FKBP1B - FKBP1B
Peptidyl-prolyl cis-trans izomeráza FKBP1B je enzym že u lidí je kódován FKBP1B gen.[5][6]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny imunofilinových proteinů, které hrají roli v imunoregulaci a základních buněčných procesech zahrnujících skládání a obchodování s proteiny. Tímto kódovaným proteinem je cis-trans prolyl izomeráza, která váže imunosupresiva FK506 (takrolimus ) a rapamycin (sirolimus ). Je velmi podobný proteinu 1A vázajícímu FK506. Jeho fyziologická role je považována za vazba excitace-kontrakce v srdeční sval. Existují dvě alternativně sestříhané transkriptové varianty tohoto genu kódující různé izoformy.[6]
Klinický význam
Vadná interakce mezi FKB1B a ryanodinový receptor je považován za potenciální mechanismus, který je základem arytmie vidět u pacientů s genetickým stavem katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119782 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020635 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Arakawa H, Nagase H, Hayashi N, Fujiwara T, Ogawa M, Shin S, Nakamura Y (duben 1994). "Molekulární klonování a exprese nového lidského genu, který je vysoce homologní s lidským FK506-vázajícím proteinem 12kDa (hFKBP-12) a charakterizace dvou alternativně sestřižených transkriptů". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 200 (2): 836–43. doi:10.1006 / bbrc.1994.1527. PMID 7513996.
- ^ A b „Entrez Gene: FKBP1B FK506 binding protein 1B, 12,6 kDa“.
- ^ Venetucci, Luigi; Denegri, Marco; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia G. (říjen 2012). "Zděděné kalciové chanalopatie v patofyziologii arytmií". Recenze přírody. Kardiologie. 9 (10): 561–575. doi:10.1038 / nrcardio.2012.93. ISSN 1759-5010. PMID 22733215. S2CID 24883043.
Další čtení
- Schiene-Fischer C, Yu C (duben 2001). "Pomocné enzymy skládání pomocných enzymů: funkční role peptidyl prolyl cis / trans izomeráz". FEBS Dopisy. 495 (1–2): 1–6. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02326-2. PMID 11322937. S2CID 42263861.
- Lam E, Martin MM, Timerman AP, Sabres C, Fleischer S, Lukas T, Abraham RT, O'Keefe SJ, O'Neill EA, Wiederrecht GJ (listopad 1995). „Nový protein vázající FK506 může zprostředkovat imunosupresivní účinky FK506 a je spojen se srdečním ryanodinovým receptorem.“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (44): 26511–22. doi:10.1074 / jbc.270.44.26511. PMID 7592869.
- Noguchi N, Takasawa S, Nata K, Tohgo A, Kato I, Ikehata F, Yonekura H, Okamoto H (únor 1997). „Cyklická ADP-ribóza se váže na protein vázající FK506 12.6 a uvolňuje Ca2 + z ostrůvkových mikrosomů“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (6): 3133–6. doi:10.1074 / jbc.272.6.3133. PMID 9013543.
- Deivanayagam CC, Carson M, Thotakura A, Narayana SV, Chodavarapu RS (březen 2000). "Struktura FKBP12.6 v komplexu s rapamycinem". Acta Crystallographica D. 56 (Pt 3): 266–71. doi:10.1107 / S0907444999016571. PMID 10713512.
- Marx SO, Reiken S, Hisamatsu Y, Jayaraman T, Burkhoff D, Rosemblit N, Marks AR (květen 2000). „PKA fosforylace disociuje FKBP12.6 z kanálu uvolňujícího vápník (ryanodinový receptor): vadná regulace v selhání srdce“. Buňka. 101 (4): 365–76. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80847-8. PMID 10830164. S2CID 6496567.
- Jeyakumar LH, Ballester L, Cheng DS, McIntyre JO, Chang P, Olivey HE, Rollins-Smith L, Barnett JV, Murray K, Xin HB, Fleischer S (březen 2001). "FKBP vazebné vlastnosti srdečních mikrosomů z různých obratlovců". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 281 (4): 979–86. doi:10.1006 / bbrc.2001.4444. PMID 11237759.
- George CH, Sorathia R, Bertrand BM, Lai FA (březen 2003). „In situ modulace lidského srdečního ryanodinového receptoru (hRyR2) pomocí FKBP12.6“. The Biochemical Journal. 370 (Pt 2): 579–89. doi:10.1042 / BJ20021433. PMC 1223191. PMID 12443530.
- Masumiya H, Wang R, Zhang J, Xiao B, Chen SR (únor 2003). „Lokalizace 12,6-kDa vazebného místa pro protein FK506 (FKBP12.6) na NH2-koncovou doménu srdečního kanálu uvolňujícího Ca2 + (ryanodinový receptor)“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 3786–92. doi:10,1074 / jbc.M210962200. PMID 12446682.
- Tiso N, Salamon M, Bagattin A, Danieli GA, Argenton F, Bortolussi M (prosinec 2002). „Vazba vápníkového kanálu RyR2 na jeho vratný protein FKBP12.6 je opačně ovlivněna mutacemi ARVD2 a VTSIP.“ Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 299 (4): 594–8. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02689-X. PMID 12459180.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- George CH, Higgs GV, Mackrill JJ, Lai FA (srpen 2003). "Dysregulované receptory ryanodinu zprostředkovávají buněčnou toxicitu: obnovení normálního fenotypu pomocí FKBP12.6". The Journal of Biological Chemistry. 278 (31): 28856–64. doi:10,1074 / jbc.M212440200. PMID 12754204.
- Nishanian TG, Waldman T (říjen 2004). „Interakce nádorového supresoru BMPR-IA s vývojově relevantním spojovacím faktorem“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 323 (1): 91–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.
- Maalej A, Mbarki F, Rebai A, Karray F, Jouida J, Abid M, Ayadi H (květen 2004). "Důkaz spojení mezi FKBP1B a autoimunitními poruchami štítné žlázy ve velké tuniské rodině". Autoimunita. 37 (3): 237–9. doi:10.1080/08916930410001702478. PMID 15497458. S2CID 31963934.
- Zissimopoulos S, Lai FA (únor 2005). "Interakce FKBP12.6 s C-koncovou doménou srdečního ryanodinového receptoru". The Journal of Biological Chemistry. 280 (7): 5475–85. doi:10,1074 / jbc.M412954200. PMID 15591045.
- Aizawa Y, Ueda K, Komura S, Washizuka T, Chinushi M, Inagaki N, Matsumoto Y, Hayashi T, Takahashi M, Nakano N, Yasunami M, Kimura A, Hiraoka M, Aizawa Y (březen 2005). „Nová mutace ve vazebné oblasti FKBP12.6 lidského genu pro srdeční ryanodinový receptor (R2401H) u japonského pacienta s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií“. International Journal of Cardiology. 99 (2): 343–5. doi:10.1016 / j.ijcard.2003.11.050. PMID 15749201.
- Wehrens XH, Lehnart SE, Reiken S, van der Nagel R, Morales R, Sun J, Cheng Z, Deng SX, de Windt LJ, Landry DW, Marks AR (červenec 2005). „Posílení vazby kalstabinu na receptory ryanodinu zlepšuje funkci srdečního a kosterního svalstva při srdečním selhání“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (27): 9607–12. doi:10.1073 / pnas.0500353102. PMC 1172237. PMID 15972811.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |