C4A - C4A

C4A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM
Identifikátory
Aliasy	C4A, C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, složka komplementu 4A (Rodgersova krevní skupina), komplement C4A (Rodgersova krevní skupina)
Externí ID	OMIM: 120810 MGI: 88228 HomoloGene: 36030 Genové karty: C4A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	32,002,681 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	34,743,882 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru endopeptidázy; • vazba doplňkové složky C1q; • aktivita endopeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • buněčná membrána; • extracelulární exosom; • krevní mikročástice; • buněčná projekce; • dendrit; • buněčné spojení; • synapse; • axon; • tělo neuronových buněk; • extracelulární; • lumen endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• aktivace doplňku; • zánětlivá reakce; • pozitivní regulace clearance apoptotických buněk; • regulace aktivace komplementu; • negativní regulace aktivity endopeptidázy; • klasická cesta komplementu; • proces imunitního systému; • vrozený imunitní systém; • proteolýza; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	720
	12268
	ENSG00000244207; ENSG00000206340; ENSG00000244731; ENSG00000227746
	ENSMUSG00000073418
	P0C0L4
	P01029
	NM_001252204; NM_007293
	NM_009780
	NP_001239133; NP_009224
	NP_033910
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Doplňte C4-A je protein že u lidí je kódován C4A gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje kyselou formu faktoru komplementu 4, který je součástí klasické aktivační dráhy. Protein je exprimován jako prekurzor s jedním řetězcem, který je před sekrecí proteolyticky štěpen na trimer alfa, beta a gama řetězců. Ořezávač poskytuje povrch pro interakci mezi komplexem antigen-protilátka a dalšími složkami komplementu. Alfa řetězec může být štěpen, aby uvolnil C4 anafylatoxin, mediátor lokálního zánětu. Nedostatek tohoto proteinu je spojen se systémovým lupus erythematosus a diabetes mellitus I. typu.^[6]^[7]^[8]^[9]^[10]^[11] Nadměrná produkce je spojena s schizofrenie a bipolární porucha s psychózou.^[12] Tento gen se lokalizuje na major histokompatibilní komplex (MHC) třída III oblast na chromozomu 6. Různé haplotypy tohoto genového klastru existují, takže jednotlivci mohou mít 1, 2 nebo 3 kopie tohoto genu.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073418 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: C4A doplňuje složku 4A (Rodgersova krevní skupina)".
^ Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (září 1983). „Nízké koncentrace C4 u inzulín dependentního diabetes mellitus“. British Medical Journal. 287 (6395): 839. doi:10.1136 / bmj.287.6395.839-b. PMC 1549128. PMID 6412852.
^ Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (březen 1983). „Nízké koncentrace C4 v séru: zděděná predispozice k cukrovce závislé na inzulínu?“. British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. doi:10.1136 / bmj.286.6369.926. PMC 1547358. PMID 6403137.
^ Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (říjen 1987). „Nízké hladiny C4 u cukrovky typu 1 (závislé na inzulínu)“. Diabetologie. 30 (10): 824. doi:10.1007 / bf00275752. PMID 3428499.
^ Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). „Citlivost na inzulín-dependentní diabetes mellitus je spojena s alotypy C4 nezávisle na asociaci s alelami HLA-DQ u heterozygotů HLA-DR3,4“. Imunogenetika. 28 (5): 320–7. doi:10.1007 / BF00364230. PMID 3139557. S2CID 6521141.
^ Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (duben 1992). „C4 polymorfismus v rodinách multiplexů s diabetem závislým na inzulínu v tuniské populaci: standardní metody typizace C4 a analýza RFLP“. Časopis autoimunity. 5 (2): 149–60. doi:10.1016 / 0896-8411 (92) 90196-w. PMID 1352685.
^ Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). „Polymorfismus komplementu C4 a náchylnost k IDDM a mikrovaskulární komplikace“. Péče o cukrovku. 19 (1): 53–55. doi:10.2337 / diacare.19.1.53. PMID 8720534. S2CID 8999525.
^ Sharma, RP (2018). „Exprese mRNA C4A v PBMC předpovídá přítomnost a závažnost bludů u schizofrenie a bipolární poruchy s psychózou“. Schizophr. Res. 197: 321–327. doi:10.1016 / j.schres.2018.01.018. PMC 6087677. PMID 29449061.

externí odkazy

Média související s C4A na Wikimedia Commons
Člověk C4A umístění genomu a C4A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Hugli TE (1987). "Biochemie a biologie anafylatoxinů". Doplněk. 3 (3): 111–27. doi:10.1159/000467889. PMID 3542363.
Yu CY (1999). „Molekulární genetika klastru genů komplementu lidského MHC“. Experimentální a klinická imunogenetika. 15 (4): 213–30. doi:10.1159/000019075. PMID 10072631. S2CID 25061446.
Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (květen 1992). „Kódující sekvence hemolyticky neaktivního alotypu C4A6 složky lidského komplementu C4 ukazuje, že pravděpodobnou příčinou defektu je substituce jednoho argininu tryptofanem na zbytku beta-řetězce 458“. Journal of Immunology. 148 (9): 2795–802. PMID 1573268.
Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (říjen 1990). "Význam alfa 3-fragmentu komplementu C4 pro vazbu s proteinem vázajícím C4b". FEBS Dopisy. 271 (1–2): 131–6. doi:10.1016 / 0014-5793 (90) 80389-Z. PMID 1699796. S2CID 84173713.
Yu CY (únor 1991). "Kompletní exon-intronová struktura genu lidské komplementové složky C4A. DNA sekvence, polymorfismus a spojení s genem 21-hydroxylázy". Journal of Immunology. 146 (3): 1057–66. PMID 1988494.
Ghiso J, Saball E, Leoni J, Rostagno A, Frangione B (únor 1990). „Vazba cystatinu C na C4: význam sense-antisense peptidů v jejich interakci“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (4): 1288–91. Bibcode:1990PNAS ... 87.1288G. doi:10.1073 / pnas.87.4.1288. PMC 53459. PMID 2304899.
Yu CY, Belt KT, Giles CM, Campbell RD, Porter RR (listopad 1986). „Strukturální základ polymorfismu složek lidského komplementu C4A a C4B: velikost genu, reaktivita a antigenicita“. Časopis EMBO. 5 (11): 2873–81. doi:10.1002 / j.1460-2075.1986.tb04582.x. PMC 1167237. PMID 2431902.
Speiser PW, White PC (prosinec 1989). „Struktura lidského genu RD: vysoce konzervovaný gen v oblasti třídy III hlavního histokompatibilního komplexu“. DNA. 8 (10): 745–51. doi:10.1089 / dna.1989.8.745. PMID 2612324.
Palsdottir A, Fossdal R, Arnason A, Edwards JH, Jensson O (1987). „Heterogenita velikosti lidského genu C4. Ve všech genech C4A a některých genech C4B je přítomen velký intron (6,5 kb).“ Imunogenetika. 25 (5): 299–304. doi:10.1007 / BF00404422. PMID 2883116. S2CID 38417056.
Kishore N, Shah D, Skanes VM, Levine RP (září 1988). „Vazba lidské C4 v tekuté fázi a jejích genetických variant, C4A3 a C4B1, na imunoglobuliny“. Molekulární imunologie. 25 (9): 811–9. doi:10.1016/0161-5890(88)90117-4. PMID 3264881.
Chakravarti DN, Campbell RD, Porter RR (listopad 1987). "Chemická struktura fragmentu C4d lidské složky komplementu C4". Molekulární imunologie. 24 (11): 1187–97. doi:10.1016/0161-5890(87)90165-9. PMID 3696167.
Belt KT, Yu CY, Carroll MC, Porter RR (1985). "Polymorfismus složky lidského komplementu C4". Imunogenetika. 21 (2): 173–80. doi:10.1007 / BF00364869. PMID 3838531. S2CID 40614897.
Hortin G, Sims H, Strauss AW (únor 1986). "Identifikace místa sulfatace čtvrté složky lidského komplementu". The Journal of Biological Chemistry. 261 (4): 1786–93. PMID 3944109.
Moon KE, Gorski JP, Hugli TE (srpen 1981). "Kompletní primární struktura lidského anafylatoxinu C4a". The Journal of Biological Chemistry. 256 (16): 8685–92. PMID 6167582.
Palsdottir A, Cross SJ, Edwards JH, Carroll MC (1984). "Korelace mezi polymorfismem délky restrikčního fragmentu DNA a proteinem C4A6". Příroda. 306 (5943): 615–6. doi:10.1038 / 306615a0. PMID 6316164. S2CID 4347111.
Belt KT, Carroll MC, Porter RR (duben 1984). "Strukturální základ více forem lidské složky komplementu C4". Buňka. 36 (4): 907–14. doi:10.1016/0092-8674(84)90040-0. PMID 6546707. S2CID 38655580.
Carroll MC, Campbell RD, Bentley DR, Porter RR (1984). "Molekulární mapa oblasti lidského hlavního histokompatibilního komplexu třídy III spojující geny komplementu C4, C2 a faktor B". Příroda. 307 (5948): 237–41. Bibcode:1984Natur.307..237C. doi:10.1038 / 307237a0. PMID 6559257. S2CID 12016613.
Carroll MC, Porter RR (leden 1983). "Klonování lidského genu C4 komponenty komplementu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 80 (1): 264–7. Bibcode:1983PNAS ... 80..264C. doi:10.1073 / pnas.80.1.264. PMC 393353. PMID 6572000.
Whitehead AS, Goldberger G, Woods DE, Markham AF, Colten HR (září 1983). „Použití klonu cDNA pro čtvrtou složku lidského komplementu (C4) pro analýzu genetického deficitu C4 u morčete“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 80 (17): 5387–91. Bibcode:1983PNAS ... 80,5387W. doi:10.1073 / pnas.80.17.5387. PMC 384261. PMID 6577433.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073418 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: C4A doplňuje složku 4A (Rodgersova krevní skupina)".

[6] Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (září 1983). „Nízké koncentrace C4 u inzulín dependentního diabetes mellitus“. British Medical Journal. 287 (6395): 839. doi:10.1136 / bmj.287.6395.839-b. PMC 1549128. PMID 6412852.

[7] Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (březen 1983). „Nízké koncentrace C4 v séru: zděděná predispozice k cukrovce závislé na inzulínu?“. British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. doi:10.1136 / bmj.286.6369.926. PMC 1547358. PMID 6403137.

[8] Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (říjen 1987). „Nízké hladiny C4 u cukrovky typu 1 (závislé na inzulínu)“. Diabetologie. 30 (10): 824. doi:10.1007 / bf00275752. PMID 3428499.

[9] Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). „Citlivost na inzulín-dependentní diabetes mellitus je spojena s alotypy C4 nezávisle na asociaci s alelami HLA-DQ u heterozygotů HLA-DR3,4“. Imunogenetika. 28 (5): 320–7. doi:10.1007 / BF00364230. PMID 3139557. S2CID 6521141.

[10] Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (duben 1992). „C4 polymorfismus v rodinách multiplexů s diabetem závislým na inzulínu v tuniské populaci: standardní metody typizace C4 a analýza RFLP“. Časopis autoimunity. 5 (2): 149–60. doi:10.1016 / 0896-8411 (92) 90196-w. PMID 1352685.

[11] Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). „Polymorfismus komplementu C4 a náchylnost k IDDM a mikrovaskulární komplikace“. Péče o cukrovku. 19 (1): 53–55. doi:10.2337 / diacare.19.1.53. PMID 8720534. S2CID 8999525.

[12] Sharma, RP (2018). „Exprese mRNA C4A v PBMC předpovídá přítomnost a závažnost bludů u schizofrenie a bipolární poruchy s psychózou“. Schizophr. Res. 197: 321–327. doi:10.1016 / j.schres.2018.01.018. PMC 6087677. PMID 29449061.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]