno 10. září 2013.
- ^ A b C d E F Poole J (1999). „Systém krevních skupin Diego - aktualizace“ (PDF). Imunohematologie. 15 (4): 135–43. PMID 15373634. Archivovány od originál (PDF) dne 11. září 2012. Citováno 10. září 2013.
- ^ Huang CH, Reid ME, Xie SS, Blumenfeld OO (květen 1996). „Lidské červené krvinky Wrightovy antigeny: genetická a evoluční perspektiva interakce glykoforinu A-pásmo 3“. Krev. 87 (9): 3942–7. doi:10.1182 / krev. V87.9.3942.bloodjournal8793942. PMID 8611724.
- ^ A b Schenkel-Brunner H (2000). „Systém Diego“. Skupiny lidské krve. Vídeň: Springer-Verlag. 527–528. doi:10.1007/978-3-7091-6294-1_20. ISBN 978-3-7091-7244-5.
- ^ Dean L. Krevní skupiny a antigeny červených krvinek [Internet]. Bethesda (MD): Národní centrum pro biotechnologické informace (USA); 2005. Kapitola 11, Krevní skupina Diego. Dostupný z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2273/
- ^ Layrisse M, Wilbert J (říjen 1961). „Absence antigenu Diego, genetická charakteristika prvních přistěhovalců do Jižní Ameriky“. Věda. 134 (3485): 1077–8. Bibcode:1961Sci ... 134.1077L. doi:10.1126 / science.134.3485.1077. PMID 14463057. S2CID 37557452.
- ^ A b C Gershowitz H (září 1959). „Diego faktor mezi asijskými indiány. Apači a západoafričtí černoši: krevní skupiny asijských indiánů a apačů“. American Journal of Physical Anthropology. 17 (3): 195–200. doi:10.1002 / ajpa.1330170305. hdl:2027.42/37466. PMID 13827615.
- ^ Mourant AE (1977). „Genetické markery krve“. V Harrison GA (ed.). Struktura populace a variace člověka. Cambridge: Cambridge University Press. p.28. ISBN 978-0-521-21399-8. Citováno 16. září 2013.
- ^ Zlojutro M (2008). Mitochondriální DNA a Y-chromozom Variace východních aleutských populací. University of Kansas. p. 59. ISBN 9781109061741. Citováno 16. září 2013.
- ^ Žrádlo B, Lewis M., Kaita H (leden 1958). „Systém krevních skupin Diego“. Příroda. 181 (4604): 268. Bibcode:1958Natur.181..268C. doi:10.1038 / 181268a0. PMID 13504148. S2CID 5591960.
- ^ A b C Eriksson AW, Lehmann W, Simpson NE (1980). „Genetické studie na cirkumpolárních populacích“. V Miláně FA (ed.). Biologie člověka cirkumpolárních populací. Cambridge: Cambridge University Press. str.94, 114. ISBN 978-0-521-22213-6. Citováno 14. září 2013.
- ^ A b C Wei CT, Al-Hassan FM, Naim N, Knight A, Joshi SR (leden 2013). „Prevalence antigenu krevní skupiny Diego a protilátky ve třech etnických skupinách populace v malajském údolí Klang“. Asian Journal of Transfusion Science. 7 (1): 26–8. doi:10.4103/0973-6247.106725. PMC 3613656. PMID 23559760.
- ^ Heuft HG, Zeiler T, Zingsem J, Eckstein R (duben 1993). "Sporadický výskyt antigenů a protilátek Diego A v Berlíně". Infusionstherapie und Transfusionsmedizin. 20 (1–2): 23–5. doi:10.1159/000222801. PMID 8504238.
- ^ Bégat C, Bailly P, Chiaroni J, Mazières S (06.07.2015). „Přehodnocení systému krevních skupin Diego v Amerindians: Důkazy o genové kultuře“. PLOS ONE. 10 (7): e0132211. Bibcode:2015PLoSO..1032211B. doi:10.1371 / journal.pone.0132211. PMC 4493026. PMID 26148209.
- ^ Petit F, Minnai F, Chiaroni J, Underhill PA, Bailly P, Mazières S, Costedoat C (leden 2019). „Radiální expanze polymorfismů systému krevních skupin Diego v Asii: známka společné migrace s mongolskými výboji“. European Journal of Human Genetics. 27 (1): 125–132. doi:10.1038 / s41431-018-0245-9. PMC 6303257. PMID 30143806.