CBARA1 - CBARA1 - Wikipedia

MICU1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4NSC, 4NSD
Identifikátory
Aliasy	MICU1, CALC, CBARA1, EFHA3, MPXPS, mitochondriální příjem vápníku 1, ara CALC
Externí ID	OMIM: 605084 MGI: 2384909 HomoloGene: 4431 Genové karty: MICU1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	72,626,191 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	59,864,132 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• komplex vápníkového kanálu; • membrána; • mitochondriální mezimembránový prostor; • intracelulární; • mitochondrie; • komplex uniplex; • integrální součást mitochondriální membrány; • integrální součást membrány; • mitochondriální vnitřní membrána;
Biologický proces	• obranná reakce; • dovoz iontů vápníku; • homeostáza mitochondriálních iontů vápníku; • iontový transport; • mitochondriální absorpce vápníku; • pozitivní regulace koncentrace mitochondriálních iontů vápníku; • homooligomerizace bílkovin; • transport iontů vápníku; • mitochondriální transmembránový transport iontů vápníku; • regulace reakce buněčné hyperosmotické slanosti;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10367
	216001
	ENSG00000107745
	ENSMUSG00000020111
	Q9BPX6
	Q8VCX5
	NM_001195518; NM_001195519; NM_006077; NM_001363513
	NM_001291442; NM_001291443; NM_144822; NM_001359267
	NP_001182447; NP_001182448; NP_006068; NP_001350442
	NP_001278371; NP_001278372; NP_659071; NP_001346196
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Autoantigen vázající se na atopii vázající se na vápník 1 je protein že u lidí je kódován CBARA1 gen.^[5]^[6]

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny s myopatie s extrapyramidovými příznaky.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107745 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020111 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Natter S, Seiberler S, Hufnagl P, Binder BR, Hirschl AM, Ring J, Abeck D, Schmidt T, Valent P, Valenta R (listopad 1998). "Izolace cDNA klonů kódujících IgE autoantigeny se sérovým IgE od pacientů s atopickou dermatitidou". FASEB J.. 12 (14): 1559–69. doi:10.1096 / fasebj.12.14.1559. PMID 9806765. S2CID 18002244.
^ „Entrez Gene: CBARA1 vázající vápník na autoantigen související s atopií 1“.
^ Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Hlášení vzácné formy myopatie, myopatie s extrapyramidovými příznaky, v íránské rodině pomocí sekvenování nové generace: případová zpráva. BMC Med Genet 21 (1): 77

Další čtení

Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

externí odkazy

MICU1 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
MICU1 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107745 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020111 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9806765-5] Natter S, Seiberler S, Hufnagl P, Binder BR, Hirschl AM, Ring J, Abeck D, Schmidt T, Valent P, Valenta R (listopad 1998). "Izolace cDNA klonů kódujících IgE autoantigeny se sérovým IgE od pacientů s atopickou dermatitidou". FASEB J.. 12 (14): 1559–69. doi:10.1096 / fasebj.12.14.1559. PMID 9806765. S2CID 18002244.

[entrez-6] „Entrez Gene: CBARA1 vázající vápník na autoantigen související s atopií 1“.

[Mojbafan2020-7] Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Hlášení vzácné formy myopatie, myopatie s extrapyramidovými příznaky, v íránské rodině pomocí sekvenování nové generace: případová zpráva. BMC Med Genet 21 (1): 77

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]