Barber – Sayův syndrom - Barber–Say syndrome - Wikipedia

Syndrom Barber Say
Ostatní jménaSyndrom hypertrichóza-atrofická kůže-ektropion-makrostomie
Autozomálně dominantní - en.svg
Barber-Sayův syndrom má autozomálně dominantní vzorec dědictví
Obvyklý nástupNovorozenci

Barber-Sayův syndrom (BSS) je velmi vzácný vrozená porucha spojené s nadměrným růstem vlasů (hypertrichóza ), křehký (atrofický ) deformity kůže, víček (ektropion ) a příliš široká tlama (makrostomie ).[1]

Barber-Sayův syndrom je fenotypicky podobný Syndrom Ablepharon makrostomie, který je také spojen s dominantními mutacemi v TWIST2.[2]

Příznaky a symptomy

  • Těžká hypertrichóza, zejména zad
  • Abnormality kůže, včetně hyperlaxity a nadbytečnosti
  • Dysmorfismus obličeje, včetně makrostomie
  • Deformity očních víček, včetně ektropionu
  • Oční telecanthus
  • Abnormální a nízko posazené uši
  • Cibulovitý nosní hrot s hypoplastickými alae nasi
  • Nízká čelní linie vlasů

Genetika

Několik případů přenosu z rodiče na dítě naznačuje, že Barber-Sayův syndrom vykazuje autozomálně dominantní dědičnost.[3] Exome sekvenční a expresní studie ukázaly, že BSS je způsobena mutacemi v TWIST2 gen, který ovlivňuje vysoce konzervovaný zbytek TWIST2 (twist-related protein 2). TWIST2 je základní šroubovice-smyčka-šroubovice transkripční faktor, který se váže na E-box DNA motivy (5'-CANNTG-3 ') jako heterodimer a inhibuje transkripční aktivaci.[4] Protože TWIST2 zprostředkovává diferenciaci mezenchymálních kmenových buněk[5] a zabraňuje předčasné nebo ektopické diferenciaci osteoblastů,[6] mutace v TWIST2, které narušují tyto funkce změnou aktivity vázání DNA, by mohly vysvětlit mnoho fenotypů BSS.[2]

Epidemiologie

Prevalence syndromu Barber Say je méně než 1 z 1 000 000.[7] Od roku 2017 bylo v literatuře hlášeno pouze 15 případů.[8]

Reference

  1. ^ "Barber Say syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2019-01-21.
  2. ^ A b Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A a kol. (Červenec 2015). „Opakované mutace v základní doméně TWIST2 způsobují syndrom Ablepharon Macrostomia a Barber-Say“. American Journal of Human Genetics. 97 (1): 99–110. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.05.017. PMC  4572501. PMID  26119818.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SYNDROM PROTI BARBERU; BBRSAY - 209885
  4. ^ Univerzální přístupové číslo zdroje bílkovin Q8WVJ9 pro „TWIST2 - protein související s twistem 2 - Homo sapiens (člověk) - gen a protein TWIST2“ v UniProt.
  5. ^ Isenmann S, Arthur A, Zannettino AC, Turner JL, Shi S, Glackin CA, Gronthos S (říjen 2009). „Rodina TWIST základních transkripčních faktorů helix-loop-helix zprostředkovává růst a odhodlání lidských mezenchymálních kmenových buněk“. Kmenové buňky. 27 (10): 2457–68. doi:10.1002 / kmen.181. PMID  19609939.
  6. ^ Lee MS, Lowe G, Flanagan S, Kuchler K, Glackin CA (listopad 2000). „Human Dermo-1 má podobné vlastnosti jako zkroucení v časném vývoji kostí“. Kost. 27 (5): 591–602. doi:10.1016 / S8756-3282 (00) 00380-X. PMID  11062344.
  7. ^ „Orphanet: Barber Say syndrom“. www.orpha.net. Leden 2014. Citováno 2019-01-21.
  8. ^ Yohannan MD, Hilgeman J, Allsbrook K (červenec 2017). "Mutace genu TWIST2". Klinické kazuistiky. 5 (7): 1167–1169. doi:10.1002 / ccr3.1014. PMC  5494409. PMID  28680619.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje