CAMFAK syndrom - CAMFAK syndrome

CAMFAK syndrom
Ostatní jménaSyndrom katarakty - mikrocefalie - artrogrypóza - kyfóza, katarakta - mikrocefalie - neprospívání syndromu kyfoskoliózy
Autosomálně recesivní - en.svg
CAMFAK syndrom má autozomálně recesivní vzorec dědictví.

CAMFAK syndrom (nebo CAMAK syndrom) je akronym používá se k popisu vzácného zděděného neurologické onemocnění charakterizované periferním a centrálním demyelinizace nervů, podobně jako v Cockaynův syndrom.[1] Název „CAMFAK“ pochází z prvních písmen charakteristických nálezů onemocnění: ca.tarakty, mmikrocefalie, failure prospívat, a kyfoskolióza.[2] Nemoc může nastat s nebo bez selhání prospívat a arthrogryposis.

Prezentace

Nízká porodní váha a ptačí tvář mohou být prvními příznaky. Typický je závažný intelektuální deficit a smrt během prvního desetiletí.

Genetika

CAMFAK syndrom se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Léčba

Reference

  1. ^ Talwar D, Smith SA (říjen 1989). „CAMFAK syndrom: demyelinizující dědičné onemocnění podobné Cockaynovu syndromu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 34 (2): 194–8. doi:10,1002 / ajmg.1320340212. PMID  2554729.
  2. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 212540

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje