Apolipoprotein L. - Apolipoprotein L
| Apolipoprotein L. | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| Symbol | ApoL | ||||||||
| Pfam | PF05461 | ||||||||
| InterPro | IPR008405 | ||||||||
| |||||||||
Apolipoprotein L. (Apo L) patří do lipoprotein s vysokou hustotou rodina, která hraje ústřední roli v transportu cholesterolu. Obsah cholesterolu v membránách je důležitý v buněčných procesech, jako je modulace genová transkripce a signální transdukce jak v mozku dospělého, tak během něj neurovývoj. Existuje šest genů apoL umístěných v těsné vzájemné blízkosti na chromozomu 22q12 u lidí. 22q12 je potvrzené místo s vysokou citlivostí schizofrenie a blízko regionu spojeného s velocardiofacial syndrom který zahrnuje příznaky schizofrenie.[1]
Lidské proteiny obsahující tuto doménu
APOL1; APOL2; APOL3; APOL4; APOL5; APOL6; APOLD1;
Reference
- ^ Arai H, Mimmack ML, Ryan M, Baba H, Navarro-ruiz J, Iritani S, Faull RL, Mckenna PJ, Jones PB, Starkey M, Emson PC, Bahn S (2002). „Analýza genové exprese u schizofrenie: reprodukovatelná up-regulace několika členů rodiny apolipoproteinů L umístěných v lokusu s vysokou náchylností k schizofrenii na chromozomu 22“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (7): 4680–4685. Bibcode:2002PNAS ... 99,4680M. doi:10.1073 / pnas.032069099. PMC 123707. PMID 11930015.