Doplňková složka 4B - Complement component 4B - Wikipedia
Složka komplementu 4B (krevní skupina Chido) je protein že u lidí je kódován C4B gen.[5]
Tento gen kóduje základní formu faktoru komplementu 4, který je součástí klasické aktivační dráhy. Protein je exprimován jako prekurzor s jedním řetězcem, který je před sekrecí proteolyticky štěpen na trimer alfa, beta a gama řetězců. Ořezávač poskytuje povrch pro interakce mezi komplexem antigen-protilátka a další komponenty doplňku. Alfa řetězec může být štěpen, aby uvolnil C4 anafylatoxin, prostředník lokálního zánětu. Nedostatek tohoto proteinu je spojen se systémovým lupus erythematodes. Tento gen se lokalizuje na major histokompatibilní komplex (MHC) třída III oblast na chromozomu 6. Různé haplotypy tohoto genového klastru existují, takže jednotlivci mohou mít 1, 2 nebo 3 kopie tohoto genu. Kromě toho tento gen existuje jako dlouhá forma a krátká forma kvůli přítomnosti nebo nepřítomnosti endogenního 6,4 kb HERV-K retrovirus v intron 9. [poskytl RefSeq, červenec 2008].[5]
Viz také
Reference
- ^ A b C ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073418 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrezův gen: doplněk složky 4B (krevní skupina Chido)". Citováno 2012-01-27.
Další čtení
- Yu CY (1998). „Molekulární genetika klastru genů komplementu lidského MHC“. Experimentální a klinická imunogenetika. 15 (4): 213–30. doi:10.1159/000019075. PMID 10072631. S2CID 25061446.
- Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY (duben 1999). „Modulární variace genů lidského hlavního histokompatibilního komplexu třídy III pro serin / threonin kinázu RP, komplementární složku C4, steroidní 21-hydroxylázu CYP21 a tenascin TNX (modul RCCX). Mechanismus delecí genů a asociací chorob“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (17): 12147–56. doi:10.1074 / jbc.274.17.12147. PMID 10207042.
- Blom AM, Webb J, Villoutreix BO, Dahlbäck B (červenec 1999). „Shluk pozitivně nabitých aminokyselin v alfa řetězci C4BP je zásadní pro vazbu C4b a funkci kofaktoru faktoru I.“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (27): 19237–45. doi:10.1074 / jbc.274.27.19237. PMID 10383431.
- Tas SW, Klickstein LB, Barbashov SF, Nicholson-Weller A (listopad 1999). "C1q a C4b se vážou současně na CR1 a aditivně podporují adhezi erytrocytů". Journal of Immunology. 163 (9): 5056–63. PMID 10528211.
- Aoki H, Takizawa F, Tsuji S, Nagasawa S (červenec 2000). "Elongační faktor-1alfa jako homologní aktivátor komplementu Jurkatových buněk". International Journal of Molecular Medicine. 6 (1): 87–92. doi:10,3892 / ijmm.6.1.87. PMID 10851272.
- Teisberg P, Akesson I, Olaisen B, Gedde-Dahl T, Thorsby E (listopad 1976). „Genetický polymorfismus C4 u člověka a lokalizace strukturního lokusu C4 k HLA genovému komplexu chromozomu 6“. Příroda. 264 (5583): 253–4. doi:10.1038 / 264253a0. PMID 1088823. S2CID 4241132.
- Pan Q, Ebanks RO, Isenman DE (září 2000). „Pro vazbu C2 jsou důležité dva shluky kyselých aminokyselin v blízkosti NH2 konce alfa-řetězce C4 složky komplementu.“. Journal of Immunology. 165 (5): 2518–27. doi:10,4049 / jimmunol.165.5.2518. PMID 10946278.
- Kramer J, Harcos P, Prohászka Z, Horváth L, Karádi I, Singh M, Császár A, Romics L, Füst G (listopad 2000). „Frekvence některých alel komplementu a proteinové hladiny protilátek proti tepelnému šoku v cerebrovaskulárních onemocněních“. Mrtvice: Žurnál mozkové cirkulace. 31 (11): 2648–52. doi:10.1161 / 01.STR.31.11.2648. PMID 11062289.
- Dragon-Durey MA, Rougier N, Clauvel JP, Caillat-Zucman S, Remy P, Guillevin L, Liote F, Blouin J, Ariey F, Lambert BU, Kazatchkine MD, Weiss L (leden 2001). „Nedostatek důkazů o specifické roli deficitu genu C4A při určování náchylnosti k onemocnění u pacientů s deficitem C4 se systémovým lupus erythematodes (SLE)“. Klinická a experimentální imunologie. 123 (1): 133–9. doi:10.1046 / j.1365-2249.2001.01438.x. PMC 1905972. PMID 11168010.
- Laich A, Sim RB (leden 2001). "Tvorba komplementu C4bC2: vyšetřování rezonancí povrchového plazmonu". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - proteinová struktura a molekulární enzymologie. 1544 (1–2): 96–112. doi:10.1016 / S0167-4838 (00) 00208-9. PMID 11341920.
Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |