Nemožný syndrom - Impossible syndrome - Wikipedia

Klasifikace	D
Externí zdroje	Orphanet: 1424;

Nemožný syndrom
Ostatní jména	Chondrodysplasia situs inversus imperforate anus polydactyly
	Nemožný syndrom má autozomálně recesivní dědičnost.

Nemožný syndrom, je komplexní kombinace lidských vrozených vad (vrozené vady ).^[1]

Mezi malformace patří chondrodysplazie (nesprávný růst kostí a chrupavek), situs inversus totalis (hrudník a břišní orgány vše a zrcadlový obraz normální), rozštěp hrtanu a epiglottis, hexadaktylie (šest číslic) na rukou a nohou, bránicová kýla, pankreatické abnormality, ledviny abnormální na jedné straně a chybějící na druhé straně, mikropenis a nejednoznačné genitálie, a neperforovaný řiť.

Byl hlášen pouze jeden případ nemožného syndromu; dítě bylo předčasný a mrtvě narozený.

Genetika

Předpokládá se, že dědičnost Impossible syndromu je autosomálně recesivní, což znamená, že postižený gen se nachází na autosome a dvě kopie genu - jedna od každého rodiče - jsou povinni mít dítě s touto poruchou.

Diagnóza

Reference

^ Fraser FC, Jequier S, Chen MF (1989). „Chondrodysplasia, situs inversus totalis, rozštěp epiglottis a hrtanu, hexadaktylie rukou a nohou, cystická dysplázie pankreatu, dysplázie / absence ledvin, mikropenis a nejednoznačné genitálie, neperforovaný řiť“. Am J Med Genet. 34 (3): 401–405. doi:10,1002 / ajmg.1320340316. PMID 2596528.

externí odkazy

Přehled na Orphanet

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Fraser-1] Fraser FC, Jequier S, Chen MF (1989). „Chondrodysplasia, situs inversus totalis, rozštěp epiglottis a hrtanu, hexadaktylie rukou a nohou, cystická dysplázie pankreatu, dysplázie / absence ledvin, mikropenis a nejednoznačné genitálie, neperforovaný řiť“. Am J Med Genet. 34 (3): 401–405. doi:10,1002 / ajmg.1320340316. PMID 2596528.

[1]

Vrozená abnormalita syndromy
Kraniofaciální	Acrocephalosyndactylia Apertův syndrom Carpenterův syndrom Pfeifferův syndrom Saethre – Chotzenův syndrom Sakati – Nyhan – Tisdaleův syndrom Bonnet – Dechaume – Blancův syndrom jiný Baller-Geroldův syndrom Kyklopie Goldenhar syndrom Möbiusův syndrom
Nízký vzrůst	Syndrom delece 1q21.1 Aarskog-Scottův syndrom Cockaynův syndrom Cornelia de Lange syndrom Dubowitzův syndrom Noonanův syndrom Robinowův syndrom Silver-Russellův syndrom Seckelův syndrom Smith – Lemli – Opitzův syndrom Snyder-Robinsonův syndrom Turnerův syndrom
Končetiny	Syndrom addukovaného palce Holt-Oramův syndrom Klippel – Trénaunay – Weberův syndrom Syndrom nehtů-čéšky Rubinstein-Taybiho syndrom Gastrulace /mezoderm: Syndrom kaudální regrese Ectromelia Sirenomelia Sdružení VACTERL
Syndromy přerůstání	Beckwith – Wiedemannův syndrom Proteusův syndrom Perlmanův syndrom Sotosův syndrom Weaverův syndrom Klippel – Trénaunay – Weberův syndrom Benigní symetrická lipomatóza Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom Neurofibromatóza typu I
Laurence – Moon – Bardet – Biedl	Bardet – Biedlův syndrom Laurence – Moonův syndrom
Kombinované / jiné, známé místo	2 (Feingoldův syndrom ) 3 (Zimmermann – Labandův syndrom ) 4 /13 (Fraserův syndrom ) 8 (Branchio-oto-renální syndrom, Syndrom CHARGE ) 12 (Keutelův syndrom, Timothyho syndrom ) 15 (Marfanův syndrom ) 19 (Donohueův syndrom ) Násobek Frynsův syndrom

Nemožný syndrom
Ostatní jména	Chondrodysplasia situs inversus imperforate anus polydactyly

Nemožný syndrom má autozomálně recesivní dědičnost.