CYC1 - CYC1

CYC1
Protein CYC1 PDB 1bcc.png
Identifikátory
AliasyCYC1, MC3DN6, UQCR4, cytochrom c1
Externí IDOMIM: 123980 MGI: 1913695 HomoloGene: 55617 Genové karty: CYC1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 8 (lidský)
Chr.Chromozom 8 (lidský)[1]
Chromozom 8 (lidský)
Genomické umístění pro CYC1
Genomické umístění pro CYC1
Kapela8q24.3Start144,095,039 bp[1]
Konec144,097,525 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE CYC1 gnf1h06139 s na fs.png

PBB GE CYC1 201066 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

1537

66445

Ensembl

ENSG00000179091

ENSMUSG00000022551

UniProt

P08574

Q9D0M3

RefSeq (mRNA)

NM_001916

NM_025567

RefSeq (protein)

NP_001907

NP_079843

Místo (UCSC)Chr 8: 144,1 - 144,1 MbChr 15: 76,34 - 76,35 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Cytochrom c1, hemový protein, mitochondriální (CYC1), také známý jako UQCR4, MC3DN6, podjednotka komplexu III, komplexní podjednotka 4 cytochromu b-c1, nebo Komplex ubichinol-cytochrom-c reduktáza cytochrom c1 podjednotka je protein že u lidí je kódován CYC1 gen. CYC1 je respirační podjednotka z Ubichinol cytochrom c reduktáza (komplex III ), který se nachází v vnitřní mitochondriální membrána a je součástí elektronový transportní řetězec. Mutace v tomto genu mohou způsobit nedostatek mitochondriálního komplexu III, jaderný, typu 6.[5][6][7]

Struktura

CYC1 se nachází na q rameno z chromozom 8 na pozici 24,3 a má 8 exony.[5] The CYC1 Gen produkuje 13,5 kDa protein složený ze 130 aminokyseliny.[8][9] CYC1 patří do rodina cytochromu c. CYC1 je fosfoprotein a podjednotka Ubichinol cytochrom c reduktáza který se váže heme skupiny. Má to spirála, tranzitní peptid, a transmembránový domén a obsahuje 9 alfa šroubovice, 5 beta vlákna a 3 otáčky. Transmembránový protein prochází skrz vnitřní mitochondriální membrána jednou a většina proteinu se nachází na mezimembrána boční. CYC1 obsahuje kovalentní místa vázání hemu na pozicích 121 a 124 a hemu axiální ligand vazebná místa železo-kov na pozicích 125 a 244.[6][7]

Funkce

CYC1 kóduje protein, který se nachází v vnitřní mitochondriální membrána a je součástí Ubichinol cytochrom c reduktáza (komplex III ). Kódovaný protein, CYC1, je respirační podjednotka z komplex cytochromu bc1, který hraje důležitou roli v mitochondriální dýchací řetězec převodem elektrony z Rieske železo-sirný protein do cytochrom c.[5][6][7]

Druh

CYC1 je lidský gen, který je konzervovaný v šimpanz, Rhesus opice, pes, kráva, myš, krysa, zebrafish, ovocný let, komár, C. elegans, S. cerevisiae, K. lactis, E. gossypii, S. pombe, N. crassa, A. thaliana, rýže a žába.[10] Existují ortology CYC1 ve 137 známých organismech.[11]

Klinický význam

Varianty CYC1 byly spojovány s nedostatkem mitochondriálního komplexu III, jaderného typu 6. Nedostatek mitochondriálního komplexu III, jaderného typu 6 je autosomálně recesivní porucha mitochondriálního dýchacího řetězce vyplývající z defektu Ubichinol cytochrom c reduktáza (komplex III), který vede ke snížení aktivity komplexu III. Klinické příznaky mají tendenci se objevovat v raném dětství a zahrnují epizodické akutní laktátová acidóza, ketoacidóza, inzulín - reagovat hyperglykémie, dysfunkce jater, encefalopatie a související infekce, i když psychomotorický vývoj může zůstat normální. Patogenní mutace zahrnovaly c.288G> T, p.Trp96Cys a c.643C> T p. Leu215Phe.[6][7][12]

Interakce

CYC1 má 78 interakcí protein-protein, přičemž 72 z nich je interakcí komplexních.[13] CYC1 je jednou z 11 podjednotek Ubichinol cytochrom c reduktáza (komplex b1-c), který zahrnuje respirační podjednotky cytochrom b, cytochrom c1 (CYC1), UQCRFS1, základní proteiny UQCRC1 a UQCRC2 a nízkomolekulární proteiny UQCRH, UQCRB, UQCRQ, UQCR10, UQCR11, jakož i další produkt štěpení UQCRFS1.[6][7] Dále bylo také zjištěno, že CCP1, CDKA-1 a CDKB1-1 interagují s CYC1.[13]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000179091 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022551 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C „Entrez Gene: CYC1 cytochrome c-1“.
  6. ^ A b C d E „CYC1 - Cytochrom c1, hemový protein, mitochondriální prekurzor - Homo sapiens (člověk) - gen a protein CYC1“. www.uniprot.org. Citováno 2018-07-31.
  7. ^ A b C d E „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  8. ^ Jao, Danieli. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Archivovány od originál dne 01.08.2018. Citováno 2018-07-31.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  10. ^ „CYC1 cytochrom c1 [Homo sapiens (human)]“ “. Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2016-07-29.
  11. ^ „ortholog_gene_1537 [skupina]“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2016-07-29.
  12. ^ Gaignard P, Menezes M, Schiff M, Bayot A, Rak M, Ogier de Baulny H, Su CH, Gilleron M, Lombes A, Abida H, Tzagoloff A, Riley L, Cooper ST, Mina K, Sivadorai P, Davis MR, Allcock RJ, Kresoje N, Laing NG, Thorburn DR, Slama A, Christodoulou J, Rustin P (srpen 2013). „Mutace v CYC1, kódující podjednotku cytochromu c1 komplexu dýchacích řetězců III, způsobují hyperglykemii reagující na inzulín“. American Journal of Human Genetics. 93 (2): 384–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.06.015. PMC  3738829. PMID  23910460.
  13. ^ A b „Bylo nalezeno 81 binárních interakcí pro hledaný výraz CYC1“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.<

externí odkazy

Další čtení

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.