Triploidní syndrom - Triploid syndrome

Triploidní syndrom
Ostatní jména69, XXX[1] 2n / 3n mixoploidie, 3n syndrom, chromozomový triploidní syndrom, diploidní / triploidní mixoploidie, triploidie, triploidní syndrom
Triploidsyndrome.jpg
A karyotyp osoby s triploidií
SpecialitaLékařská genetika

Triploidní syndrom, také zvaný triploidie, je chromozomální porucha ve kterém má plod tři kopie všech chromozóm místo běžných dvou. Pokud k tomu dojde pouze v některých buňkách, je to nazýváno mozaika triploidie a je méně závažná.

Většina embryí s triploidií potratit na začátku vývoje.

Příznaky a symptomy

Mnoho orgánových systémů je ovlivněno triploidií, ale centrální nervový systém a kostra jsou nejvíce postiženy:

Mezi běžné defekty centrálního nervového systému pozorované v triploidii patří holoprosencephaly, hydrocefalus (zvýšené množství mozkomíšního moku v mozku), ventrikulomegalie, Arnold – Chiariho malformace, ageneze corpus callosum a defekty neurální trubice.

Kostní projevy zahrnují rozštěp rtu / patra, hypertelorismus, klubová noha a syndactyly prstů tři a čtyři.

Vrozené srdeční vady, hydronefróza, omfalokéla a meningocele (spina bifida ) jsou také běžné. Cystická vlhkost vyskytují se, ale jsou neobvyklé.

Triploidní plody mají omezení nitroděložního růstu začíná počátkem těhotenství, již po 12 týdnech, a neovlivňuje tak silně hlavu jako tělo. Oligohydramnios, nízké hladiny plodové vody, je běžné v těhotenství s triploidem. Abnormality placenty jsou u triploidie běžné. Nejčastěji je placenta zvětšena a může mít uvnitř cysty. V některých případech může být placenta neobvykle malá, protože přestala růst.[2]

Během prvního trimestru mají plody s Triploidií silnější tekutina pod kůží za krkem, který vyžaduje pozorování během prvního a druhého trimestru těhotenství.[Citace je zapotřebí ]

Matka bude mít obvykle vysokou hladinu specifických proteinů včetně mateřské sérum alfa-fetoprotein (AFP) a beta-lidský choriový gonadotropin (hCG). Mezi příznaky, na které je třeba dávat pozor, patří mimo jiné otok, otok nebo hypertenze.[3]

Děti mohou vykazovat abnormality obličeje, micrognathia, rozštěp rtu, spina bifida, stejně jako další vrozené vady, které jsou výsledkem komplikací ledvin, končetin a pupečníku. Jsou také náchylní k bytí menší než novorozenec normální velikosti, problém, který vzniká, když je kojenec stále plodem.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Triploidie je způsobena extra sadou chromozomů.

Triploidie může být výsledkem buď dvou spermie hnojení vejce (polyspermie ) (60%) nebo z jedné spermie oplodňující vajíčko dvěma kopie každého chromozomu (40%).[2] Tito jsou jinak známí jako diandrické hnojení a digynické hnojení. Těhotenství způsobená digynickým oplodněním pravděpodobně skončí dříve, než se dítě narodí na celý termín. Těhotenství způsobená diandrickým oplodněním vedou k potratu do prvního trimestru.[3]

Další faktor známý jako a částečné těhotenství krtka může způsobit triploidii. Je známo, že způsobuje předčasné ukončení léčby, rakovinu a dokonce i druhé molární těhotenství.[3]

Diagnóza

Triploidii lze navrhnout dramaticky zvýšenou úrovní sérový alfa-fetoprotein. Na porodnická ultrasonografie, abnormality skeletu, centrálního nervového systému, srdce, břicha a ledvin jsou viditelné v nejzávažnějších případech počínaje 12-14 týdnem těhotenství. Abnormality placenty spojené s triploidním těhotenstvím jsou viditelné po 12-14 týdnech. Placentomegalie nebo omezení nitroděložního růstu jsou typickými nálezy, které pohotově vyhodnotí triploidii, ačkoli oligohydramnion může být v některých případech prvním znakem. Placentomegalie není patognomická pro triploidii, protože v některých případech placenta senesuje.[2]

Triploidii je třeba odlišovat od trizomie 13 a trizomie 18, které se mohou na sonografii podobat. Genetické testování umožňuje definitivní diagnózu.[2]

A vzorek plodové vody lze také otestovat k diagnostice triploidie.[3]

Prognóza

Většina plodů s triploidií nepřežije do narození a ty, které ano, obvykle umírají během několika dní. Jelikož neexistuje léčba triploidie, paliativní péče se podává, pokud dítě přežije narození. Pokud je triploidie diagnostikována během těhotenství, je často nabízeno ukončení z důvodu dalších zdravotních rizik pro matku (preeklampsie, život ohrožující stav, nebo choriokarcinom, typ rakoviny). Pokud se matka rozhodne nosit do termínu nebo do spontánního potratu, budou ji lékaři pečlivě sledovat v případě, že dojde k rozvoji kteréhokoli z těchto stavů.

Mozaika triploidie má zlepšenou prognózu, ale postižení jedinci mají středně těžkou až těžkou formu kognitivní postižení.[2]

Epidemiologie

Triploidie postihuje přibližně 1–2% těhotenství, ale nejvíce potratit na začátku vývoje. Při narození jsou muži s triploidií 1,5krát častější než ženy.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Erol O, Erol M, Karaca M (říjen 2013). "Kompletní chorioamniotická separace a perzistence žloutkového vaku spojená s triploidií". Journal of Obstetrics and Gynecology Canada. 35 (10): 914–6. doi:10.1016 / S1701-2163 (15) 30813-6. PMID  24165059.
  2. ^ A b C d E F Sanders, Roger C. (01.01.2002). Strukturální abnormality plodu: celkový obraz. Mosby. ISBN  9780323014762.
  3. ^ A b C d Holland, Kimberly (14. října 2016). „Triploidie“. Healthline.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje