Difúzní myelinoklastická skleróza - Diffuse myelinoclastic sclerosis

Difúzní myelinoklastická skleróza
Ostatní jménaDms
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Difúzní myelinoklastická skleróza, někdy označované jako Schilderova nemocje velmi časté neurodegenerativní onemocnění, které se klinicky projevuje jako pseudotumourální demyelinizace léze, což ztěžuje její diagnostiku. Obvykle to začíná v dětství a postihuje děti ve věku od 5 do 14 let,[1][2] ale případy u dospělých jsou také možné.[3]

Toto onemocnění je považováno za jedno z hraniční formy roztroušené sklerózy protože někteří autoři je považují za různá onemocnění a jiné varianty MS. Další nemoci v této skupině jsou neuromyelitis optica (NMO), Balo koncentrická skleróza a Marburgská roztroušená skleróza.[4]

Příznaky

Příznaky jsou podobné pacienti s roztroušenou sklerózou a mohou zahrnovat demence, afázie, záchvaty, změny osobnosti, chudý Pozornost, třes, Zůstatek nestabilita, inkontinence, svalová slabost, bolesti hlavy, zvracení a poruchy zraku a řeči.[5]

Diagnostický

Poserova kritéria pro diagnostiku jsou:[6]

  • Jeden nebo dva zhruba symetrické velké plaky. Plaky mají průměr větší než 2 cm.
  • Nejsou přítomny žádné další léze a neexistují žádné abnormality periferního nervového systému.
  • Výsledky studií funkce nadledvin a mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v séru jsou normální.
  • Patologická analýza odpovídá subakutní nebo chronické myelinoklastické difuzní skleróze.

Neuropatologické vyšetření

Typické demyelinizační plaky u Schilderovy sklerózy se obvykle nacházejí bilaterálně v semiovalním centru; obě hemisféry jsou téměř úplně obsazeny velkými, dobře definovanými lézemi. Ačkoli jsou plaky tohoto druhu převážně převládající u Schilderovy sklerózy, lze pozorovat i menší léze.

Imunologie

Bylo hlášeno, že případy DMS nevykazují žádný oligoklonální pásy, je tedy odlišný od standardního MS.[7]

Ošetření

Řízení Kortikosteroidy může být u některých pacientů účinný. Mezi další možnosti léčby patří beta-interferon nebo imunosupresivní léčba. Jinak je správa podpůrná a zahrnuje fyzioterapie, pracovní lékařství a nutriční podpora v pozdějších fázích, protože pacienti ztrácejí schopnost jíst.

Prognóza

Prognóza tohoto onemocnění je velmi proměnlivá a může trvat tři různé kurzy: jednofázový, nikoli remitující;[2][8] remitence;[9][10][11] a nakonec progresivní s nárůstem deficitů.[12]

Dějiny

Poprvé to popsal Paul Ferdinand Schilder v roce 1912,[13][14] a téměř sto let se k jeho popisu používal termín „Schilderova choroba“, ale stejný název se používal i pro některé další bílá hmota jím popsané patologie.[15] V roce 1986 se Poser pokusil omezit použití názvu Schilderovy choroby na zde popsanou nemoc, ale tento název stále zůstal dvojznačný.

Název pochází z tradiční klasifikace demyelinizačních chorob ve dvou skupinách: demyelinizující myelinoklastická onemocnění a demyelinizující leukodystrofická onemocnění. V první skupině je normální a zdravý myelin zničen toxickou, chemickou nebo autoimunitní látkou. Ve druhé skupině je myelin abnormální a degeneruje.[16] Druhá skupina byla označena dysmyelinizační choroby podle Poser.[17]

Reference

  1. ^ Garrido C, Levy-Gomes A, Teixeira J, Temudo T (2004). „[Schilderova choroba: dva nové případy a přehled literatury]“. Revista de Neurología (ve španělštině). 39 (8): 734–8. doi:10.33588 / rn.3908.2003023. PMID  15514902.
  2. ^ A b Afifi AK, Bell WE, Menezes AH, Moore SA (1994). „Myelinoklastická difuzní skleróza (Schilderova choroba): zpráva o případu a přehled literatury“. J. Child Neurol. 9 (4): 398–403. CiteSeerX  10.1.1.1007.559. doi:10.1177/088307389400900412. PMID  7822732.
  3. ^ Bacigaluppi, S; Polonara, G; Zavanone, ML; Campanella, R; Branca, V; Gaini, SM; Tredici, G; Costa, A (2009). „Schilderova choroba: neinvazivní diagnóza?: Kazuistika a recenze“. Neurologické vědy. 30 (5): 421–30. doi:10.1007 / s10072-009-0113-z. PMID  19609739.
  4. ^ Fontaine B (2001). "[Hraniční formy roztroušené sklerózy]". Rev. Neurol. (Paříž) (francouzsky). 157 (8–9 Pt 2): 929–34. PMID  11787357.
  5. ^ „NINDS Schilder's Disease Information Page“. Archivovány od originál dne 2009-09-23. Citováno 2009-05-28.
  6. ^ Poser CM, Goutières F, Carpentier MA, Aicardi J (1986). „Schilderova myelinoklastická difúzní skleróza“. Pediatrie. 77 (1): 107–12. PMID  3940347.
  7. ^ S. Jarius a kol. Myelinoklastická difuzní skleróza (Schilderova choroba) je imunologicky odlišná od roztroušené sklerózy: výsledky retrospektivní analýzy 92 lumbálních punkcí, Journal of Neuroinflammation, 28. února 2019, https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
  8. ^ Pretorius ML, Loock DB, Ravenscroft A, Schoeman JF (1998). „Demyelinizační choroba Schilderova typu u tří mladých jihoafrických dětí: dramatická reakce na kortikosteroidy“. J. Child Neurol. 13 (5): 197–201. doi:10.1177/088307389801300501. PMID  9620009.
  9. ^ de Lacour A, Guisado F, Zambrano A, Argente J, Acosta J, Ramos C (1998). „[Pseudotumorové formy demyelinizačních chorob. Zpráva o třech případech a přehled literatury]“. Revista de Neurología (ve španělštině). 27 (160): 966–70. PMID  9951014.
  10. ^ Leuzzi V, Lyon G, Cilio MR, Pedespan JM, Fontan D, Chateil JF, Vital A (1999). „Dětská demyelinizační onemocnění s prodlouženým remitujícím průběhem a jejich vztah k Schilderově chorobě: zpráva o dvou případech“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 66 (3): 407–8. doi:10.1136 / jnnp.66.3.407. PMC  1736247. PMID  10084548.
  11. ^ Brunot E, Marcus JC (1999). "Roztroušená skleróza se projevuje jako jedna hromadná léze". Pediatr. Neurol. 20 (5): 383–6. doi:10.1016 / S0887-8994 (98) 00164-7. PMID  10371386.
  12. ^ Garell PC, Menezes AH, Baumbach G, Moore SA, Nelson G, Mathews K, Afifi AK (1998). „Prezentace, léčba a sledování Schilderovy choroby“. Dětská neurochirurgie. 29 (2): 86–91. doi:10.1159/000028695. PMID  9792962.
  13. ^ synd / 1554 v Kdo to pojmenoval?
  14. ^ P. F. Schilder, Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig .: 1-60.
  15. ^ Martin JJ, Guazzi GC (1991). „Schilderova difúzní skleróza“. Dev. Neurosci. 13 (4–5): 267–73. doi:10.1159/000112172. PMID  1817032.
  16. ^ Fernández O .; Fernández V.E .; Guerrero M. (2015). "Demyelinizační onemocnění centrální nervové soustavy". Lék. 11 (77): 4601–4609. doi:10.1016 / j.med.2015.04.001.
  17. ^ Poser C. M. (1961). „Leukodystrofie a koncept dysmyelinizace“. Arch Neurol. 4 (3): 323–332. doi:10.1001 / archneur.1961.00450090089013. PMID  13737358.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje