Fountainův syndrom - Fountain syndrome
| Fountainův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Hluchota-kosterní dysplázie - hrubá tvář se syndromem plných rtů, Hluchota-kosterní dysplázie - lip granulomový syndrom |
 | |
| Fountainův syndrom má autozomálně recesivní vzorec dědictví. | |
Fountainův syndrom je autosomální recesivní vrozená porucha charakterizovaný mentální retardace, hluchota, kosterní abnormality a hrubá tvář s plnými rty. Abnormální otok tváří a rtů je způsoben nadměrným hromaděním tělních tekutin pod kůží. Hluchota je způsobena malformací struktury kochle ve vnitřním uchu.
Způsobit
Přesná příčina poruchy není známa, ale předpokládá se, že je zděděna autozomálně recesivně.[1]
Diagnóza
Fountainův syndrom je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Může být diagnostikován důkladným klinickým hodnocením, charakteristickými fyzikálními nálezy a specializovanými testy, jako jsou audiologické testy a skeny vnitřního ucha a mozku.[2]
Léčba
Bohužel neexistuje žádná konkrétní možnost léčby, která by člověka zbavila tohoto syndromu. Existuje však mnoho cest, kterými lze život s touto nemocí mnohem usnadnit. Například existuje mnoho léčebných programů, které se lékaři mohou specializovat na pacienty a jejich potřeby. Setkání s lékařem je velmi důležité a tyto specializace mohou být velmi užitečné. Lze také vyhledat pomoc od pediatrů, lékařů EENT, audiologů a ortopedů. Výztuhy, sluchadla a fyzikální terapie může také tlačit lékař, aby pacient mohl žít normálně. K zastavení záchvatů lze navíc použít antikonvulzivní léky.[Citace je zapotřebí ]
Reference
- ^ „Fontánový syndrom“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2019-10-20.
- ^ „Fontánový syndrom“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2019-10-20.
- Fountain RB (1974). „Familiární kostní abnormality, hluchý mutismus, mentální retardace a kožní granulom“. Proc R Soc Med. 67 (9): 878–879. PMC 1645940. PMID 4431800.
- Fryns JP (1989). „Fountainův syndrom: mentální retardace, senzorineurální hluchota, abnormality skeletu a hrubá tvář s plnými rty“. J Med Genet. 26 (11): 722–724. doi:10,1136 / jmg.26.11.722. PMC 1015742. PMID 2585470.
- Fryns JP, Dereymaeker A, Hoefnagels M, Van den Berghe H (1987). „Mentální retardace, hluchota, abnormality skeletu a hrubá tvář s plnými rty: potvrzení Fountainova syndromu“. Am J Med Genet. 26 (3): 551–555. doi:10,1002 / ajmg.1320260307. PMID 3565469.
- Dunkle Mary (1996). „Fontánový syndrom“. NORD. Citováno 26. dubna 2012.
- "Fountainův syndrom". Ailments.com. 2000. Citováno 29. dubna 2012.
- „Zdraví dětí: Fontánův syndrom“. WebMD. 2011. Citováno 30. dubna 2012.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |