Urban – Rogers – Meyerův syndrom - Urban–Rogers–Meyer syndrome
| Urban – Rogers – Meyerův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Prader – Williho habitus, osteopenie a kamptodaktylie |
 | |
| Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Urban – Rogers – Meyerův syndrom, také známý jako Pradere–Willi habitus, osteopenie a kamptodaktylie nebo Urban syndrom,[1] je extrémně vzácné zděděné vrozená porucha poprvé popsáno Urbanem a kol. (1979).[2][3] Vyznačuje se genitální anomálie, mentální retardace, obezita, kontraktury z prsty, a osteoporóza,[3] i když jsou známy další komplikace.[4][5]
Reference
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 264010
- ^ Urban MD, Rogers JG, Meyer WJ (leden 1979). "Rodinný syndrom mentální retardace, nízkého vzrůstu, kontraktur rukou a genitálních anomálií". J. Pediatr. 94 (1): 52–55. doi:10.1016 / S0022-3476 (79) 80349-2. PMID 758422.
- ^ A b Pagnan NA, Gollop TR (prosinec 1988). „Prader-Williho habitus, osteopenie a kamptodaktylie (Urban – Rogers – Meyerův syndrom): pravděpodobná druhá zpráva“. Dopoledne. J. Med. Genet. 31 (4): 787–792. doi:10,1002 / ajmg.1320310410. PMID 3239569.
- ^ "Urban Rogers Meyer syndrom". Orphanet. Citováno 29. srpna 2010.
- ^ "Urban-Rogers-Meyerův syndrom". Jablonski's Syndromes Database (uzavřeno). NLM. Citováno 29. srpna 2010.
Další čtení
- Pradere–Willi habitus, osteopenie a kamptodaktylie; Urban – Rogers – Meyerův syndrom na NIH kancelář Vzácné nemoci
- Databáze Jablonských syndromů: Bibliografie
- Camera G, Marugo M, Cohen MM (listopad 1993). „Další syndrom obezity s postnatálním nástupem“. Dopoledne. J. Med. Genet. 47 (6): 820–822. doi:10,1002 / ajmg.1320470605. PMID 8279478.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |