Vysokohorská adaptace u lidí - High-altitude adaptation in humans

Vysokohorská adaptace u lidí je instancí evoluční modifikace v určitých lidských populacích, včetně populací Tibet v Asii Andy Ameriky a Etiopie v Africe, kteří získali schopnost přežít na extrémně vysoké úrovni nadmořské výšky. Tato úprava znamená nevratnou, dlouhodobé fyziologické reakce do prostředí s vysokou nadmořskou výškou, spojené s dědičnými behaviorální a genetické změny. Zatímco zbytek lidské populace by utrpěl vážné zdravotní následky, domorodým obyvatelům těchto regionů se v nejvyšších částech světa daří dobře. Tito lidé prošli rozsáhlými fyziologickými a genetickými změnami, zejména v regulačních systémech kyslíku dýchání a krev oběh ve srovnání s obecnou nížinnou populací.[1][2]

Přibližně 140 milionů lidí, jen necelá 2% světové lidské populace, trvale žije v nadmořské výšky nad 2500 metrů (8200 ft) v Jižní Amerika, východní Afrika, a Jížní Asie. Tyto populace tak učinily pro tisíciletí bez zjevných komplikací.[3] Tento speciální přizpůsobování je nyní uznáván jako příklad přírodní výběr v akci.[4] Adaptace Tibeťanů je nejrychleji známým příkladem lidská evoluce, jak se odhaduje, kdykoli kolem roku 1 000 př. n. l.[5][6][7] do 7 000 př. n. l.[8][9]

Původ a základ

Himálaj, na jižním okraji tibetské plošiny

Lidé jsou přirozeně přizpůsobeny nížina prostředí, kde je dostatek kyslíku.[10] Když lidé z obecné nížiny jdou do nadmořských výšek nad 2 500 metrů, zažívají je výšková nemoc, což je typ hypoxie, klinický syndrom závažného nedostatku kyslíku. Někteří lidé onemocní i ve výšce nad 1 500 metrů.[11] Mezi komplikace patří únava, závrať, dušnost, bolesti hlavy, nespavost, nevolnost, nevolnost, zvracení, bolest těla, ztráta chuti k jídlu, zvonění do uší, puchýře a purpurování rukou a nohou, a rozšířené žíly.[12][13][14]

Nemoc je umocněna souvisejícími příznaky, jako je mozkový edém (otok mozku) a plicní edém (akumulace tekutin v plicích).[15][16] Několik dní nadměrně dýchat a spálit energii navíc i když je tělo uvolněný. The Tepová frekvence pak postupně klesá. Hypoxie je ve skutečnosti jednou z hlavních příčin úmrtí mezi horolezci.[17][18] U žen může být těhotenství vážně ovlivněno, například vývoj vysoký krevní tlak, volala preeklampsie, Který způsobuje předčasný porod, nízká porodní váha dětí a často složitý s silné krvácení, záchvaty, a smrt matky.[1][19]

Odhaduje se, že více než 140 milionů lidí na celém světě žije v nadmořské výšce vyšší než 2 500 metrů, z toho 13 milionů v Etiopii a 1,7 milionu v Tibetu (celkem 78 milionů v Asie ), 35 milionů v jihoamerických Andách a 0,3 milionu v roce Colorado skalnaté hory.[20] Někteří domorodci z Tibetu, Etiopie a And žijí v těchto vysokých nadmořských výškách po generace a jsou chráněni před hypoxií v důsledku genetické adaptace.[3][12] Odhaduje se, že ve vzdálenosti 4 000 metrů (13 000 stop) plný vzduchu má pouze 60% molekul kyslíku, které mají lidé na hladině moře.[20] Highlanders jsou tak neustále vystaveni prostředí s nízkým obsahem kyslíku, přesto žijí bez oslabujících problémů.[21] Jedním z nejlépe zdokumentovaných účinků vysoké nadmořské výšky je postupné snižování váha při narození. Je známo, že ženy s dlouhodobým pobytem ve vysokohorské populaci nejsou ovlivněny. Je známo, že tyto ženy rodí těžší děti než ženy z nížinných obyvatel. To platí zejména u tibetských dětí, jejichž průměrná porodní hmotnost je o 294–650 (~ 470) g těžší než okolní Čínská populace; a jejich hladina kyslíku v krvi je podstatně vyšší.[22]

První vědecké výzkumy adaptace na vysokou nadmořskou výšku byly provedeny společností A. Roberto Frisancho z Michiganská univerzita v pozdní 1960 mezi Kečuánci Peru.[23][24] Paul T. Baker, Penn State University, (v Katedra antropologie ) také provedl značné množství výzkumu adaptace člověka na vysoké nadmořské výšky a mentoroval studenty, kteří v tomto výzkumu pokračovali.[25] Jeden z těchto studentů, antropolog Cynthia Beall z Case Western Reserve University, začal provádět výzkum adaptace na vysoké nadmořské výšce mezi Tibeťany počátkem 80. let, a to dodnes.[26]

Fyziologický základ

Tibeťané

Rodina šerpů

Vědci si začali všímat mimořádného fyzického výkonu Tibeťanů od počátku himálajské lezecké éry na počátku 20. století. Hypotéza o možné evoluční genetické adaptaci má smysl.[27] The Tibetská plošina má průměrnou nadmořskou výšku 4 000 metrů nad mořem a pokrývá více než 2,5 milionu km2, je nejvyšší a největší plošina ve světě. V roce 1990 se odhadovalo, že na náhorní plošině žije 4 494 188 Tibeťanů, přičemž 53% žije v nadmořské výšce přes 3 500 metrů (11 500 ft). Poměrně velké množství (asi 600 000) žije v nadmořské výšce přesahující 4500 metrů v oblasti Chantong-Qingnan.[28] Tam, kde žijí tibetští horalé, je hladina kyslíku pouze asi 60% hladiny kyslíku na hladině moře. Tibeťané, kteří žijí v této oblasti již 3000 let, nevykazují zvýšené koncentrace hemoglobinu, aby se vyrovnali s nedostatkem kyslíku, jak je pozorováno u jiných populací, které se dočasně nebo trvale pohybovaly ve vysokých nadmořských výškách. Namísto toho Tibeťané vdechují více vzduchu s každým dechem a dýchají rychleji než populace mořské hladiny nebo Andané. Tibeťané se mají lépe okysličování při narození, zvětšené objemy plic po celý život a vyšší kapacita pro cvičení. Ukazují trvalý nárůst intelektuální průtok krve, nižší koncentrace hemoglobinu a menší náchylnost k chronická horská nemoc než jiné populace, kvůli jejich delší historii osídlení ve vysokých nadmořských výškách.[29][30]

Jednotlivci si mohou vytvořit krátkodobou toleranci s pečlivou fyzickou přípravou a systematickým sledováním pohybů, ale biologické změny jsou po návratu do nížin poměrně dočasné a reverzibilní.[31] Navíc na rozdíl od nížinných lidí, kteří jen zažívají zvýšené dýchání několik dní po vstupu do vysokých nadmořských výšek si Tibeťané zachovávají toto rychlé dýchání a zvýšenou kapacitu plic po celý život.[32] To jim umožňuje vdechovat větší množství vzduchu za jednotku času, aby kompenzovali nízkou hladinu kyslíku. Kromě toho mají vysoké úrovně (většinou dvojnásobné) oxid dusnatý ve srovnání s nížinnými, což pravděpodobně pomáhá jejich krevním cévám dilatovat pro lepší krevní oběh.[33] Dále se jejich hladina hemoglobinu významně neliší (průměr 15,6 g / dl u mužů a 14,2 g / dl u žen),[34] od lidí žijících v nízké nadmořské výšce. (Normálně horolezci zažijí zvýšení hladiny Hb> 2 g / dl na základním táboře Mt. Everest za dva týdny.[35]) Tímto způsobem jsou schopni se po celý život vyhnout účinkům hypoxie a horské nemoci. I když vyšplhali na nejvyšší vrcholy jako Mt. Everest vykazovali ve srovnání s lidmi z nížiny pravidelné vychytávání kyslíku, větší ventilaci, rychlejší hypoxické ventilační reakce, větší objemy plic, větší rozptylovací kapacity, konstantní tělesnou hmotnost a lepší kvalitu spánku.[36]

Andané

Na rozdíl od Tibeťanů vykazují andští horští obyvatelé, kteří žijí ve vysokých nadmořských výškách ne déle než 11 000 let, různé vzorce adaptace hemoglobinu. Jejich koncentrace hemoglobinu je vyšší ve srovnání s populací nížin, což se také děje s nížinami pohybujícími se ve vysokých nadmořských výškách. Když stráví několik týdnů v nížinách, jejich hemoglobin klesne na průměr ostatních lidí. To ukazuje pouze dočasnou a reverzibilní aklimatizaci. Na rozdíl od lidí z nížin však mají zvýšenou hladinu kyslíku v hemoglobinu, tj. Více kyslíku na objem krve než ostatní lidé. To propůjčuje schopnost přenášet více kyslíku v každé červené krvince, což umožňuje efektivnější transport kyslíku v jejich těle, zatímco jejich dýchání je v podstatě stejnou rychlostí.[32] To jim umožňuje překonat hypoxii a normálně se množit bez rizika úmrtí matky nebo dítěte. Andským horalům je známo od misionářů ze 16. století, že jejich reprodukce byla vždy normální, bez jakéhokoli vlivu na rodit nebo riziko předčasného úbytku těhotenství, které je společné hypoxickému stresu.[37] Získali vývojově zvětšený zbytkový objem plic a s ním spojené zvětšení alveolární oblasti, které jsou doplněny zvýšenou tloušťkou tkáně a mírným zvýšením v červené krvinky. Fyzický růst velikosti těla je zpožděno, je růst objemů plic zrychlen.[38] Neúplná adaptace, jako je zvýšená hladina hemoglobinu, je stále vystavuje riziku horské nemoci se stářím.

Quechua žena s lamy

Mezi kečuánskými lidmi z Altiplano, existuje významná změna v NOS3 (gen kódující endoteliální syntáza oxidu dusnatého, eNOS), který je spojen s vyššími hladinami oxidu dusnatého ve vysokých nadmořských výškách.[39] Děti Nuñoa z předků kečuánského původu vykazují vyšší obsah kyslíku v krvi (91,3) a nižší srdeční frekvenci (84,8) než jejich protějšky školních dětí různého etnického původu, které mají průměrně 89,9 krevního kyslíku a 88–91 srdeční frekvenci.[40] Ženy narozené a chované ve vysokých nadmořských výškách kečuánského původu mají pro větší dýchání poměrně zvětšený objem plic.[41]

Aymara obřad

Krevní profil srovnání ukazují, že mezi Andskými Aymaran Highlanders jsou lépe přizpůsobeni vysočinám než kečuánci.[42][43] Mezi bolivijský Aymarští lidé, klidová ventilace a hypoxická ventilační odezva byly na rozdíl od Tibeťanů poměrně nízké (zhruba 1,5krát nižší). Intrapopulační genetická variace byla u lidí z Aymary relativně menší.[44][45] Navíc ve srovnání s Tibeťany je hladina hemoglobinu v krvi ve vysokých nadmořských výškách u Aymaranů výrazně vyšší, s průměrem 19,2 g / dl u mužů a 17,8 g / dl u žen.[34] U různých původních populací horalů jsou základní fyziologické reakce na adaptaci zcela odlišné. Například mezi čtyřmi kvantitativními rysy, jako je klidová ventilace, hypoxická ventilační odpověď, saturace kyslíkem a koncentrace hemoglobinu, jsou úrovně variací mezi Tibeťany a Aymaras výrazně odlišné.[46]

Etiopané

Národy Etiopská vysočina žijí také v extrémně vysokých nadmořských výškách, od 3 000 metrů do 3 500 metrů. Etiopané z horských oblastí vykazují ve vysokých nadmořských výškách zvýšené hladiny hemoglobinu, jako jsou andané a obyvatelé nížin, ale nevykazují andský nárůst obsahu kyslíku v hemoglobinu.[47] U zdravých jedinců jsou průměrné koncentrace hemoglobinu u mužů 15,9 a u žen 15,0 g / dl (což je nižší než obvykle, téměř podobné jako u Tibeťanů) a průměrná saturace hemoglobinu kyslíkem je 95,3% (což je vyšší než průměr) , jako Andané).[48] Etiopští horalé navíc nevykazují žádnou významnou změnu v krevním oběhu mozku, která byla pozorována u peruánských horalů (a je připisována jejich častým nemocem souvisejícím s nadmořskou výškou).[49] Stejně jako Andané a Tibeťané jsou ale etiopští vysočané imunní vůči extrémním nebezpečím, která představuje prostředí ve vysokých nadmořských výškách, a jejich způsob adaptace je rozhodně jedinečný než u ostatních náhorních národů.[20]

Genetický základ

Podkladové molekulární evoluce adaptace na vysokou nadmořskou výšku byla prozkoumána a pochopena poměrně nedávno.[21] V závislosti na geografických a environmentálních tlacích zahrnuje adaptace ve vysokých nadmořských výškách různé genetické vzorce, z nichž některé se vyvinuly poměrně nedávno. Například tibetské adaptace začaly převládat za posledních 3000 let, což je rychlý příklad nedávný vývoj člověka. Na přelomu 21. století se uvádělo, že genetické složení respiračních složek tibetské a etiopské populace se výrazně liší.[46]

Tibeťané

Podstatné důkazy tibetských horalů naznačují, že rozdíly v hemoglobinu a krev-kyslík úrovně jsou adaptivní jako Darwinovské fitness. Bylo zdokumentováno, že tibetské ženy s vysokou pravděpodobností vlastnit jednu až dvě alely pro vysoký obsah kyslíku v krvi (což je u normálních žen zvláštní) mělo více přeživších dětí; čím vyšší je kapacita kyslíku, tím nižší je dětská úmrtnost.[50] V roce 2010 byly poprvé identifikovány geny odpovědné za jedinečné adaptivní vlastnosti po sekvenování genomu 50 Tibeťanů a 40 Han Číňan z Peking. Nejdříve detekovaným nejsilnějším signálem přirozeného výběru byl transkripční faktor podílející se na reakci na hypoxii, nazývaný protein 1 endoteliální domény Per-Arnt-Sim (PAS) (EPAS1 ). Bylo zjištěno, že jeden jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP) ve společnosti EPAS1 ukazuje 78% rozdíl ve frekvenci mezi tibetskými a čínskými vzorky z pevniny, což představuje dosud nejrychlejší genetickou změnu pozorovanou v jakémkoli lidském genu. Tibetská adaptace na vysokou nadmořskou výšku se proto stává nejrychlejším procesem fenotypicky pozorovatelný evoluce u lidí,[51] k němuž podle odhadů dojde před několika tisíci lety, kdy se Tibeťané rozdělili od čínské populace na pevnině. Čas genetické divergence byl různě odhadován na 2 750 (původní odhad),[7] 4,725,[9] 8,000,[52] nebo 9 000[8] před lety. Mutace v EPAS1, s vyšší frekvencí u Tibeťanů než u sousedů Han, korelují se sníženou koncentrací hemoglobinu mezi Tibeťany, což je charakteristickým znakem jejich adaptace na hypoxii. Současně dva geny, např. Devět homologů 1 (EGLN1 ) (který inhibuje produkci hemoglobinu při vysoké koncentraci kyslíku) a receptor alfa aktivovaný proliferátorem peroxisomu (PPARA ), byli také identifikováni jako pozitivně vybraní ve vztahu ke snížené hemoglobinové povaze u Tibeťanů.[53]

Podobně Šerpové, známé svou himálajskou odolností, vykazují podobné vzory v EPAS1 gen, který dále posiluje, že gen je pod výběr pro přizpůsobení se životu Tibeťanů ve vysokých nadmořských výškách.[54] Studie z roku 2014 naznačuje, že mutant EPAS1 gen mohl být zděděn od archaického homininy, Denisovani.[55] EPAS1 a EGLN1 jsou rozhodně hlavními geny pro jedinečné adaptivní vlastnosti ve srovnání s čínskými a japonskými.[56] Srovnávací analýza genomu v roce 2014 odhalila, že Tibeťané zdědili stejnou směs genomů od Nepálců - Šerpů a Hanse, a adaptivní geny získali od linie šerpa. Dále se odhadovalo, že k rozdělení populace došlo přibližně před 20 000 až 40 000 lety, přičemž řada z nich podporuje archeologické důkazy o DNA mitochondrií a chromozomu Y pro počáteční kolonizaci tibetské náhorní plošiny asi před 30 000 lety.[57]

Geny (EPAS1, EGLN1, a PPARA) fungují ve shodě s jiným pojmenovaným genem hypoxií indukovatelné faktory (HIF), který je zase hlavním regulátorem produkce červených krvinek (erytropoéza ) v reakci na metabolismus kyslíku.[58][59][60] Geny jsou spojeny nejen se sníženou hladinou hemoglobinu, ale také s regulací energetického metabolismu. EPAS1 je významně spojena se zvýšenou koncentrací laktátu (produkt anaerobní glykolýza ), a PPARA souvisí s poklesem aktivity oxidace mastných kyselin.[61] EGLN1 kóduje enzym, prolylhydroxylázu 2 (PHD2), která se účastní erytropoézy. Mezi Tibeťany, mutace v EGLN1 (konkrétně v poloze 12, kde je cytosin nahrazen guaninem; a v 380, kde G je nahrazen C) vede k mutantnímu PHD2 (kyselina asparagová v poloze 4 se stává glutaminem a cystein ve 127 se stává serinem) a tato mutace inhibuje erytropoézu. Odhaduje se, že k mutaci dojde asi před 8 000 lety.[62] Tibeťané jsou dále obohaceni o geny ve třídě onemocnění lidské reprodukce (jako jsou geny z DAZ, BPY2, CDY, a HLA-DQ a HLA-DR genové klastry) a kategorie biologických procesů reakce na Poškození DNA stimul a Oprava DNA (jako RAD51, RAD52, a MRE11A ), které souvisejí s adaptivními rysy vysoké porodní hmotnosti kojenců a tmavší odstín pleti a jsou s největší pravděpodobností způsobeny nedávnou místní adaptací.[63]

Andané

Schémata genetické adaptace mezi Andskými se do značné míry liší od tibetských, přičemž obě populace vykazují důkazy o pozitivním přirozeném výběru v různých genech nebo genových oblastech. Nicméně, EGLN1 se zdá být hlavním podpisem evoluce, protože ukazuje důkazy o pozitivní selekci jak u Tibeťanů, tak u Andeanů. Dokonce i poté se vzor variace tohoto genu mezi dvěma populacemi liší.[4] Mezi Andany neexistují žádné významné asociace EPAS1 nebo EGLN1 SNP genotypy a koncentrace hemoglobinu, která byla pro Tibeťany charakteristická.[64] Celé genomové sekvence 20 Andanů (polovina z nich měla chronickou horskou nemoc) odhalily, že dva geny, SENP1 (regulátor erytropoézy) a ANP32D (onkogen) hrají zásadní roli v jejich slabé adaptaci na hypoxii.[65]

Etiopané

Adaptivní mechanismus etiopských horalů je zcela odlišný. Je to pravděpodobně proto, že jejich migrace na vysočinu byla relativně brzká; například Amhara obývali nadmořské výšky nad 2 500 metrů po dobu nejméně 5 000 let a nadmořské výšky od 2 000 metrů do 6 600 stop po více než 70 000 let.[66] Genomická analýza dvou etnických skupin, Amhara a Oromo, odhalili, že genové variace spojené s hemoglobinem se u Tibeťanů nebo jiných variant liší umístění genu nemají vliv na adaptaci v Etiopané.[67] Identifikace konkrétních genů dále ukazuje, že v Etiopech je zahrnuto několik kandidátských genů, včetně CBARA1, VAV3, ARNT2 a THRB. Dva z těchto genů (THRB a ARNT2) je známo, že hrají roli v Dráha HIF-1, cesta zahrnutá v předchozí práci popsané v tibetských a andských studiích. To podporuje koncepci, že adaptace na vysokou nadmořskou výšku vznikla nezávisle na sobě v důsledku různých horalů konvergentní evoluce.[68]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Frisancho AR (1993). Lidská adaptace a přizpůsobení. University of Michigan Press. 175–301. ISBN  978-0472095117.
  2. ^ Hillary Mayell (24. února 2004). „Tři národy s vysokou nadmořskou výškou, tři adaptace na tenký vzduch“. Zprávy z National Geographic. National Geographic Society. Citováno 1. září 2013.
  3. ^ A b Moore LG (1983). „Lidská genetická adaptace na vysokou nadmořskou výšku“. Lékařská biologie vysoké nadmořské výšky. 2 (2): 257–279. doi:10.1089/152702901750265341. PMID  11443005.
  4. ^ A b Bigham A, Bauchet M, Pinto D, Mao X, Akey JM, Mei R, Scherer SW, Julian CG, Wilson MJ, López Herráez D, Brutsaert T, Parra EJ, Moore LG, Shriver MD (2010). „Identifikace podpisů přirozeného výběru v tibetské a andské populaci pomocí hustých dat skenování genomu“. Genetika PLOS. 6 (9): e1001116. doi:10.1371 / journal.pgen.1001116. PMC  2936536. PMID  20838600.
  5. ^ Sanders R (1. července 2010). „Tibeťané se přizpůsobili vysoké nadmořské výšce za méně než 3000 let“. News Center, UC Berkeley. Regenti UC. Citováno 2013-07-08.
  6. ^ Hsu J (1. července 2010). „Tibeťané prošli nejrychlejší evolucí, jakou lidé viděli“. Živá věda. TechMediaNetwork.com. Citováno 2013-07-08.
  7. ^ A b Yi, X .; Liang, Y .; Huerta-Sanchez, E .; Jin, X .; Cuo, Z. X. P .; Pool, J. E.; Xu, X .; Jiang, H .; et al. (2010). „Sekvenování 50 lidských exomů odhaluje adaptaci na vysokou nadmořskou výšku“. Věda. 329 (5987): 75–78. Bibcode:2010Sci ... 329 ... 75R. doi:10.1126 / science.1190371. PMC  3711608. PMID  20595611.
  8. ^ A b Hu, Hao; Petousi, Nayia; Glusman, Gustavo; Yu, Yao; Bohlender, Ryan; Tashi, Tsewang; Downie, Jonathan M .; Roach, Jared C .; Cole, Amy M .; Lorenzo, Felipe R .; Rogers, Alan R. (2017). Tishkoff, Sarah A. (ed.). „Evoluční historie Tibeťanů odvozená ze sekvenování celého genomu“. Genetika PLOS. 13 (4): e1006675. doi:10.1371 / journal.pgen.1006675. PMC  5407610. PMID  28448578.
  9. ^ A b Yang, Jian; Jin, Zi-Bing; Chen, Jie; Huang, Xiu-Feng; Li, Xiao-Man; Liang, Yuan-Bo; Mao, Jian-Yang; Chen, Xin; Zheng, Zhili; Bakshi, Andrew; Zheng, Dong-Dong (2017). „Genetické podpisy adaptace na vysokou nadmořskou výšku u Tibeťanů“. Sborník Národní akademie věd. 114 (16): 4189–4194. doi:10.1073 / pnas.1617042114. PMC  5402460. PMID  28373541.
  10. ^ Moore LG, Regensteine ​​JG (1983). "Přizpůsobení vysoké nadmořské výšce". Výroční přehled antropologie. 12: 285–304. doi:10.1146 / annurev.an.12.100183.001441.
  11. ^ Brundrett, G (2002). „Nemoc ve vysokých nadmořských výškách: recenze literatury“. Věstník Královské společnosti pro podporu zdraví. 122 (1): 14–20. doi:10.1177/146642400212200109. PMID  11989137. S2CID  30489799.
  12. ^ A b Penaloza D, Arias-Stella J (2007). „Srdce a plicní oběh ve vysokých nadmořských výškách: zdravé horolezce a chronická horská nemoc“. Oběh. 115 (9): 1132–1146. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.624544. PMID  17339571.
  13. ^ León-Velarde F, Villafuerte FC, Richalet JP (2010). „Chronická horská nemoc a srdce“. Prog Cardiovasc Dis. 52 (6): 540–549. doi:10.1016 / j.pcad.2010.02.012. PMID  20417348.
  14. ^ Wheatley K, Creed M, Mellor A (2011). "Hematologické změny ve výšce". J R Army Med Corps. 157 (1): 38–42. doi:10.1136 / jramc-157-01-07. PMID  21465909. S2CID  12821635.
  15. ^ Paralikar SJ (2012). „Plicní edém ve vysoké nadmořské výšce - klinické rysy, patofyziologie, prevence a léčba“. Indian J Occup Environ Med. 16 (2): 59–62. doi:10.4103/0019-5278.107066. PMC  3617508. PMID  23580834.
  16. ^ Eide RP 3rd, Asplund CA; Asplund (2012). "Výškové onemocnění: aktuální informace o prevenci a léčbě". Curr Sports Med Rep. 11 (3): 124–30. doi:10.1249 / JSR.0b013e3182563e7a. PMID  22580489. S2CID  46056757.
  17. ^ Huey RB, Eguskitza X, Dillon M (2001). „Horolezectví ve vzduchu. Vzory smrti a počasí ve vysoké nadmořské výšce“. Adv Exp Med Biol. 502: 225–336. doi:10.1007/978-1-4757-3401-0_15. PMID  11950141.
  18. ^ Firth PG, Zheng H, Windsor JS, Sutherland AI, Imray CH, Moore GW, Semple JL, Roach RC, Salisbury RA (2008). „Úmrtnost na Mount Everestu, 1921-2006: popisná studie“. British Medical Journal. 337: a2654. doi:10.1136 / bmj.a2654. PMC  2602730. PMID  19074222.
  19. ^ Moore LG, Shriver M, Bemis L, Hickler B, Wilson M, Brutsaert T, Parra E, Vargas E (2004). „Adaptace matky na těhotenství ve vysokých nadmořských výškách Experiment přírody Přehled“. Placenta. 25 (doplněk): S60 – S71. doi:10.1016 / j.placenta.2004.01.008. PMID  15033310.
  20. ^ A b C Hornbein T, Schoene R (2001). High Altitude: An Exploration of Human Adaption (Lung Biology in Health and Disease Volume 161). Marcel Dekker, New York, USA. 42–874. ISBN  978-0824746049.
  21. ^ A b Muehlenbein, MP (2010). Evoluční biologie člověka. Cambridge University Press, Cambridge, Velká Británie. 170–191. ISBN  978-0521879484.
  22. ^ Niermeyer S, Yang P, Shanmina, Drolkar, Zhuang J, Moore LG (1995). "Arteriální nasycení kyslíkem u tibetských a Han dětí narozených v Lhase v Tibetu". The New England Journal of Medicine. 333 (9): 1248–1252. doi:10.1056 / NEJM199511093331903. PMID  7566001.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  23. ^ Frisancho AR (1969). "Lidský růst a funkce plic peruánské populace kečuánců ve vysoké nadmořské výšce". Hum Biol. 41 (3): 365–379. JSTOR  41435777. PMID  5372293.
  24. ^ Leonard WR (2009). „Příspěvky A. Roberta Frisancha k biologii lidské populace: Úvod“. American Journal of Human Biology. 21 (5): 599–605. doi:10.1002 / ajhb.20916. PMID  19367580. S2CID  41568762.
  25. ^ http://www.nasonline.org, Národní akademie věd -. „Paul Baker“. www.nasonline.org. Citováno 2018-10-16.
  26. ^ Beall C (2013). „Studie adaptability člověka ve vysokých nadmořských výškách: výzkumné návrhy a hlavní koncepty během padesáti let objevů“. Am J Hum Biol. 25 (2): 141–147. doi:10.1002 / ajhb.22355. PMID  23349118. S2CID  42661256.
  27. ^ Wu T, Kayser B (2006). "Přizpůsobení vysoké nadmořské výšce u Tibeťanů". High Alt Med Biol. 7 (3): 193–208. doi:10.1089 / šunka.2006.7.193. PMID  16978132.
  28. ^ Wu T (2001). „Qinghai-tibetská plošina: jak vysoko Tibeťané žijí?“. High Alt Med Biol. 2 (4): 489–499. doi:10.1089/152702901753397054. PMID  11809089.
  29. ^ Moore LG, Niermeyer S, Zamudio S (1998). „Adaptace člověka na vysokou nadmořskou výšku: regionální a životní cykly“. Am J Phys Anthropol. 107: 25–64. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (1998) 107: 27+ <25 :: AID-AJPA3> 3.0.CO; 2-L. PMID  9881522.
  30. ^ Moore, Lorna G (2001). "Lidská genetická adaptace na vysokou nadmořskou výšku". Medicína a biologie s vysokou nadmořskou výškou. 2 (2): 257–279. doi:10.1089/152702901750265341. PMID  11443005.
  31. ^ Muza SR, Beidleman BA, Fulco CS (2010). „Doporučení preexpozice výšky pro vyvolání aklimatizace“. High Alt Med Biol. 11 (2): 87–92. doi:10.1089 / šunka.2010.1006. PMID  20586592.
  32. ^ A b Beall CM (2007). „Dvě cesty k funkční adaptaci: tibetští a andští vysokohorští domorodci“. Proc Natl Acad Sci U S A. 14 (Suppl 1): 8655–8660. Bibcode:2007PNAS..104,8655B. doi:10.1073 / pnas.0701985104. PMC  1876443. PMID  17494744.
  33. ^ Beall CM, Laskowski D, Erzurum SC (2012). „Oxid dusnatý v adaptaci na nadmořskou výšku“. Zdarma Radic Biol Med. 52 (7): 1123–1134. doi:10.1016 / j.freeradbiomed.2011.12.028. PMC  3295887. PMID  22300645.
  34. ^ A b Beall, Cynthia M .; Brittenham, Gary M .; Strohl, Kingman P .; Blangero, John; Williams-Blangero, Sarah; Goldstein, Melvyn C .; Decker, Michael J .; Vargas, Enrique; et al. (1998). "Koncentrace hemoglobinu ve vysokohorských Tibeťanech a bolivijské Aymarě". American Journal of Physical Anthropology. 106 (3): 385–400. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199807) 106: 3 <385 :: AID-AJPA10> 3.0.CO; 2-X. PMID  9696153. S2CID  5692192.
  35. ^ Windsor, J. S; Rodway, G. W (2007). „Výšky a hematologie: příběh hemoglobinu ve výšce“. Postgraduální lékařský deník. 83 (977): 148–151. doi:10.1136 / pgmj.2006.049734. PMC  2599997. PMID  17344565.
  36. ^ Wu T, Li S, Ward MP (2005). „Tibeťané v extrémní výšce“. Wilderness Environ Med. 16 (1): 47–54. doi:10.1580 / pr04-04.1. PMID  15813148.
  37. ^ Vitzthum, Virginia J. (2013). „Padesát úrodných let: studie antropologů o reprodukci u domorodců ve vysokých nadmořských výškách“. American Journal of Human Biology. 25 (2): 179–189. doi:10.1002 / ajhb.22357. PMID  23382088. S2CID  41726341.
  38. ^ Frisancho, A. Roberto (2013). "Vývojová funkční adaptace na vysokou nadmořskou výšku: recenze". American Journal of Human Biology. 25 (2): 151–168. doi:10.1002 / ajhb.22367. hdl:2027.42/96751. PMID  24065360. S2CID  33055072.
  39. ^ Wang, Pei; Ha, Alice Y.N .; Kidd, Kenneth K .; Koehle, Michael S .; Rupert, Jim L. (2010). „Varianta genu pro endoteliální syntázu oxidu dusnatého (NOS3) spojená s citlivostí na AMS je méně častá v Quechua, domorodé populaci ve vysokých nadmořských výškách“. Medicína a biologie s vysokou nadmořskou výškou. 11 (1): 27–30. doi:10.1089 / šunka.2009.1054. PMID  20367485.
  40. ^ Huicho L, Pawson IG, León-Velarde F, Rivera-Chira M, Pacheco A, Muro M, Silva J (2001). "Saturace kyslíkem a srdeční frekvence u zdravých školních dětí a dospívajících žijících ve vysokých nadmořských výškách". Am J Hum Biol. 13 (6): 761–770. doi:10.1002 / ajhb.1122. PMID  11748815. S2CID  11768057.
  41. ^ Kiyamu M, Bigham A, Parra E, León-Velarde F, Rivera-Chira M, Brutsaert TD (2012). „Vývojové a genetické komponenty vysvětlují zvýšené plicní objemy peruánské samice kečua“ (PDF). Am J Phys Anthropol. 148 (4): 534–542. doi:10.1002 / ajpa.22069. hdl:2027.42/92086. PMID  22552823.
  42. ^ Arnaud J, Quilici JC, Rivière G (1981). "Vysokohorská hematologie: srovnání kečuánsko-aymarských jazyků". Annals of Human Biology. 8 (6): 573–578. doi:10.1080/03014468100005421. PMID  7337418.
  43. ^ Arnaud J, Gutierrez N, Tellez W, Vergnes H (1985). "Hematologie a metabolismus erytrocytů u lidí ve vysokých nadmořských výškách: srovnání aymarsko-kečuánských". Am J Phys Anthropol. 67 (3): 279–284. doi:10.1002 / ajpa.1330670313. PMID  4061583.
  44. ^ Beall CM, Strohl KP, Blangero J, Williams-Blangero S, Almasy LA, Decker MJ, Worthman CM, Goldstein MC, Vargas E, Villena M, Soria R, Alarcon AM, Gonzales C (1997). „Ventilace a hypoxická ventilační reakce domorodců z Tibetu a Aymary ve vysokých nadmořských výškách“. Am J Phys Anthropol. 104 (4): 427–447. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199712) 104: 4 <427 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-P. PMID  9453694. S2CID  158629.
  45. ^ Beall CM (2007). „Tibetské a andské kontrasty v adaptaci na hypoxii ve vysokých nadmořských výškách“. Adv Exp Med Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 475 (1): 63–74. doi:10.1007/0-306-46825-5_7. ISBN  978-0-306-46367-9. PMID  10849649.
  46. ^ A b Beall CM (2000). „Tibetské a andské vzorce adaptace na hypoxii ve vysokých nadmořských výškách“. Hum Biol. 72 (1): 201–228. PMID  10721618.
  47. ^ Beall CM (2006). „Andské, tibetské a etiopské vzorce adaptace na hypoxii ve vysokých nadmořských výškách“. Integr Comp Biol. 46 (1): 18–24. CiteSeerX  10.1.1.595.7464. doi:10.1093 / icb / icj004. PMID  21672719.
  48. ^ Beall CM, Decker MJ, Brittenham GM, Kushner I, Gebremedhin A, Strohl KP (2002). „Etiopský vzor adaptace člověka na hypoxii ve vysokých nadmořských výškách“. Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 17215–17218. Bibcode:2002PNAS ... 9917215B. doi:10.1073 / pnas.252649199. PMC  139295. PMID  12471159.
  49. ^ Claydon VE, Gulli G, Slessarev M, Appenzeller O, Zenebe G, Gebremedhin A, Hainsworth R (2008). „Cerebrovaskulární reakce na hypoxii a hypokapnii u obyvatel etiopských výšek“. Mrtvice. 39 (2): 336–342. doi:10.1161 / STROKEAHA.107.491498. PMID  18096845.
  50. ^ Beall CM, Song K, Elston RC, Goldstein MC (2004). „Vyšší přežití potomků u tibetských žen s genotypy s vysokou saturací kyslíkem ve vzdálenosti 4 000 metrů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (39): 14300–14304. Bibcode:2004PNAS..10114300B. doi:10.1073 / pnas.0405949101. PMC  521103. PMID  15353580.
  51. ^ Native Village Youth; Novinky ve vzdělávání (květen 2011). „Tibeťané se vyvíjeli nejrychlejším tempem, jaké kdy bylo naměřeno“. Citováno 2013-04-15.
  52. ^ Lorenzo, Felipe R; Huff, Čad; Myllymäki, Mikko; Olenchock, Benjamin; Swierczek, Sabina; Tashi, Tsewang; Gordeuk, Victor; Wuren, Tana; Ri-Li, Ge; McClain, Donald A; Khan, Tahsin M (2014). „Genetický mechanismus pro tibetskou adaptaci na vysokou nadmořskou výšku“. Genetika přírody. 46 (9): 951–956. doi:10.1038 / ng.3067. PMC  4473257. PMID  25129147.
  53. ^ Simonson TS, Yang Y, Huff CD, Yun H, Qin G, Witherspoon DJ, Bai Z, Lorenzo FR, Xing J, Jorde LB, Prchal JT, Ge R (2010). „Genetický důkaz adaptace na vysokou nadmořskou výšku v Tibetu“. Věda. 329 (5987): 72–75. Bibcode:2010Sci ... 329 ... 72S. doi:10.1126 / science.1189406. PMID  20466884. S2CID  45471238.
  54. ^ Hanaoka M, Droma Y, Basnyat B, Ito M, Kobayashi N, Katsuyama Y, Kubo K, Ota M (2012). „Genetické varianty v EPAS1 přispívají k adaptaci na hypoxii ve vysokých nadmořských výškách u Šerpů“. PLOS ONE. 7 (12): e50566. Bibcode:2012PLoSO ... 750566H. doi:10.1371 / journal.pone.0050566. PMC  3515610. PMID  23227185.
  55. ^ Huerta-Sánchez, Emilia; Jin, Xin; Asan; Bianba, Zhuoma; Peter, Benjamin M .; Vinckenbosch, Nicolas; Liang, Yu; Yi, Xin; et al. (2014). „Adaptace nadmořské výšky u Tibeťanů způsobená introgresí DNA podobné Denisovanovi“. Příroda. 512 (7513): 194–197. Bibcode:2014 Natur.512..194H. doi:10.1038 / příroda13408. PMC  4134395. PMID  25043035.
  56. ^ Peng Y, Yang Z, Zhang H, Cui C, Qi X, Luo X, Tao X, Wu T, Ouzhuluobu, Basang, Ciwangsangbu, Danzengduojie, Chen H, Shi H, Su B; Yang; Zhang; Cui; Qi; Luo; Tao; Wu (2011). „Genetické variace v tibetských populacích a adaptace ve vysokých nadmořských výškách v Himalájích“. Molekulární biologie a evoluce. 28 (2): 1075–81. doi:10,1093 / molbev / msq290. PMID  21030426.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  57. ^ Jeong, Choongwon; Alkorta-Aranburu, Gorka; Basnyat, Buddha; Neupane, Maniraj; Witonsky, David B .; Pritchard, Jonathan K .; Beall, Cynthia M .; Di Rienzo, Anna (2014). „Přísada usnadňuje genetické adaptace na vysokou nadmořskou výšku v Tibetu“. Příroda komunikace. 5 (3281): 3281. Bibcode:2014NatCo ... 5E3281J. doi:10.1038 / ncomms4281. PMC  4643256. PMID  24513612.
  58. ^ MacInnis MJ, Rupert JL (2011). "'Ome na Range: adaptace nadmořské výšky, pozitivní výběr a himálajská genomika “. High Alt Med Biol. 12 (2): 133–139. doi:10.1089 / šunka.2010.1090. PMID  21718161.
  59. ^ van Patot MC, Gassmann M (2011). „Hypoxie: přizpůsobení se vysoké nadmořské výšce mutací EPAS-1, genu kódujícího HIF-2α“. High Alt Med Biol. 12 (2): 157–167. doi:10.1089 / šunka.2010.1099. PMID  21718164.
  60. ^ Simonson TS, McClain DA, Jorde LB, Prchal JT (2012). "Genetické determinanty tibetské adaptace na vysokou nadmořskou výšku". Genetika člověka. 131 (4): 527–533. doi:10.1007 / s00439-011-1109-3. PMID  22068265. S2CID  17636832.
  61. ^ Ge RL, Simonson TS, Cooksey RC, Tanna U, Qin G, Huff CD, Witherspoon DJ, Xing J, Zhengzhong B, Prchal JT, Jorde LB, McClain DA (2012). „Metabolický pohled na mechanismy adaptace na vysokou nadmořskou výšku u Tibeťanů“. Mol Genet Metab. 106 (2): 244–247. doi:10.1016 / j.ymgme.2012.03.003. PMC  3437309. PMID  22503288.
  62. ^ Lorenzo, Felipe R; Huff, Čad; Myllymäki, Mikko; Olenchock, Benjamin; Swierczek, Sabina; Tashi, Tsewang; Gordeuk, Victor; Wuren, Tana; Ri-Li, Ge; McClain, Donald A; Khan, Tahsin M; Koul, Parvaiz A; Guchhait, Prasenjit; Salama, Mohamed E; Xing, Jinchuan; Semenza, Gregg L; Liberzon, Ella; Wilson, Andrew; Simonson, Tatum S; Jorde, Lynn B; Kaelin, William G; Koivunen, Peppi; Prchal, Josef T (2014). „Genetický mechanismus pro tibetskou adaptaci na vysokou nadmořskou výšku“. Genetika přírody. 46 (9): 951–6. doi:10.1038 / ng.3067. PMC  4473257. PMID  25129147.
  63. ^ Zhang YB, Li X, Zhang F, Wang DM, Yu J (2012). „Předběžná studie změny počtu kopií u Tibeťanů“. PLOS ONE. 7 (7): e41768. Bibcode:2012PLoSO ... 741768Z. doi:10.1371 / journal.pone.0041768. PMC  3402393. PMID  22844521.
  64. ^ Bigham AW, Wilson MJ, Julian CG, Kiyamu M, Vargas E, Leon-Velarde F, Rivera-Chira M, Rodriquez C, Browne VA, Parra E, Brutsaert TD, Moore LG, Shriver MD (2013). „Andské a tibetské vzorce adaptace na vysokou nadmořskou výšku“ (PDF). Am J Hum Biol. 25 (2): 190–197. doi:10.1002 / ajhb.22358. hdl:2027.42/96682. PMID  23348729. S2CID  1900321.
  65. ^ Zhou D, Udpa N, Ronen R, Stobdan T, Liang J, Appenzeller O, Zhao HW, Yin Y, Du Y, Guo L, Cao R, Wang Y, Jin X, Huang C, Jia W, Cao D, Guo G , Gamboa JL, Villafuerte F, Callacondo D, Xue J, Liu S, Frazer KA, Li Y, Bafna V, Haddad GG (2013). „Sekvenování celého genomu odkrývá genetický základ chronické horské nemoci v andských vysočinách“. Jsem J Hum Genet. 93 (S0002–9297 (13) 00331–5): 452–62. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.07.011. PMC  3769925. PMID  23954164.
  66. ^ Pleurdeau D (2006). „Lidské technické chování v africké střední době kamenné: lithická asambláž jeskyně Porc-Epic (Dire Dawa, Etiopie)“. African Archaeological Review. 22 (4): 177–197. doi:10.1007 / s10437-006-9000-7. S2CID  162259548.
  67. ^ Alkorta-Aranburu G, Beall CM, Witonsky DB, Gebremedhin A, Pritchard JK, Di Rienzo A (2012). „Genetická architektura adaptací na vysokou nadmořskou výšku v Etiopii“. Genetika PLOS. 8 (12): e1003110. arXiv:1211.3053. doi:10.1371 / journal.pgen.1003110. PMC  3516565. PMID  23236293.
  68. ^ Scheinfeldt LB, Soi S, Thompson S, Ranciaro A, Woldemeskel D, Beggs W, Lambert C, Jarvis JP, Abate D, Belay G, Tishkoff SA (2012). „Genetická adaptace na vysokou nadmořskou výšku v etiopské vysočině“. Genome Biol. 13 (1): R1. doi:10.1186 / gb-2012-13-1-r1. PMC  3334582. PMID  22264333.

externí odkazy