Nádor z granulózních buněk - Granulosa cell tumour

Nádor z granulózních buněk
Ostatní jménaGranulosa-thekové buněčné nádory nebo Folikulom
Juvenilní nádor z granulózních buněk - velmi vysoký mag.jpg
Mikrograf a juvenilní nádor z granulózních buněk s hyalinními kuličkami. H&E skvrna.
SpecialitaGynekologická onkologie, porodnictví a gynekologie, onkologie, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Nádory z granulózových buněk jsou nádory které vznikají z granulózní buňky. Jsou to nádory vylučující estrogen a představují se jako velké, složité vaječníkové hmoty. Tyto nádory jsou součástí pohlavní šňůra-gonadální stromální nádor nebo neepiteliální skupina nádorů. Ačkoli se granulózní buňky normálně vyskytují pouze v vaječník se nádory granulózních buněk vyskytují jak ve vaječnících, tak ve varlatech (viz rakovina vaječníků a rakovina varlat ). Tyto nádory by měly být považovány za maligní a mělo by se s nimi zacházet stejně jako s jinými maligními nádory vaječníků. Ovariální choroba má dvě formy, juvenilní a dospělou, obě charakterizované indolentním růstem,[1] a proto má vysokou míru zotavení.[2][3] Systém stagingu pro tyto nádory je stejný jako pro epiteliální nádory a nejčastěji se vyskytuje ve stadiu I.[4] Vrcholný věk, ve kterém se vyskytují, je 50–55 let, ale mohou se objevit v jakémkoli věku.

Juvenilní nádor z granulózních buněk je podobný, ale zřetelný vzácný nádor. Vyskytuje se také ve vaječníku a varlatech. Ve varlatech je extrémně vzácný a nebyl hlášen jako maligní.[5] Ačkoli se tento nádor obvykle vyskytuje u dětí (odtud jeho název), byl hlášen u dospělých.[6]

Prezentace

Estrogeny jsou vyráběny fungující nádory a klinický obraz závisí na věku a pohlaví pacienta.

Genetika

Dospělé buněčné nádory granulózy

Nádory vaječníků podle výskyt a riziko rakovina vaječníků, s dospělým nádorem granulózních buněk vpravo.[7]

Používání nové generace Sekvenování DNA Bylo zjištěno, že 97% dospělých buněk granulózových buněk obsahuje identickou mutaci v FOXL2 gen [1]. Toto je somatická mutace, což znamená, že se obvykle nepřenáší na potomky. Mutace c.402C> G v sekvenci FOXL2 vede k aminokyselinové substituci p. C134W. Předpokládá se, že tato mutace může být příčinou nádorů granulózových buněk.[Citace je zapotřebí ]

Juvenilní granulózní buněčné nádory

Dvě nedávné studie ukazují, že enzym AKT1 podílí se na juvenilních nádorech z granulózních buněk. Duplikace v rámci v pleckstrin-homologické doméně proteinu byly nalezeny u více než 60% juvenilních nádorů granulózních buněk vyskytujících se u dívek mladších 15 let. Nádory bez duplikací nesly bodové mutace ovlivňující vysoce konzervované zbytky. Mutované proteiny nesoucí duplikace vykazovaly subcelulární distribuci nedivokého typu se značným obohacením na plazmatické membráně, což vedlo k silné aktivaci AKT1.[8] Analýza pomocí RNA-Seq určila řadu odlišně exprimovaných genů, které se účastní cytokinové a hormonální signalizace a procesů souvisejících s dělení buněk. Další analýzy poukazovaly na možný proces dediferenciace a navrhly, že většina transkriptomických dysregulací může být zprostředkována omezenou sadou transkripčních faktorů narušených aktivací AKT1. Tyto výsledky inkriminují somatické mutace AKT1 jako pravděpodobné hnací události v patogenezi juvenilních nádorů granulózních buněk.[9]

Diagnóza

Hrubý vzhled

Nádory se liší velikostí, od drobných skvrn po velké masy, s průměrem 10 cm v průměru. Nádory jsou oválné a konzistence měkké. Na řezu histologie odhaluje retikulární, trabekulární oblasti s intersticiálním krvácením a Subjekty Call-Exner - malá cysta jako mezery rozptýlené uvnitř a graafiánský folikul.

Značka nádoru

Inhibin, hormon, byl používán jako biomarker pro nádory granulózových buněk.

Léčba

U zvířat

Ve vaječnících stárnutí veverky opice (Saimiri sciureus), vyskytují se shluky buněk granulózy, které se podobají nádorům buněk granulózy u lidí.[10] S věkem se u tohoto druhu jeví jako normální změna.

Viz také

Reference

  1. ^ „Prognostické faktory u dospělé granulózy“.
  2. ^ Young RH, Dickersin GR, Scully RE (1984). "Juvenilní granulózní buněčný nádor vaječníku. Klinická patologická analýza 125 případů. Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston". American Journal of Surgical Pathology. 8 (8): 575–596. doi:10.1097/00000478-198408000-00002. PMID  6465418.
  3. ^ „Program v gynekologické lékařské onkologii, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston“.
  4. ^ Gynekologie. 3. vyd. 2003. Churchill Livingstone, str. 690-691.
  5. ^ Dudani R, Giordano L, Sultania P, Jha K, Florens A, Joseph T (duben 2008). „Juvenilní granulózní buněčný nádor varlete: kazuistika a přehled literatury“. American Journal of Perinatology. 25 (4): 229–231. doi:10.1055 / s-2008-1066878. PMID  18548396.
  6. ^ Lin KH, Lin SE, Lee LM (červenec 2008). „Juvenilní granulózní buněčný nádor dospělých varlat: kazuistika“. Urologie. 72 (1): 230.e11–3. doi:10.1016 / j.urology.2007.11.126. PMID  18313118.
  7. ^ - Vaidya, SA; Kc, S; Sharma, P; Vaidya, S (2014). „Spektrum nádorů vaječníků v doporučující nemocnici v Nepálu“. Journal of Pathology of Nepal. 4 (7): 539–543. doi:10.3126 / jpn.v4i7.10295. ISSN  2091-0908.
    - Drobná úprava pro zralé cystické teratomy (0,17 až 2% riziko rakoviny vaječníků): Mandal, Shramana; Badhe, Bhawana A. (2012). „Maligní transformace ve zralém teratomu s metastatickými vklady v omentu: kazuistika“. Kazuistiky v patologii. 2012: 1–3. doi:10.1155/2012/568062. ISSN  2090-6781. PMC  3469088. PMID  23082264.
  8. ^ Bessière L, Todeschini AL, Auguste A, Sarnacki S, Flatters D, Legois B, Sultan C, Kalfa N, Galmiche L, Veitia RA (březen 2015). „Aktivní bod duplikací v rámci aktivuje onkoprotein AKT1 v juvenilních buněčných nádorech granulózy“. EBioMedicine. 2 (5): 421–431. doi:10.1016 / j.ebiom.2015.03.002. PMC  4485906. PMID  26137586.
  9. ^ Auguste A, Bessière L, Todeschini AL, Caburet S, Sarnacki S, Prat J, D'angelo E, De La Grange P, Ariste O, Lemoine F, Legois B, Sultan C, Zider A, Galmiche L, Kalfa N, Veitia RA (prosinec 2015). „Molekulární analýzy juvenilních nádorů granulózních buněk nesoucích mutace AKT1 poskytují poznatky o biologii nádorů a terapeutických metodách“. Lidská molekulární genetika. 24 (23): 6687–6698. doi:10,1093 / hmg / ddv373. PMID  26362254.
  10. ^ Walker ML, Anderson DC, Herndon JG, Walker LC (2009). „Stárnutí vaječníků u opic veverky (Saimiri sciureus)“. Reprodukce. 138 (4): 793–799. doi:10.1530 / REP-08-0449. PMID  19656956.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje