Syndrom Schmitta Gillenwatera Kellyho - Schmitt Gillenwater Kelly syndrome - Wikipedia
Syndrom Schmitta Gillenwatera Kellyho | |
---|---|
Ostatní jména | Radiální hypoplazie - trifalangální palce - hypospadie - syndrom maxilárního diastému |
![]() | |
Syndrom Schmitta Gillenwatera Kellyho má autozomálně dominantní vzorec dědictví. |
Syndrom Schmitta Gillenwatera Kellyho je vzácný autosomální dominantní[1] vrozená porucha skládající se z radiální hypoplázie, triphalangeal Palce, hypospadias, a maxilární diastema.[1][2]
Reference
- ^ A b Schmitt E, Gillenwater JY, Kelly TE (1982). "Autosomálně dominantní syndrom radiální hypoplázie, trifalangeálních palců, hypospadias a maxilárního diastému". Dopoledne. J. Med. Genet. 13 (1): 63–69. doi:10,1002 / ajmg.1320130111. PMID 7137222.
- ^ Syndrom Schmitt Gillenwater Kelly; Radiální hypoplazie triphalangeal palce hypospadias maxilární diastema na NIH kancelář Vzácné nemoci
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |